3例線粒體腦肌病誤診分析

沈龍

病歷摘要

病例1，女, 39歲, 主因頭暈、右側眼瞼下垂、上抬無力1年加重4d入院, 患者既往有“糖尿病”病史1年, 經常口服二甲雙胍治療。于入院前1年經常出現頭暈、右側眼瞼下垂、上抬無力, 睜眼閉眼均無力, 4 d前癥狀加重, 無晨輕暮重感覺, 病程中無意識不清, 無發熱, 平時飲食及睡眠尚可, 大小便無異常, 入院時體格檢查體溫36.9℃、脈搏85次/min、 呼吸22次/min 、血壓123/68mm汞柱, 自動體位, 雙肺呼吸音清, 心率85次/min, 腹部平坦。神經系統：神志清晰,言語清楚, 右側眼瞼下垂, 雙眼運動自如, 無眼震, 雙側瞳孔等大同圓, 雙側瞳孔直徑約3.0毫米左右, 雙側額紋等深, 雙側鼻唇溝等深, 雙側軟腭上抬有力, 咽反射存在, 四肢肌力5級, 雙側膝腱反射對稱存在, 雙側巴彬斯基征陰性, 雙側查道克征陰性, 全身深淺感覺正常, 克尼格征陰性。檢查空腹血糖：5.80mmol/L, 餐后2 h血糖：10.56mmol/L,肺部CT：未見異常；給予新斯的明1mg肌注, 但未見好轉；檢查頭部核磁：未見異常；入院后給予診斷糖尿病合并動眼神經病變, 給予營養神經、改善血液循環對癥治療, 但病情始終未見好轉, 轉往上級醫院進一步檢查, 給予取肱二頭肌肌肉活檢回報：常規HE染色可見少數輕度萎縮,mgT染色發現肌膜下出現不規則RRF；肌電圖：MVP電位, 時限縮短, 波幅降低, 肌源性損害, 后確診為線粒體腦肌病, 給予給予補充ATP 80～120mg及輔酶A 100～200單位, 每日1次靜點, 共應用20 d后好轉出院。

病例2，女, 25歲, 因發熱、頭痛、嘔吐4 d伴抽搐1次入院, 患者既往健康；體溫最高時達38.3℃, 嘔吐物為胃內容物, 抽搐時意識喪失、四肢強直陣攣, 入院后檢查血壓110/70mmHg, 體溫38.2℃, 雙肺呼吸音清, 心率76次/min；神經系統：神志清楚, 頸部項強3橫指, 四肢肌力5級, 雙側巴彬斯基征陰性, 初步診斷：單純皰疹性病毒性腦炎, 入院后檢查腰穿, 腦脊液常規：正常；腦脊液生化：蛋白1.2g/L,糖正常, 頭部核磁：雙側顳枕頂葉斑片狀長T1、長T2信號,DWI明顯高信號；給予無環鳥苷抗病毒治療, 但病情未見好轉；入院第5天左側股四頭肌肌肉活檢：HE染色有嗜堿的肌纖維, 在GT染色中為RRF, 在NDA和SDH染色中深染,并可見深染的小血管；修正診斷：線粒體腦肌病, 給予輔酶Q10、大量B族維生素、ATP治療后好轉。

患者病例3，女, 25歲, 因視力障礙5年, 發作性抽搐3個月入院；患者5年前因感冒后出現發熱、頭痛、視物不清,在當地醫院診斷為急性視網膜炎, 給予對癥治療后好轉, 出院后雙眼視力4.0,3年前自覺頭痛、站立不穩, 行頭部核磁檢查, 診斷為“多發性硬化”, 給予靜點激素后, 癥狀好轉,出院后經常四肢無力, 來診前3個月間斷出現抽搐, 發作時四肢強直陣攣、牙關緊閉、面色青紫、意識喪失、二便失禁,每次持續時間約2～5min不等；入院后檢查：血壓120/67mmHg,雙肺呼吸音清, 心率76次/min；神經系統：神志清楚,吞咽困難, 飲水返嗆, 四肢及頭部震顫, 四肢肌力4級, 腦地形圖：頂葉、顳葉、枕葉可見較多棘慢波, 頭部核磁：雙側顳頂葉、枕葉、基底節及小腦可見片狀長T1、長T2信號, 給予對癥治療好轉后出院, 去上級醫院行肌肉活檢, 確診為線粒體腦肌病。

討論

線粒體腦肌病是一組多系統疾病, 主要影響骨骼肌和神經系統, 也影響其他系統, 神經系統表現為眼外肌麻痹、腦卒中、癲癇發作、周圍神經疾病；多系統損害可出現肌病、心肌病、糖尿病、身體矮小、甲狀腺功能低下；分為線粒體肌病, 線粒體腦肌病、線粒體腦病；臨床上因為對本病認識不足, 檢查方法有限, 多出現誤診誤治, 糖尿病合并肌無力時, 多誤診為糖尿病周圍神經病變；出現發熱時,誤診為單純皰疹性腦炎；而糖尿病引起動眼神經病變, 多為一側動眼神經受累, 其次是一側外展神經受累, 多有自發緩解趨勢, 多出現復視；本組病例2患者誤診為單純皰疹性病毒性腦炎, 有以下原因：1、具有與線粒體腦肌病相似臨床表現, 有發熱、局灶性神經功能缺損, 癲癇、腦脊液改變；2、不具有線粒體腦肌病常見表現(身材矮小、智力障礙、早年發病、基底節鈣化)。患者出現發熱原因可能病毒感染, 也可能病變累及下丘腦, 出現發熱后, 導致代謝增高, ATP消耗過多, 加重線粒體負擔；而單純皰疹性病毒性腦炎多有感染史, 病變位于額、海馬、顳葉內側面、島葉、額葉眶面異常信號呈對稱性。

對于成年人, 尤其反復發作單純皰疹性病毒性腦炎, 有條件的要檢查肌肉活檢, 必要時基因檢測, 以免誤診誤治。

［1］呂海東, 李建章, 張三軍, 等.MELAS型線粒體腦肌病臨床、影像學和肌肉病理分析.中國實用神經疾病雜志, 2009,12(3):5-7.

［2］田少華.單純皰疹性病毒性腦炎, 中國綜合臨床, 2004,3:205.

［3］郭玉璞,王維治.線粒體遺傳病.神經病學, 2008,12(3):1339.