什么是兒童血友病

血友病是一組遺傳性出血性疾病，呈X染色體連鎖隱性遺傳。由于血液中某些凝血因子缺乏而引起的出血性疾病，這些凝血因子在正常情況下參與血液凝固過(guò)程，防止出血。然而，在血友病患兒中，由于遺傳缺陷，凝血因子的數(shù)量不足，導(dǎo)致血液無(wú)法正常凝固，進(jìn)而引發(fā)一系列出血癥狀。

根據(jù)缺乏的凝血因子不同，血友病主要分為兩種類(lèi)型：血友病甲（因子Ⅷ缺乏癥）和血友病乙（因子Ⅸ缺乏癥）。其中，血友病甲最為常見(jiàn)，約占所有血友病病例的80%～85%。當(dāng)這種疾病發(fā)生在兒童身上時(shí)，牽動(dòng)著無(wú)數(shù)父母的心。為此，本文將介紹兒童血友病的基本概念、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療策略以及預(yù)防措施。

兒童血友病的癥狀表現(xiàn)

兒童血友病的癥狀多種多樣。患兒往往在輕微的損傷或手術(shù)后就有出血不止的傾向，可能發(fā)生在身體的任何部位，但以關(guān)節(jié)、肌肉最為常見(jiàn)，其他部位也有皮膚、黏膜出血及內(nèi)臟出血等。

關(guān)節(jié)出血

關(guān)節(jié)出血是血友病患兒的表現(xiàn)之一，通常發(fā)生在運(yùn)動(dòng)或創(chuàng)傷后，多見(jiàn)于踝關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)。出血前可能伴有輕度不適，隨后關(guān)節(jié)局部會(huì)出現(xiàn)紅腫、熱痛、活動(dòng)受限等癥狀。如果治療不及時(shí)，關(guān)節(jié)反復(fù)出血，會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)軟骨破壞、關(guān)節(jié)腔變窄、關(guān)節(jié)周?chē)∪馕s，最終形成慢性血友病性關(guān)節(jié)炎，甚至關(guān)節(jié)畸形和功能喪失。

肌肉出血和血腫

肌肉出血和血腫以下肢、前臂、臀部多見(jiàn)。深部血腫可引起相應(yīng)部位的疼痛和壓迫癥狀，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致休克及全身發(fā)熱。

其他出血癥狀

血友病患兒還可能出現(xiàn)鼻黏膜、口腔、齒齦及皮膚出血，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)內(nèi)臟、顱內(nèi)出血，往往危及生命。

兒童血友病的診斷方法

臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)是診斷兒童血友病的第一步。醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)患兒的出血史，包括出血的頻率、部位、程度以及可能的誘因。同時(shí)，還會(huì)關(guān)注患兒的家族史，因?yàn)檠巡∮忻黠@的遺傳傾向。體格檢查中，醫(yī)生會(huì)注意患兒關(guān)節(jié)是否腫脹、活動(dòng)受限等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

凝血時(shí)間延長(zhǎng)是血友病的一個(gè)重要標(biāo)志。特別是部分凝血活酶時(shí)間（APTT）的延長(zhǎng)，能夠敏感地反映出患者體內(nèi)凝血機(jī)制的異常。醫(yī)生可以根據(jù)這一變化，初步懷疑血友病。

為了進(jìn)一步明確診斷并確定血友病的具體類(lèi)型，凝血因子活性測(cè)定成為了不可或缺的檢查項(xiàng)目。通過(guò)精密的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)，醫(yī)生能夠測(cè)定出血漿中凝血因子Ⅷ、Ⅸ的活性水平，這直接關(guān)系到血液凝固的能力。如果發(fā)現(xiàn)其中血漿中凝血因子Ⅷ、Ⅸ的活性明顯低于正常值，那么就可以據(jù)此判斷出患者所患血友病的具體類(lèi)型。

基因診斷

隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，基因診斷在血友病的診斷中扮演著越來(lái)越重要的角色。基因診斷通過(guò)檢測(cè)患兒體內(nèi)相關(guān)基因的突變情況，可以明確血友病的類(lèi)型，同時(shí)也有助于進(jìn)行致病基因攜帶者的診斷。這種診斷方法具有高度的準(zhǔn)確性和特異性，對(duì)于指導(dǎo)治療、評(píng)估預(yù)后以及進(jìn)行遺傳咨詢(xún)具有重要意義。

兒童血友病的治療策略

局部止血

對(duì)于有表面創(chuàng)傷、鼻或口腔出血的患兒，可以采取局部壓迫止血的方法；對(duì)于關(guān)節(jié)出血的患兒，應(yīng)臥床休息，并應(yīng)用夾板固定肢體于功能位，用彈力繃帶纏扎以減少出血。

需注意，局部止血方法通常適用于輕度出血或緊急情況，并不能根治血友病。

替代療法

替代療法是血友病治療的主要手段之一，通過(guò)輸注含有凝血因子的重組制劑來(lái)補(bǔ)充患兒體內(nèi)缺乏的凝血因子。如沒(méi)有重組制劑，可選擇血液制品。具體做法是，輸注凝血因子濃縮劑、冷沉淀、凝血酶原復(fù)合物等，能迅速提高患兒血漿中凝血因子的水平，從而控制出血癥狀。此外，預(yù)防性替代治療是出血前有規(guī)律地輸注凝血因子，保證凝血因子維持在一定水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。

替代療法的療效雖然顯著，但需注意輸注頻率、劑量和輸注后反應(yīng)，以避免出現(xiàn)副作用。

藥物治療

藥物選擇方面，主要有去氨基-8-D-精氨酸加壓素（DDAVP），抗纖維蛋白溶解藥物如氨甲環(huán)酸、

6-氨基乙酸、止血芳酸等。其中，DDAVP能提高血漿內(nèi)凝血因子8活性，常用于治療輕型血友病患者；抗纖維蛋白溶解藥物對(duì)口腔、舌、扁桃體、咽喉部出血有較好的效果，但對(duì)關(guān)節(jié)腔、深部肌肉和內(nèi)臟出血療效較差；止痛藥可以選擇對(duì)乙酰氨基酚、弱或強(qiáng)阿片類(lèi)藥物，或應(yīng)用COX-2類(lèi)解熱鎮(zhèn)痛藥物，但禁用阿司匹林和非甾體抗炎藥。

需提醒，藥物治療的療效遜于替代治療，且需根據(jù)患兒的具體情況和醫(yī)生建議進(jìn)行選擇和調(diào)整。

基因治療

基因治療是近年來(lái)血友病治療領(lǐng)域的一項(xiàng)重大研究。其核心思想是將正常的凝血因子基因通過(guò)載體導(dǎo)入患者體內(nèi)，使其在體內(nèi)表達(dá)并產(chǎn)生足夠的凝血因子。

目前基因治療仍處于研究和臨床試驗(yàn)階段，尚未廣泛應(yīng)用于所有血友病患兒。

物理療法與康復(fù)訓(xùn)練

對(duì)于因關(guān)節(jié)出血導(dǎo)致的關(guān)節(jié)畸形和功能受限的患兒，物理療法和康復(fù)訓(xùn)練旨在增強(qiáng)關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性、改善關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍、增強(qiáng)肌肉力量，并幫助患兒恢復(fù)日常生活能力。

心理支持

血友病不僅給患兒帶來(lái)身體上的痛苦，還可能對(duì)其心理健康產(chǎn)生負(fù)面影響。因此，心理支持是血友病治療的重要組成部分。

家長(zhǎng)和醫(yī)護(hù)人員應(yīng)關(guān)注患兒的情緒變化，提供必要的心理支持和疏導(dǎo)，幫助患兒建立積極的心態(tài)；鼓勵(lì)患兒參與社交活動(dòng)，增強(qiáng)自信心和社會(huì)適應(yīng)能力。

兒童血友病的預(yù)防措施

雖然血友病是一種遺傳性疾病，難以從根本上預(yù)防，但可以采取一些措施降低其并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，提高患兒的生活質(zhì)量。

遺傳咨詢(xún)

對(duì)于有血友病家族史的夫婦，建議在生育前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，可以了解血友病的遺傳規(guī)律、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及生育指導(dǎo)等信息，從而幫助做出明智的生育決策。

產(chǎn)前診斷

對(duì)于有高風(fēng)險(xiǎn)生育血友病患兒的夫婦，可以在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過(guò)檢測(cè)胎兒是否攜帶血友病相關(guān)基因的突變，及早發(fā)現(xiàn)并采取相應(yīng)措施，如終止妊娠。

避免誘發(fā)因素

對(duì)于已經(jīng)確診的血友病患兒，家長(zhǎng)和醫(yī)護(hù)人員應(yīng)盡量避免可能導(dǎo)致出血的誘發(fā)因素，如劇烈運(yùn)動(dòng)、外傷、感染等。患兒應(yīng)定期進(jìn)行體檢和凝血功能監(jiān)測(cè)，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理潛在的出血風(fēng)險(xiǎn)。

健康教育

加強(qiáng)血友病相關(guān)知識(shí)的宣傳和教育，提高公眾對(duì)血友病的認(rèn)識(shí)和了解。通過(guò)健康教育，可讓更多的人了解血友病的危害、預(yù)防和治療措施，為血友病患兒創(chuàng)造一個(gè)更加包容和支持的社會(huì)環(huán)境。