筑牢出生缺陷防線促進人口高質量發展

孕育第三個孩子后，在石家莊市婦幼保健院經過進一步產前基因篩查和診斷，楊玲得到診斷結果：孩子是健康的。那一刻她激動不已、喜極而泣。今年3月，楊玲生下健康的寶寶。

2024年12月4日，民生周刊記者在河北省石家莊市婦幼保健院采訪時，遇到了孕婦楊玲。在生育了兩個先天性耳聾的孩子后，楊玲經過免費的耳聾基因篩查，得知自己和丈夫都是耳聾基因攜帶者。

“盡管父母沒有發病，但由于他們是同一致病基因的攜帶者，有25%的概率將致病基因同時傳遞給同一個子女，使子女發生耳聾。”河北省孕婦無創產前基因免費篩查民生工程技術專家組組長高健說。

讓楊玲受益的基因篩查，是河北省自2019年起在全國率先實施的孕婦無創產前基因和耳聾基因免費篩查項目。

2018年的統計數據顯示，石家莊市唐氏綜合征發病率為1.56/萬人。無創產前基因和耳聾基因免費篩查項目實施以來，截至2024年底，石家莊市唐氏綜合征發病率下降至0.02/萬人。

截至2025年9月7日，河北省開展孕婦無創產前基因免費篩查242.9萬例，有效干預2650例目標疾病患兒出生。

探索出生缺陷防治的河北模式

河北省為人口大省，總人口達7300多萬。隨著高齡孕產婦比例上升，出生缺陷發生風險持續增加。

為加強出生缺陷防控工作，河北省自2019年起啟動實施孕婦無創產前基因和耳聾基因免費篩查民生項目，建立了以政府為主導，衛健、財政、殘聯等多部門協作，合力推進的出生缺陷防控工作機制，探索出一條公平可及、科學規范、系統連續的出生缺陷防治“河北模式”。2022—2025年，這一項目連續4年列入河北省政府20項民生工程。

截至2025年9月7日，河北省開展孕婦無創產前基因免費篩查242.9萬例，檢出3種目標疾?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征）高風險4960例，陽性率0.21%，有效干預2650例目標疾病患兒出生。開展孕婦耳聾基因免費篩查211.5萬多例，檢出12.75萬多名孕婦攜帶了常見耳聾基因突變，突變檢出率6.05%，經遺傳咨詢和產前診斷，177例先天性耳聾患兒家庭自愿選擇干預。

32歲的孕婦李女士，通過免費無創產前基因篩查，發現胎兒患唐氏綜合征的高風險。經進一步確診后，全家人作出了知情選擇?！盎蚝Y查拯救了我們的家庭，避免了孩子一生的痛苦，也讓我們家庭免于沉重的經濟和精神負擔?！?/p>

衛生經濟學效益顯著

國家衛生健康委全國產前診斷專家組成員姚宏介紹，目前我國出生缺陷防治采取三級預防策略。第一級預防是婚前和孕前預防，防止出生缺陷發生；第二級預防是孕期預防，減少嚴重出生缺陷兒的出生；第三級預防是出生后預防，及早發現和治療出生缺陷患兒?；蚝Y查技術作為出生缺陷防控的重要工具，在一級預防和二級預防階段能夠發揮核心作用。通過孕前攜帶者篩查、無創產前基因檢測、耳聾基因檢測等手段，可在早期明確遺傳病因，實現早發現、早干預，顯著降低嚴重出生缺陷的發生。

通過耳聾基因檢測，可以明確遺傳病因，預防耳聾發生；還可以保護殘留聽力，盡早干預，使患兒聾而不啞。對唐氏綜合征等染色體異常情況的篩查，可以有效避免患兒出生。

為確保孕婦產前基因免費篩查高質量實施，河北省通過“六個統一”織牢織密出生缺陷防控網：統一招標，省衛生健康委統一集中采購，將例均篩查成本降至全國最低；統一流程，工程定點機構全部按照“篩查—診治—干預—隨訪”的統一流程和一體化服務模式運行；統一質控，各機構嚴格按照民生工程質量控制工作方案進行全流程質量管理與控制，確保檢測質量；統一信息，搭建信息系統，實現數據統一錄入、上傳、審核與績效評價；統一咨詢，篩查結果統一由定點產前診斷機構開展遺傳咨詢與隨訪；統一標準，嚴格按照國家和省級技術規范及標準開展產前基因檢測服務，為工程實施提供有力保障。

為客觀評估孕婦無創產前基因免費篩查項目和耳聾基因免費篩查項目兩項民生工程的衛生經濟學效益，國家衛健委衛生發展研究中心與河北醫科大學公共衛生學院對項目實施效果及衛生經濟學效益進行了評估。

“綜合評估顯示，2022至2024年河北唐氏綜合征防控成本效益比達到1∶9.79，遺傳性耳聾防控成本效益比達到1∶15.06。這意味著，每投入1元，兩個項目分別預期獲得9.79元和15.06元的社會經濟效益?！眹倚l健委衛生發展研究中心健康經濟與保障研究部部長萬泉介紹。

“防控出生缺陷，預防是關鍵?；蚝Y查不僅關乎個體健康，更是提升全民健康水平、實現人口高質量發展的重要保障?！币暾f。