高雪氏病1例

金曉鳳，唐 俊，李如銓（解放軍第100醫院放射科，江蘇 蘇州 215007）

病例 男，23歲。因發熱、腰痛及間斷雙腿酸痛入院?；颊咦?歲起間斷雙腿酸痛，多次就診均未明確診斷。此次因發熱，伴有胸背部疼痛而就診。體檢：肝脾腫大，肝臟肋下三指；脾臟臍以下，質硬；淺表淋巴結可觸及，雙下肢無水腫。

影像學檢查：①X線表現（圖1，2）：雙側股骨頭變扁，股骨頸短縮，雙側股骨頭見多發囊樣透亮影，周圍見骨質硬化邊，以右側為甚，右側股骨頭邊緣不光整，略向外上方移位，右髖髖臼變淺，骨密度減低，右髖關節間隙略增寬。雙側股骨遠端見不規則片狀稍低密度區。顱骨、胸骨、肋骨及雙肩關節X線檢查未見明顯異常。

②CT表現（圖3）：腰骶椎椎體及附件不同程度骨質破壞，部分椎體見片狀骨硬化，T12呈楔形變。多組重建示腰骶椎骨質破壞更為明顯。

③MR表現（圖4，5）：胸骨、胸椎、腰椎及骶椎信號異常，部分椎體邊緣不整，T1WI呈等低信號，以等信號為主，T2WI呈混雜信號，STIR以高信號為主，T12呈楔形變，T11，12呈膨脹性破壞，其后相應椎管受壓。

淺表淋巴結B超：雙側頸部、腹股溝、腋下、左側鎖骨上淋巴結腫大。

檢驗病理檢查： 血常規：WBC 1.5×109/L、HB 71g/L、PLT 40×109/L；溶酶體酶學分析：β-葡萄糖苷酶 2.44 nmol/（h·mg）↓；骨髓像（圖6）：骨髓細胞檢查示：紅系比例增高，血小板減少，全片見較多高雪氏細胞。

圖1，2 雙側股骨頭變扁，邊緣囊樣改變并有骨質硬化。

圖3 CT平掃多組重建示腰骶椎椎體及附件不同程度骨質破壞。

圖4，5 MR T2WI胸腰椎均顯示混雜信號，胸骨見有同樣表現，T12椎體呈楔形變，相應硬膜囊受壓。

圖6 骨髓涂片見較多高雪氏細胞。

討論 高雪氏病是類脂質代謝性疾患，為常染色體隱性遺傳，系糖腦甙不能分解而沉積于網狀內皮系統所致[1]。本病具有家族性和遺傳性，其特點為β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖腦苷脂蓄積在網狀內皮細胞中。本病1882年由高雪報道而命名。其主要病理改變為含有腦苷酯的高雪細胞在骨髓內浸潤，提高破骨細胞的活性，導致骨質結構被破壞。高雪細胞沉積于骨髓內可擠壓骨內滋養血管，產生局部缺血、梗塞、壞死。

目前多根據起病的早晚和有無神經系統癥狀分為3類：①急性神經型（嬰兒或2型），出生后數周發病，肝脾大，伴有神經系統癥狀，病情進展迅速，多于2歲內死亡。②亞急性神經型（少年型或3型），嬰幼兒發病，病情進展較慢，后期出現神經系統癥狀。③慢性無神經型（成年型或1型），起病年齡較大，主要為肝大，脾功能亢進，無神經系統癥狀，可長期生存。本例為5歲起發病，病情進展較慢，應該為亞急性神經型。

本病主要發生于富有網狀內皮系統的器官，除肝脾腫大及貧血外，較少累及骨骼。骨骼改變通常為多骨多發，下肢多于上肢，其中以股骨和盆骨最常見，其次為肱骨、脛骨、脊椎、肋骨和胸骨、手足骨，下頜骨和顱骨少見，長骨中以股骨下端表現最為特征。股骨中遠段對稱性呈杵狀或長頸瓶狀變形。骨皮質變薄，骨髓腔增寬，其內可見大小不等的囊狀破壞，此系網狀內皮細胞增生壓迫骨小梁并引起破骨作用所致。晚期因結締組織化生和（或）骨修復而出現骨增生硬化，骨皮質增厚，髓腔內有條索狀及點片狀致密改變。骨膜新生骨呈條狀，與骨質分離，形成“骨中骨”征象。而本例患者以雙側股骨頭及脊柱骨骼改變為顯著。高雪氏細胞沉積于骨髓內可擠壓骨內滋養管產生局部缺血、梗死或壞死。最常見于股骨頭，致使股骨頭囊狀破壞，死骨形成，關節塌陷，骨密度不均，也可發生骨髓栓塞，骨干髓腔內出現索條狀鈣化，本例也有股骨頭缺血性壞死。同時高雪氏細胞在椎體內浸潤可導致大量骨喪失，引起壓縮性骨折，使椎體呈不規則楔狀變形，本例亦有壓縮性骨折[2]。就各項影像學檢查比較而言，MR檢查對早期骨骼改變更敏感，選用T1、T2及抑脂序列，可更準確的顯示髓內受累程度及縱向范圍，尤其在骨骼形態未發生改變，在X線檢查中未見明顯骨質破壞時，即能顯示骨髓信號異常。本病需與股骨頭缺血壞死，多發性骨髓瘤，甲狀旁腺功能亢進，先天性貧血等鑒別。

[1]曹來賓.實用骨關節影像診斷學[M].濟南：山東科學技術出版社，2001：503-505.

[2]李平，姜霞.家族性高雪病影像學診斷分析 [J].中外健康文摘，2009，7：102.