基層產前篩查與隨訪結果分析

【中圖分類號】R714.5；R169.1；R394 【文獻標識碼】B【文章編號】1003-8183-（2011)09-0039-03

【摘要】目的：面對經濟與文化水平相對落后的基層如何有效地利用現有的資源，把產篩工作開展普及施惠到農村做到更加科學完善。方法：加強優生知識宣教和產前篩知識的灌輸，利用計劃生育服務網絡優勢，實行計衛聯手做好產前篩查，使篩查對象更廣泛地參與成為產前篩查成功開展的關鍵。結果：本組篩查94例，篩查出高風險妊娠6例(6.4%)，隨訪中有4例(4.3%)出現異常，產前篩查工作的推廣與開展從實處著手，讓群眾了解其必要性并最大限度地滿足廣大群眾的需求；結論：面對基層文化水平相對落后及人口素質又有待提高的嚴峻形勢，只有從實處著手，探討科學有效的管理辦法，才能廣泛開展產前篩查，減少出生缺陷，提高人口素質。

【關鍵詞】出生缺陷；產前篩查；唐氏綜合征；神經管畸形；甲胎蛋白；游離β人絨毛膜促性腺激素

Primary Prenatal Screening and Follow-up Study

Yu Lihua， Liu Jian， Hu Huiqin

【Abstract】Objective：To face the relatively backward economic and cultural level of grass-roots how to effectively use existing resources， the capacity to carry out universal screening of work by rights to the countryside to do more scientific and perfect. Methods ：Ways to strengthen the eugenic knowledge of prenatal screening， education and the inculcation of knowledge， access to family planning service network advantages， implementing a good pre-natal screening Wei together to make the object wider participation in screening as the key to successful implementation of prenatal screening. Results： The 94 patients screened， screening high-risk pregnancy pregnancy in 6 cases (6.4%)， follow-up， 4 cases (4.3%)， abnormal prenatal screening of the promotion and conduct from the real scale， let the masses know its necessity and to satisfy the needs of the masses； conclusions： The face of the grass-roots cultural level is relatively backward， and improve the quality of the population has yet to be grim situation， and only from the real scale， to explore scientific and effective management practices， in order to carry out extensive pre-natal screening to reduce birth defects and improve quality of population.

【Key words】 Birth defects； Prenatal screening； Tang syndrome ； Neural tube defects； AFP； free β -HCG

“穩定低生育水平，提高出生人口素質”是黨中央確定的計劃生育工作的基本方針。出生缺陷問題不僅僅是家庭的問題，更關系到經濟發展和人口素質的提高，國家的興衰和民族的未來[1]。為了最大限度地減少出生缺陷的發生，降低出生缺陷的危害，世界衛生組織（WHO）針對預防出生缺陷的各個關鍵環節提出了三級預防的概念，即孕前干預、產前干預和出生后干預。產前篩查屬于二級預防范圍。目前所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有某些先天缺陷兒的高風險孕婦。也可稱作母血清產前篩查，俗稱唐氏篩查。

1資料與方法

1.1 對象 2008年5月至2009年8月，來我站遺傳咨詢門診咨詢并進行了產前篩查的單胎兒孕婦94例，年齡20～42歲，預產期母親年齡＜35歲81例，≥35歲13例，孕周14～20wk。

1.2 方法

1.2.1 血樣的抽取：在孕婦空腹狀態下，抽取外周靜脈血3～4ml，緩緩將血液注入無菌試管中，待血液完全凝集后（約2h）離心分離血清，將其分裝到三支1 ml的塑料離心管中，蓋緊蓋子，標上相應的號碼，置-20℃冰箱中保存。

1.2.2 檢測分析：采用時間分辨熒光免疫分析法對血清中AFP和 Free-β-HCG定量檢測，利用唐氏綜合征和神經管畸形前篩查分析軟件綜合所檢測出的孕婦血清標記物濃度及孕婦年齡、孕周、體重等因素進行唐氏綜合征和神經管缺陷的風險評估，以風險值數據進行檢測結果報告。DS的風險臨界值為1/250， NTDs的風險臨界值為2.5倍MOM。

2結果

篩查結果及孕婦的管理：產前篩查94例，篩查出唐氏兒高風險孕婦（即唐氏綜合征篩查結果陽性）6例，其中年齡＜35歲4例，≥35歲2例，均建議到有資質的醫院進行產前診斷。對唐氏綜合征與神經管畸形篩查低風險孕婦指導做產前保健。對接受產前篩查的孕婦94例進行妊娠結局隨訪。醫學終止妊娠3例：其中1例于湖南省產前診斷中心省婦幼保健院B超檢查結果顯示為胎兒小于孕周（BPD、HC、AC約26～27W，FL、HL約23W）及羊水偏多（羊水指數18.4），孕婦及家屬在知情的情況下要求引產，在我站住院實行引產手術，產下1四肢短小男嬰； 1例在湘雅二醫院進行B超產前診斷，超聲提示，胎兒上唇連續性中斷，符合胎兒唇裂，該孕婦自愿來我站住院實行引產手術，產下一唇裂女嬰[2]；1例由于已長期服用避孕藥而意外懷孕擔心終究會對胎兒有不可預見的損害而要求人工終止妊娠。 妊娠結局單活產91例，其中90例健康兒，1例為血友病患兒。

3討論

3.1 產前主要疾病的篩查及意義：目前的產前篩查主要針對兩種疾病：唐氏綜合征（Down，s Syndrome，DS 21－三體綜合征），又稱先天愚型；神經管缺損（Neural Tube Defects， NTDs）。是由于21號染色體長臂1區到3區的額外復制所致的一種常見的染色體病。唐氏綜合征的臨床表現多種多樣，累及人體不同的系統，其中特殊面容，肌張力低下，通貫掌，智力障礙和先天性心臟病最為突出。神經管缺損是世界范圍內危害最重且發生最多的一種出生缺陷性疾病：無腦兒、開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出、腦積水等，脊柱裂存活率較低，而且需要實施脊柱裂吻合術，甚至需要多次手術。有的脊柱裂患者盡管存活下來，但也是終生殘疾，如下肢癱瘓、大小便失禁和智力低下等。產前篩查的方法主要是在孕中期用母親血清中AFP及F-β-HCG兩項生化指標的檢測結果，結合母親孕周、母親年齡體重等多種因素進行唐氏綜合征與神經管畸形這兩種疾病的風險估計，從而將高風險人群從普通孕婦人群中篩查出來，在高風險人群中進一步進行產前診斷。目前對孕期婦女進行產前篩查可檢出60%～70%的DS患兒，聯合B超檢查，90%以上的NTDs能被診斷，產前篩查還可同時篩查出部分非目標疾病。據統計，我國目前大約有60萬以上的唐氏綜合征患兒出生，全國每年的唐氏綜合征患兒將達2.7萬例左右，每年因神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億元，唐氏綜合征的治療費用超過20億元。因此推廣產前篩查這一出生缺陷的預防性措施，有效地防止唐氏綜合征和神經管畸形兒出生，提高人口素質具有明顯的現實意義。隨著我國政府對人口與計劃生育科技服務體系投入的加大，特別是我省對出生缺陷干預專業技術人員的培訓和時間分辨熒光免疫分析儀的財政采購免費下發，及我縣政府提供的出生缺陷干預免費檢測的優惠政策下，在經濟與文化水平相對落后的農村基層，為使此項工作順利廣泛開展，產前篩查知識的普及及篩查對象的參與尤為重要。

3.2 產前篩查知識的灌輸與普及：針對公眾的健康教育非常重要，通過向公眾提供預防出生缺陷的相關信息，可以使許多先天性異常得到預防。在對象領取結婚證時就開始向新婚夫婦提供出生缺陷干預宣教活動。發一本優生科普讀物，讓優生從實際行動做起：孕前夫妻遠離煙酒、遠離具有已證實及可疑的生殖毒性或胚胎毒性的有害因素的環境；孕期保健包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、定期做好產前檢查，尤其是孕中期唐氏綜合征與神經管缺損的篩查，并發一份出生缺陷干預免費檢查溫馨提示單，告之于孕中期（孕14～20W）到縣計生服務站免費接受孕中期產前篩查與胎兒檢查等。

3.3 充分利用計劃生育服務網絡優勢：計劃生育目前已初步形成以村、鄉、縣為基本框架的計劃生育技術服務網絡，利用這一網絡優勢，免費為準備懷孕的婦女補充葉酸以較好地預防神經管畸形的發生的同時，收集孕婦信息：①鄉鎮計生專干在給服務對象辦理準生證時，收集對象基本資料（夫妻姓名、住址、電話號碼，對已孕對象還要記錄該對象末次月經日期）；②在鄉鎮村室計生專干例會上，由各村計生專干上交當月本村新懷孕對象信息。然后由鄉鎮計生專干每周一次把以上所收集對象的所有資料用電子郵件或電話的形式輸送給縣級計生服務站優生遺傳檢測室專職人員，由該專職人員及時推算出每個孕婦具體的產篩日期，并在該期內用電話通知該孕婦定時直接到縣計生服務站進行血樣的抽取，或每2wk1次成批到各自所在地的鄉級計生服務所，填寫篩查對象相關資料及知情同意書后抽取血標本，由縣計生服務站專職人員及時將血樣帶回縣計生服務站。

3.4 實行計衛聯手：由于基層衛生系統還未開展產前篩查工作，以醫院為基礎在該婦科線上的衛生工作人員對來院檢查或就診的孕早期或孕中期的孕婦實行產前篩查的告之義務，并可對當時適宜產篩階段的對象抽取血標本，及時由縣計生服務站專職人員收取血標本。這樣對于充分利用計生系統擁有的優生遺傳咨詢醫師和實驗技術人員及產篩檢測設備等現有資源，促進產前篩查工作的廣泛開展能起到推波助瀾立竿見影的效果。

參考文獻

[1]樂杰. 婦產科學[M]. 第7版. 北京： 人民衛生出版社， 2008.44～54

[2]余麗華.單純性唇裂畸形多譜1例[J]. 中國保健. 2009，17(Issue331)：7

作者單位：413200湖南省南縣計劃生育技術服務站