大骨節病誤診幼年類風濕關節炎一例報告

【關鍵詞】 大骨節病；幼年類風濕關節炎；誤診

文章編號：1003-1383（2013）01-0153-02 中圖分類號：R684 文獻標識碼：B

病例簡介 患者，男，16歲，學生，漢族，因“四肢關節疼痛、變形11年”入院。5歲起無明顯誘因下出現雙膝關節逐漸增粗、變形，輕微疼痛，局部無紅熱，無晨僵，無夜間痛醒。后關節增粗變形逐漸累計雙手近端指間關節、第二指間關節、掌指關節、雙腕、雙肘、雙踝等全身多關節，病變關節活動稍受限，四肢肌肉乏力。平地行走較同齡人慢，行走中常突感無法控制雙下肢運動而跌倒。適齡就學，不能上體育課。平均每年2～3次分別到當地衛生院、私人診所及南寧多家醫院診治至今，曾診為“幼年類風濕關節炎”，多次口服藥物、外洗中藥（具體不詳），癥狀持續存在。14歲前癥狀進展緩慢，之后癥狀進展變快，并逐漸出現明顯可察覺的跛行。出生生長于海邊，常食海魚生，初二學生，休學半年，成績中等偏下。家族史無特殊。體溫37.3℃，心率88次/分，血壓129/76 mmHg，體重40 kg，身高154 cm。神清，無力體型，營養不良，安靜面容，鴨行步態。淺表淋巴結無腫大。頭顱常大。甲狀腺不大，未見喉結。雞胸，心率88次/分，律齊無雜音。兩肺呼吸音清，未聞啰音及病理性呼吸音。肝脾不大，未及腹部包塊。外生殖器無第二性征改變。神經系統未見異常。專科情況：上臂短于前臂，小腿短于大腿，軀干接近正常人。手第2、3、4指遠端指節向掌心方向彎曲，中指節明顯增粗。雙手近端指間關節、第二指間關節、掌指關節，雙腕、雙膝、雙踝、雙側跖趾關節等全身多關節均有骨質增粗變形及骨擦感，關節活動不同程度受限。四肢肌肉萎縮，肌力Ⅲ～Ⅳ級。血白細胞6.10×109/L，紅細胞4.5×1012/L，血紅蛋白120 g/L，平均紅細胞體積75.8 fl， 血小板298×109/L ，血沉14 mm/h，C反應蛋白1.6 mg/L，血漿堿性磷酸酶207 U/L ，血肌酐40 μmol/L，類風濕因子4.4 IU/ml，免疫球蛋白G、M、A及補體C3、C4正常。血抗核抗體（-），抗角蛋白抗體（-），抗雙鏈DNA（-），B27（-），乙肝兩對半HbsAb、HbeAb及HbcAb呈陽性，抗HIV抗體（-），丙型肝炎抗體（-）。X線見：全身諸骨骨質疏松。對稱性雙手掌骨、指骨及雙足趾骨遠端干骺融合，骨質增粗，骨骺粗大，各關節間隙不同程度變窄或消失，關節面下小囊狀骨質破壞，破壞區邊緣銳利，第2、3、4遠端指節向掌心方向彎曲。右腕部諸骨間隙模糊。見封四圖1、2。

討 論 1.誤診原因分析 我國在1996年制定了大骨節病的診斷標準[1]。根據該標準，本病診斷為“大骨節病Ⅲ期（晚期）”。大骨節病，又稱卡斯欽貝克病（KashinBeck disease，KBD）是一種地方性變形性骨關節病，原發病變是多發性對稱性四肢軟骨變形壞死，繼之出現鄰近骨組織的破壞、增生、變形，最后形成典型的骨性關節炎[2]。主要發生于兒童和少年，臨床癥狀與幼年類風濕關節炎（juvenile rheumatoid arthritis，JRA）相似。KBD患者血中常見抗體如類風濕因子、抗核抗體、抗中性粒細胞胞漿抗體、抗骨骼肌細胞抗體等均為陰性，因此不屬于自身免疫性疾病。KBD與JRA發病機制有根本區別[2]。兩者早期臨床癥狀極為相似，兩疾病易于混淆，是導致本病例誤診的主要原因。其次，KBD病在廣西少有報道，并且缺乏本地流行病學資料，使得臨床醫師對該疾病認識不足，導致本病早期診治不明，誤診漏診。第三，鑒別診斷不嚴格，也是導致誤診的原因之一。KBD的診斷，需排除退行性骨關節炎、類風濕關節炎、痛風、氟骨病、軟骨發育不全、佝僂病、克丁病、跁病、Mseleni病及家族性關節炎等疾病[2]。

2.減少誤診的措施 詳盡采集病史，了解疾病的發生發展、伴隨癥狀及體征，輔以相關的實驗室及關節的X線檢查，以及進行鑒別診斷等，有助于減少誤診。關節的X線檢查是診斷KBD最常用的手段；血紅細胞形態異常、血清堿性磷酸酶活性增高，也是KBD病特征性的血液改變；血硒低，病變關節典型病理改變等，對明確診斷有重大價值[2]。

參考文獻[1]中華人民共和國國家標準.大骨節病診斷標準（GB16003-1995）[S].北京：中國標準出版社，1996：15.

[2]蔣 明，DAVID Yu，林孝義，等.中華風濕病學[M].北京：華夏出版社，2004：13641377.

（收稿日期：2012-10-29 修回日期：2013-01-25）