貓叫綜合征2例

【中圖分類號】R725.9【文獻標識碼】B【文章編號】1003-8183-（2011)09-0061-01

貓 叫 綜 合 征（Cri-du-chat syndrome， CDCS）是由于5號常染色體短臂部分或者完全缺失所致的一種疾病，它最突出表現是患兒哭聲似高調貓叫聲，也因此而命名。這種哭聲似貓叫的臨床表現隨著患兒成長漸漸消失，平均在一歲左右消失。它的發病率大概在1/50000，是一種極為罕見的常染色體遺傳性疾病，診斷的金標準是染色體分析檢測。2011年4月至8月份本院發現2例，現報告如下：

1臨 床 資 料

患兒，男，1歲，因“生長發育落后”入本院兒童保健科門診治療。患兒系G2P2，足月順產，出生體重3400克，出生時無窒息搶救等異常生產史，出生后第二天出現貓叫樣哭聲。父母非近親結婚，有一哥哥，4歲，生長發育與正常同齡兒相符。入院查體：體溫偏低，一歲會抬頭，頭圍39cm，雙側耳位略低，高腭弓，小下頜。檢查：顱腦CT示腦室溝輕度擴張；心臟彩超示：卵圓孔未閉，左心收縮功能正常；5-羥維生素D3 39 nmol/l，25-羥維生素D2 29nmol/l；染色體核型分析：46.XY.del(5)，(p14)。

患兒，女，10天，因“吃奶時顏面部青紫5天”收入住院。患兒系孕37+1周，G1P1，順產，出生時無窒息搶救史，羊水清，羊水量正常，無臍帶繞頸，無胎膜早破，無胎盤早剝及植入性胎盤。阿氏評分10分～10分。出生體重是2.8kg。因胎齡評估35周收入當地新生兒科住院。當地醫院診斷：①新生兒肺炎；②先天性心律失常：房撲；③PDA； ④ASD； ⑤早產兒腦病？給予抗感染、強心、促進動脈導管閉合等治療。生后第5天，喂奶時有顏面及唇周青紫，吸吮和吞咽能力欠佳。為求進一步轉入我院就診，擬“先天性心臟病”轉入我科。母親孕期有正規產檢，孕4周測絨毛膜促性腺激素及孕酮正常范圍。孕22周時超聲檢測發現胎兒雙頂徑53mm，頭圍199mm，腹圍163mm，小腦橫徑19cm.，側腦室后角寬度7mm。孕25周復測超聲示：胎兒小腦橫徑小于正常值，考慮小腦發育不良。孕27周超聲示：小腦橫徑2.61cm（相當于25周）。孕期唐氏篩查示低風險。母親24歲，父親25歲，父母均體健，未行基因檢測，無相關家族遺傳病史。入院查體：生命體征平穩，神志清楚，營養中等，反應差，高調單聲樣哭聲音，前囟平軟，頭圍35cm，雙側耳位偏低，右側耳后可觸及一約3 .0×4.0cm 包塊，質軟，邊界清，高腭弓，心肺腹查體無明顯異常。脊柱生殖器外觀無畸形，雙手呈通貫掌。四肢肌張力減低，生理反射存在。輔助檢查：心電圖示：心房撲動。胸片：心肺膈未見明顯異常。心臟超聲：房水平左向右分流，房間隔缺損可能，左心收縮功能正常。上消化道造影示：水平橫胃，未見食道氣管瘺管。肝膽脾雙腎輸尿管超聲示未見明顯異常。頭顱MR示：雙側額、顳葉體積較小，相應蛛網膜下腔間隙增寬，符合早產兒腦改變。NBNA評分30分。染色體檢測示：46，XX，del(5) (p13)。患兒入院后予吞咽功訓練、GM-1、運動療法。逐步加奶，不足鼻飼喂養，靜脈營養支持。經治療30天患兒吸吮吞咽能力較前好轉，自行吸奶45～50ml/次，偶有吃奶時血氧飽和度下降，可自行緩解。因基因檢測異常，父母放棄治療簽字出院。

2討 論

貓叫綜合征是以Lejeune為代表一組法國學者在1963年第一次被提出[1]。該病最主要特征由于患兒鼻骨發育不良以至哭聲似貓叫，同時出現面部特征，主要表現在小頭畸形、滿月臉、眼距增寬、耳位低、高腭弓、小下頜等，并伴有不同程度的智力障礙和運動發育遲滯。還有一些不典型臨床表現如出生體重低下、出生后喂養困難、四肢短小等[2]。根據患兒典型的臨床表現，可以診斷，確診主要是檢測患兒染色體中5號常染色體短臂部分或者完全缺失。但并不是所有5號染色體短臂缺失都會導致CDCS，部分可以無任何臨床癥狀[3]。可一旦出現CDCS患兒死亡率很高，出生后一個月內死亡率占75%，一年內死亡率占90%[4]。由于該病是由于基因突變所致，目前暫沒有有效治療方法，降低CDCS發生率最有效的措施是產前診斷并早期干預。孕早期正規超聲檢測可以發現胎兒各項生長指標落后，如雙頂徑，股骨長等。最近研究表明母親孕13周與孕20周超聲檢測動態對比發現患兒生長指標明顯落后，再進一步檢測妊娠相關血漿蛋白A明顯低于正常平均值，而人絨毛膜促性腺激素明顯高于正常平均值，對早期發現CDCS及為有指引性作用[5]，羊膜穿刺基因檢測可以進一步明確診斷以至極時終止妊娠，因此孕早期超聲檢測與妊娠相關血漿蛋白A檢測是早期篩查主要方法。但出生的患兒如能早期得到良好教育也可以明顯改善預后，如早期語言康復，肢體訓練等。讓患兒早期得到康復治療和教育干預，并且長期在醫生指導下，與家庭訓練相結合，可以極大地改善患兒預后[6]。在意大利報道過最年長的患者達62歲，表明良好的生活環境與積極有效的早期康復和教育可以讓患兒健康成長并獲得獨立生活技能。

參考文獻

[1]胡亞美，江載芳.諸福棠實用兒科學.第7版[M]. 北京：衛生出版社，2002.2107

[2]Cri-Du-Chat Syndrome，Online Mendielian Inheritance in man(OMIM)

[3] DennisJ.Campbell，Ph.D，Mary Ester Carlin，MD FACMG，Cri-du-chat Syndrome：A Topical Overview.J.2004

[4]paola Cerruti Mainardi ； Cri du chat syndrome； orphaned encyclopedia.October 2003.1～8

[5]Teoh X H， Tan T Y T， Chow K K， Lee I W； prenatal diagnosis of cri-du-chat syndrome：importance of ultrasono-graphical markers. singapore Med J 2009；50(5)：e181～4

[6]Keenan A. Pituch， Vanessa A. Green. Educational Priorities for Children with Cri-Du-Chat Syndrome. J Dev phys Disabil(2010)22：65～81

作者單位：510000 廣東省婦幼保健院兒科