家族系譜圖遺傳屬性的判斷技巧

何世順

遺傳系譜圖的屬性共有６種，即常染色體隱性、常染色體顯性、Ｘ染色體顯性、Ｘ染色體隱性、Ｙ染色體遺傳和細胞質遺傳．正確分析判斷遺傳系譜圖的遺傳屬性是準確解遺傳系譜圖試題的關鍵.如何準確分析判斷遺傳系譜圖的屬性？筆者結合多年的教學實踐和體會，將其系統地歸納如下.

一、判斷步驟

第一步，判斷屬于細胞質遺傳，還是細胞核遺傳.

具體判斷之前，要認真仔細地審題讀圖，弄清題意和圖示含義，然后，結合細胞質遺傳的特點—母系遺傳（母親患病子女都患病，如圖1所示），首先判斷是細胞質遺傳還是細胞核遺傳.

第二步，判斷是否為Ｙ染色體遺傳.

經過第一步的判斷以后，如果是細胞核遺傳，接下來進一步判斷是否為Ｙ染色體遺傳（高中階段基本上不考慮，但試題中也時有出現），一般依據Ｙ染色體遺傳中世代傳男即父親患病，兒子必定患病（如圖2所示）的特點來判斷.若無此特點，進行第三步.

第三步，確定顯隱性關系.

在明確了題意，排除了細胞質遺傳和Ｙ染色體遺傳之后，依據上下代之間的關系和相關性狀的遺傳規律，確定彼此之間的顯隱性關系，具體從以下幾個方面分析：

（１）若雙親正常，其子女中有患病者即“無中生有”，此遺傳病為隱性遺傳病.（如圖3所示）

（２）若雙親患病，其子代中有正常后代即“有中生無”，此遺傳病為顯性遺傳病.（如圖4所示）

（３）若圖中無以上規律， 若遺傳系譜中每代都有患者，且發病率較高，則最可能為顯性遺傳病；反之，最可能為隱性遺傳病.（如圖5所示遺傳病最可能為顯性遺傳病）

第四步，確定致病基因位于常染色體上還是Ｘ染色體上.

確定了顯隱性關系之后，就可以全面分析圖譜信息，找準特殊個體或幾個特殊個體間的關系，來確定致病基因的位置. 一般是采用反證法即假設法，通常先假設致病基因在X染色體上，再根據上下代之間的性狀和相關的遺傳規律予以判斷和確定.具體如下：

（1）隱性遺傳情況的判定要點：

第一，父親正常，女兒患病（父正女病）或母親患病，兒子正常（母病兒正），則一定是常染色體隱性遺傳病.（如圖6所示）

第二，女性患病，其父與兒子均為患病（女病父兒均病），則為X染色體隱性遺傳病.（如圖7所示）

第三，無以上遺傳規律，若系譜中患者男性明顯多于女性，則該遺傳病最可能為X染色體隱性遺傳病，否則最可能為常染色體隱性遺傳病.

（2）顯性遺傳情況的判定要點：

第一，父親患病，女兒正常（父病女正）或母親正常， 兒子有病（母正兒病），則為常染色體顯性遺傳病.（如圖8所示）

第二，男性患者的母親和女兒均為患者，但兒子均正常，則為X染色體顯性遺傳病.（如圖9所示）

第三，無以上遺傳規律，若系譜中患者女性明顯多于男性，則該遺傳病最可能是X染色體顯性遺傳病，否則為常染色體顯性遺傳病.

二、典型例題

圖10分別是甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖，請結合圖示信息和所學的遺傳學知識，分析判斷致病基因的存在位置及它們屬于顯性遺傳病，還是隱性遺傳病.

解析：甲病 第一步，根據I₁女性個體患有甲病，婚后生出不患甲病的后代II₅、II₆個體，即沒有母系遺傳的特點，判斷甲病是細胞核遺傳；第二步，系譜圖中有女性個體患病的特點，判斷甲病肯定不是Y染色體遺傳病；第三步；根據III₉和III₁₀都不患甲病，婚后卻生出患有甲病的IV₁₅個體，判斷甲病是隱性遺傳病；第四步，根據III₉不患甲病，而其女兒IV₁₅患有甲病即父正女病，判斷甲病致病基因不在X染色體上，在常染色體上.所以，甲病是常染色體隱性遺傳病.

乙病根據I₁、II₅、III₁₀均患有乙病，她們婚后所生子女全部患有乙病，具有母系遺傳的特點，判斷乙病最可能為細胞質顯性遺傳病，其致病基因在線粒體內的DNA分子上.

［責任編輯：廖銀燕］