頸蹼合并腭裂一例診治報告

我科于2005年收治頸蹼合并腭裂患者l例，診斷為Turner綜合征，女性。現對其診治情況報道如下。

1 病例介紹

患者，女，10月齡，因先天性頸蹼合并腭裂收入院。該患者智力正常，系第一胎第一產，出生時母親22歲。父母非近親婚配，家族中無類似患者。查體：該患者下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴。腭部分裂開，舌系帶先天缺如，言語吐字不清。在頸的兩側自乳突至肩峰可見兩片縱行的蹼狀皮膜，頸后發際低且寬，平肩部，頸蹼上生有較多毛發。雙眼內眥贅皮，兩肘外翻，無腋毛。外生殖器發育基本正常。心電圖示正常，聽力一般，染色體檢查45XO。

2 治療及結果

對頸蹼畸形，我們用頸外側推進皮瓣術和“z”字整形術治療，先切除低寬的后發際頸蹼和皮下多余軟組織，再于其上作頸外側推進皮瓣術和連續的“z”字整形術治療頸蹼畸形。考慮患者年齡小，為減少手術出血量，我們采取邊切除多余組織邊止血縫合的方法，此病例共切下12cm×10cm×9cm三角形皮膚，出血量10ml左右。本病例采用上述方法，取得較滿意的效果。本例患者舌系帶先天缺如，這在以往的文獻中未見報道。半年后再次入院行Lan-genbeck法修復腭裂，效果滿意。

3 討論

頸蹼(webbed Neck)是一種先天性頸部畸形，好發于Turner綜合征和Ulrich2Noonan綜合征。1938年Turner報告一種主要發生于女性的綜合征，包括頸蹼、發育幼稚和肘外翻，稱之為Turner綜合征。在新生女嬰中的發病率約為0.02％～0.04％。患者一般表現為以下臨床癥狀和體征：①面頸部畸形：小頜畸形，內眥贅皮，發際低平，頸蹼(約50％)，唇腭裂；②心血管畸形：多伴主動脈狹窄；③泌尿生殖系統畸形：多囊腎，卵巢發育差，無濾泡形成，子宮發育不全，生殖器發育幼稚。月經延遲或原發性閉經或不育；④神經系統：智力一般正常，但常低于其同胞；⑤四肢畸形：身材一般矮小，肩寬，肘外翻，肘蹼，膝蹼，指甲發育不全，四肢淋巴樣腫等。Turner綜合征病人只有45條染色體，即44條常染色體和1條性染色體。其發病機制為雙親配子形成過程中的不分離。其中約75％染色體丟失發生在父方，約10％染色體丟失發生在合子后早期卵裂時。關于Turner綜合征的治療，國外報道5歲開始用重組人生長激素治療，最后身高基本能達到正常人水平。國外推薦的治療劑量為每周1.0 Iu/kg，皮下注射。模擬生理的生長激素分泌時間，用藥最好在睡眠前。國內有人報道聯合應用生長激素和小劑量康力龍治療Turner綜合征療效確切，適宜臨床應用。

頸外側推進皮瓣法，本法系在頸蹼兩側無發區形成兩個三角皮瓣，再于頸后多發區作近乎W形皮膚切除，然后推進無發區皮瓣及頸根部皮瓣縫合即可，該法亦是較好的方法，但常留下縱行切口瘢痕及發際抬高受艱等缺點。再用“z”字整形術治療縱行切口瘢痕。本文方法，主要優點是切除帶發皮膚較多，頸蹼矯正，頸形恢復較好，傷口多為橫形更易隱蔽，發際抬高較好，屬矯正頸蹼較好的方法之一。