科協第229次青年科學家論壇會議報道

劉鄧浩 熊詩詣

（同濟大學附屬第一婦嬰保健院，上海 200040）

由中國科學技術協會主辦，同濟大學附屬第一婦嬰保健院承辦的“中國科協第229次青年科學家論壇”于2010年11月27～28日在上海中國科學院學術交流中心成功召開。本次論壇的主題為“出生缺陷的產前診斷”。同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授、復旦大學生物科學研究院馬端教授擔任本次論壇的執行主席。

論壇邀請了來自于同濟大學、復旦大學、北京大學第一醫院、中山大學附屬第一醫院、南京醫科大學第一附屬醫院、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院、山東省立醫院、西安交通大學附屬醫院、寧夏醫科大學附屬醫院等全國各地的26家大學及醫院的共32名中青年專家代表參加大會。30多名研究生列席旁聽。中國科學院院士、復旦大學出生缺陷研究中心主任、上海交通大學Bio-X研究院主任賀林教授和同濟大學醫學院副院長徐國彤教授分別致歡迎詞。隨后在執行主席的主持下，論壇圍繞“生物遺傳學技術在產前篩查和診斷中的應用，出生缺陷綜合干預的新模式，出生缺陷公共服務平臺”三大議題展開了熱烈的討論。復旦大學出生缺陷研究中心副主任馬端教授、濟南市婦幼保健院副院長蔡艷主任、沈陽202醫院產前診斷中心張寧主任、湖北省婦幼保健院超聲診斷科陳欣林主任、廣州市婦嬰醫院李東至主任、中山大學附屬第一醫院胎兒醫學部周祎主任及我院胎兒醫學部孫路明主任等分別就不同的專題發表了主旨演講。

在為期兩天的會議中，代表們對目前國內出生缺陷防治工作存在的問題和方向暢所欲言，積極進言獻策。經過認真研討，與會專家形成以下共識：

①出生缺陷檢測雖然在我國已經開展多年，但主要針對的是結構畸形，沒有全國出生缺陷的流行病學調查資料。建議在全國開展基于人群的出生缺陷流行病學調查，統計截止年齡為2歲，從而掌握真實、全面的數據。

②只有準確的檢測方法，才能使出生缺陷得到明確的診斷，但目前我國出生缺陷的檢測手段與國際發達國家相差甚遠。建議國家衛生管理部門參照美國對出生缺陷管理經驗，在我國設置多個經過認證的出生缺陷檢測中心，由中心決定檢測項目的開展。

③ 為了使出生缺陷的檢測和干預在臨床得到重視，建議盡快在醫院成立臨床遺傳學科，培訓具有醫學遺傳學知識的臨床遺傳醫生。論壇達到了預期的效果，形成的共識將為今后出生缺陷的產前診斷領域的科研項目的設置及國家相關政策的制定具有參考價值。

本次論壇采用了主題學術報告與集體討論相結合的方式，并強化集體討論這一重要形式，力求將問題講深講透，提出了出生缺陷的產前診斷領域中急需解決的問題和方向。論壇達到了預期的效果，形成的共識以簡報的形式上報中國科協及國家行政決策部門，將對今后科研項目的設置及國家相關政策的制定都具有參考價值。希望論壇為我國早日實現"減少出生缺陷水平，提高出生人口質量"的目標發揮積極的推動作用。