5例兒童煙霧病患者的經顱多普勒檢測分析

張楠楠，孟季紅，馬秀娟，葉紅蓮，玄璿，喬寶軍

（1.中國醫科大學 附屬盛京醫院神經功能檢查室，沈陽 110004；2.遼寧省疾病預防控制中心，沈陽 110005）

煙霧病（moyamoya disease）是一種少見的、原因不明的、慢性進行性腦血管閉塞性疾病。常見為頸內動脈虹吸部及大腦中、前動脈起始部進行性狹窄或者閉塞［1］，多為雙側病變。兒童患者多呈缺血性改變。現將我院確診的兒童煙霧病5例介紹如下，并結合進行文獻討論。

1 材料與方法

1.1 一般資料

2008年2 月～2009年1月中國醫科大學附屬盛京醫院神經功能檢查室在經顱多普勒（transcranial doppler，TCD）檢測發現后，又經臨床磁共振血管成像（magnetic resonance angiography，MRA）確診的兒童煙霧病患者，共5例，年齡為3.5~10歲，其中女3例，男2例。發病前4周內有上呼吸道感染史1例，其余未發現誘因。

診斷標準參考日本厚生省煙霧病研究委員會于1997年提出的放射學診斷標準［2］：（1）頸內動脈末端及大腦中動脈和大腦前動脈起始段狹窄或閉塞；（2）顱底動脈充盈可見閉塞處附近的異常血管網；（3）雙側受累。滿足上述3個條件并排除系統性疾病后診斷即可成立。在兒童煙霧病患者中，有時煙霧狀血管首發于一側，隨著年齡增長，另一側病變逐漸出現，因而發生于兒童的單側病變也被認為是煙霧病［3］，符合本研究病例范圍。

1.2 TCD檢測方法

應用COMPANINIIIVIASYS經顱多普勒檢測儀，探頭頻率2.0 MHz，按Aaslid法經顳窗常規探測雙側大腦前動脈（ACA）、大腦中動脈（MCA）、大腦后動脈（PCA），經眶窗探測雙側眼動脈（OA）、頸內動脈虹吸部（SCA），經枕窗探測基底動脈（BA）、雙側椎動脈（VA），并記錄其收縮期峰值血流速度（Vs）、平均血流速度（Vm）及搏動指數（PI）；同時觀察血流信號的頻譜形態，血流方向，有無血管雜音及壓迫頸總動脈（CCA）試驗反應等。

2 結果

2.1 TCD結果

5例均出現雙側MCA血流速度不同程度的增高，其中4例在MCA主干區域出現兩條或兩條以上不同流速的血流信號，1例壓迫CCA試驗陽性；5例左側ACA和3例右側ACA出現血流速度增高，1例右側ACA未探及血流信號，1例右側ACA正常；3例PCA、VA和BA血流速度增高，2例正常；4例OA血流頻譜呈顱內化。

2.2 典型病例

2.2.1 病史及臨床表現：患者顧某，女，7歲，以“反復發作性肢體無力1年”為主訴就診于我院。患者于2007年7月5日第一次發病，表現為左上肢無力，在當地以“腦梗死”為診斷治療半個月后基本痊愈，無后遺癥。2007年9月24日再次發病，表現為右上肢無力，伴右側口角流涎，言語不清，治療半個月后基本痊愈。2008年6月，患兒第3次發病，表現為右側肢體無力，治療半個月后癥狀好轉，后經2個月功能鍛煉后基本痊愈。本次入院查體：神志清楚，查體合作，發育正常。心肺腹查體無異常。顱神經查體無異常，四肢肌力Ⅴ級，肌張力正常，感覺系統查體無異常，共濟運動穩準，BCRL++R++，PSR L++R++，Hoffmann征 L-R-，Babinski征 L-R-，頸軟，克氏癥陰性。個人史：順產，第二胎。無陽性家族史。

2.2.2 TCD檢查結果：右側MCA血流速度明顯減低，頻譜圓鈍，壓對側CCA該血流速度減低，壓同側CCA該血流速度無改變。右側ACA未探及血流信號，右側PCA血流速度增快。左側MCA血流速度減低，左側ACA血流速度明顯增快，伴渦流，左側PCA血流速度增快。VA及BA血流速度增快。結論：雙側頸內動脈末端閉塞性改變，煙霧病可能性大。見圖1。

2.2.3 EEG檢查結果：雙側全部導聯中高波幅4-6.0 Hzθ波，右枕區持續高波幅2-3.0 Hzδ波，未見癇波。閃光誘發試驗未見癇波。結論：右枕腦區慢波頻帶功率增高。

2.2.4 MRI和MRA檢查結果：MRI示雙側額葉多發斑片狀長T1長T2信號，相應部位彌散加權圖像呈低信號，腦室池裂系統等大對稱，未見異常信號，中線結構居中。MRA：雙側頸內動脈遠端及右側大腦后動脈起始部閉塞，雙側大腦前動脈，大腦中動脈及右側大腦后動脈未顯影。顱內多發迂曲側支血管形成。結論：顱內血管改變，符合煙霧病。

3 討論

1960年日本的鈴木醫生首先用Moyamoya命名煙霧病，故又稱Moyamoya病。目前認為該病的發病與第3號染色體有關［4］。兒童患者發病年齡多在10歲以下，平均約4.5歲，在日本女孩多發，而在我國男女發病率基本一致。本組病例均為10歲以下的兒童，男2例，女3例，與文獻報道一致。臨床表現對煙霧病的診斷不具備特征性，目前認為數字減影血管造影（digital subtract angiography，DSA）是確診該病的“金標準”，但是DSA屬于有創檢查，還有造影劑引起不良反應的風險，不易被患者尤其是兒童患者接受，而TCD的應用為煙霧病的檢出提供了一種非創傷性方法。本組的5例患者都是由TCD檢測“無意中”篩查出的。

煙霧病的病理發展過程可分為6期［5］。疾病的早期，因為血管變狹窄，TCD上表現為血流速度增高，伴渦流或血管雜音，PI值增高；而當側枝循環建立后，TCD上表現為血流速度輕度增高或正常，PI正常或降低；隨著疾病的發展，當血管發生嚴重狹窄或閉塞時，TCD表現為血流速度減慢或無血流信號，PI降低。因此，對于觀察煙霧病的病程發展，TCD較其他檢查手段具有明顯優勢。當TCD檢測發現顱內有雙側或多處病變時，而臨床特點為青年、中年或兒童患者，并沒有動脈硬化等危險因素，應高度懷疑煙霧病［6］。對于兒童單側或雙側狹窄性改變應定期隨診、早期診斷、及時治療。

在本組病例中，1例患者的EEG表現為右枕區持續高波幅2-3.0 Hz慢波，但是MRI顯示額葉病變，考慮可能枕葉病變并未顯影。有文獻報道，再次慢波增強為兒童煙霧病的特征性腦電圖改變［8］，所以考慮應該對于這類患者應常規進行腦電圖檢查。

雖然TCD不能確診煙霧病，但作為一種無創、廉價、操作方便的檢查手段，對頭痛、頭暈、一過性肢體無力等可能因腦血管障礙而就診的患者都進行TCD篩查，以便能發現更多輕癥或非典型煙霧病患者。此外，TCD還能判斷血流動力學情況及供血來源，補充MRA對狹窄的過度評價。因此，TCD可成為臨床篩查兒童煙霧病患者的首選方法，聯合MRA和TCD檢測是診斷煙霧病并做長期隨診的一種理想方法。

［1］Rao M，Zhang H，Liu Q，et al.Clinical and experimental pathology of moyamoyadisease［J］.Chin Med J （Engl），2003，116 （2）：1845-1849.

［2］Fukui M.Guidlines for the diagnosis and treatment of spontaneous occlusion of the circle of Willis（Moyamoya Disease）of the Ministry of Health and Welfare，Japan ［J］.Clin Neuro Surg，1997，99（Suppl 2）：S238-S240.

［3］馬秀偉，陳軍，張月華，等.兒童煙霧病臨床及影像學特點［J］.臨床兒科雜志，2008，26（29）：92-95.

［4］Sakurai K，Horiuchi Y，Ikeda H，et al.A novel susceptibility locus for moyamoya disease on chromosome 8q23 ［J］.JHum Genet，2004，49（5）：278-281.

［5］高山，黃家星.經顱多普勒超聲（TCD）的診斷技術與臨床應用［M］.北京：中國協和醫科大學出版社，2004：254-272.

［6］薛爽，魏坤，陳念.經顱多普勒超聲結合臨床特點篩選煙霧病［J］.中日友好醫院學報，2007，21（2）：67-69.

［7］謝旭芳，熊英瓊，劉維捷，等.20例煙霧病的臨床與腦電圖分析［J］.實用臨床醫學，2006，7（3）：33-34.