三維超聲診斷胎兒全前腦并顏面部畸形1例

【關鍵詞】 三維超聲； 全前腦并顏面部畸形； 胎兒

1 病例介紹

孕婦22歲，孕1產0，孕23周，于2011年7月26日來本院行常規超聲檢查。超聲儀器PHILIPS IU-22，探頭C 5-1、V 6-2，經二維超聲常規掃查后再對感興趣區進行實時三維掃查，超聲顯示：雙頂徑5.4 cm，頭圍20.7 cm（孕20 W 6 d），胎兒顱骨完整，顱內見單個側腦室左右貫通，呈半月形，無大腦鐮、大腦正中裂，透明隔腔、胼胝體消失，腦組織變薄，丘腦呈融合狀，眼距較近，鼻隆起部不明顯，僅見單側鼻腔，胎心率159次/min，脊柱排列規整，股骨長徑3.9 cm，胎盤附著于后壁，羊水指數20 cm。超聲診斷：宮內中孕單活胎，頭位，羊水多，胎兒全前腦并單鼻孔畸形，胎兒眼距較窄，胎兒塌鼻畸形可能，本病例經引產后病理解剖證實。見圖1、圖2、圖3、圖4。2 討論

全前腦是由于前腦完全或部分未分裂而引起的一系列異常，相對罕見，包括腦部結構異常和面部畸形，發生率約為1∶10 000。本病常與染色體畸形有關，如13-三體、18-三體、18號染色體斷臂缺失等，但仍有許多病例發病原因不清楚。根據前腦分裂程度的不同，全前腦又分為三種，即無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦。最嚴重的是無葉全前腦，即本例。全前腦可合并小頭或巨頭畸形。由于大腦半球不分開，可形成一系列不同程度的面部中線結構畸形，眼畸形可表現為輕度眼眶間距過近，嚴重者獨眼或部分分裂的眼球位于一個眼眶內。鼻畸形可表現為塌鼻、單鼻孔畸形、無鼻孔畸形，或喙鼻、象鼻畸形，此種長鼻常位于獨眼眶的上方?？诖交慰杀憩F為中央唇裂，兩側唇裂，小口畸形等。無葉全前腦和半葉全前腦常為致死性的，出生后即夭折。而葉狀全前腦可存活，但常伴有發育遲緩、智力低下。

本例的三維面部成像清晰直觀顯示胎兒顏面部異常，三維超聲采用多位立體掃查后重建，有利于觀察各組織結構間的空間相互關系，能顯示二維超聲不能顯示的解剖及病理情況，加強可疑部位的顯示，對產前超聲早期診斷具有重要的臨床指導意義。

全前腦畸形須于下列神經管畸形鑒別，（1）積水性無腦畸形：其典型超聲表現是顱內大范圍的液性暗區，幾乎成一個囊性胎頭，不能顯示大腦半球、大腦鐮及任何大腦皮質回聲。在顱腔下部枕部可見小腦、中腦組織，似小島樣低回聲結構，超聲上很像無葉全前腦發育不良的丘腦。全前腦畸形一般在額部顯示腦皮質回聲，同時可顯示面部畸形。（2）重度腦積水：易與無葉全前腦混淆，但重度腦積水可見腦中線漂浮，丘腦被擴張的第三腦室分開，胎兒面部無異常改變。

參 考 文 獻

［1］ 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷［M］.北京:人民軍醫出版社，2004:6，156-159.

［2］ 蔡愛露，劉守君.超聲診斷疑難病例分析(第2卷)［M］.沈陽:遼寧科學技術出版社，2008:6，92-93.

［3］ 吳乃森.胎兒畸形超聲診斷圖譜［M］.北京:科學技術文獻出版社，2006:1，64-65.

（收稿日期：2011-11-04）

（本文編輯：郎威）