基于主線式情境的“基因通常是有遺傳效應的DNA片段”教學設計

知識體系的構建和核心素養的落實都要依托情境這一重要載體。基于主線式情境的教學設計旨在圍繞某一真實的情境優化和整合教學內容，以解決真實情境中的問題為出發點，引導學生在分析資料、合作探究的過程中理解生物學概念，形成完整的知識體系，提高學生基于真實情境進行歸納與概括、合作與探究的能力，達到提升生物學學科核心素養的目的。

一、教材分析及設計思路

“基因是有遺傳效應的DNA片段”是人教版普通高中生物學必修2遺傳與進化第3章第4節的內容。本節課是在學生學習完前三節內容后對基因本質的深入理解與小結，也是學習基因的表達及轉基因技術的重要理論基礎，具有承上啟下的作用。《普通高中生物學課程標準（2017年版2020年修訂）》（以下簡稱《課程標準》）對于本節課的要求是能夠概述多種生物的基因是DNA分子的功能片段，有些病毒的基因在RNA分子上，本節課的學習有利于學生明確重要概念親代傳遞給子代的遺傳信息主要編碼在DNA分子上。本節學習的內容相對抽象和微觀，學生難以獲得直觀的感受，此外教材中呈現的知識點相對分散且呈現的三則資料關聯程度不高，不利于學生理解“遺傳信息控制生物性狀，并代代相傳”這一大概念。高一學生已經初步具備了一定的歸納與概括、和小組合作探究的能力，但其邏輯思維能力及基于事實證據進行論證的能力還有待提高。

本節課圍繞“OTOF基因異常的先天性耳聾的發生與治療”情境主線開展教學活動，利用當下關注度極高的健康問題——OTOF型先天性耳聾的發生導入新課，引導學生關注社會熱點問題，激發學生的探究欲望；提供OTOF型耳聾基因的相關資料，在問題串的引領下幫助學生逐步構建基因的概念，培養學生基于事實進行歸納與概括的科學思維；比對OTOF型耳聾患者和正常人的基因序列，嘗試解釋OTOF基因異常導致耳聾的分子機制，加深學生對生物學概念的理解，培養學生嚴謹的邏輯思維；構建DNA分子的物理模型，增強小組合作意識，形成結構與功能觀；呈現遺傳性耳聾基因治療臨床試驗成功的視頻，體會科學、技術、社會的關系，提升學生的民族自豪感。整節課在主線情境的引領下，學生在分析問題、構建模型的過程中突破重難點，提升生物學學科核心素養。

二、教學目標

1.通過分析與OTOF基因相關的資料，逐步完善基因的概念，提升獲取信息的能力，培養歸納與概括的科學思維。

2.運用減法原理設計實驗方案證明OTOF基因可以控制聽力，體會探究實驗的一般思路和方法，形成基于事實和證據進行論證的科學思維。

3.通過基因序列比對和構建DNA分子結構模型，明晰DNA分子的多樣性和特異性，培養模型與建模的科學思維，形成結構與功能相適應的生命觀念。

4.通過親歷OTOF基因發現及治愈耳聾過程，體會科學、技術、社會的關系，樹立科技改變生活的觀念，培養社會責任感。

三、教學過程

（一）創設情境，引出問題

教師播放視頻展示先天性聾兒的無聲世界，讓學生切實體會無聲世界的蒼白和無力，引發學生產生共鳴，進而呈現事實材料：耳聾是一種常見的感覺障礙。據統計，我國每年新出生的約3萬名聾兒中，60%的先天性耳聾是由遺傳因素引起的。OTOF基因是一種常見的致聾基因，該基因異常表現為重度至極重度耳聾，對兒童聽覺、言語、甚至智力發育會產生嚴重影響，對生活、學習等也會造成極大不便。教師要引導學生思考OTOF基因的本質是什么，與前面所學的遺傳物質DNA有什么關系。

（設計意圖：教師提供視頻和事實資料，使學生了解先天性耳聾患者生活的艱辛與不易，引導學生關愛先天性耳聾患者，關注社會健康問題，提升社會責任感。先天性耳聾話題貼近日常生活，學生身邊的生物學問題更容易激發其探究的熱情，使學生想要進一步了解基因的本質和OTOF基因的致病分子機制。）

（二）分析問題，建構概念

資料1：OTOF基因位于2號染色體短臂部分，該基因有101496個堿基對（脫氧核苷酸對）。2號染色體作為人類的第二大染色體，通常有一個DNA分子，數據顯示人類2號染色體由2.37億個堿基對（脫氧核苷酸對）組成，包括1346個負責編碼蛋白質及基因，構成基因的堿基數占堿基總數的比例不超過2%。

教師引導學生依據資料內容填寫表1，分析基因和DNA的關系。

通過分析資料1，學生發現基因和DNA分子在化學本質上是相同的，且基因數目遠多于DNA數目，初步總結出基因的概念：基因是DNA片段。

教師提問：任意的DNA片段都是基因嗎？什么樣的DNA片段才是基因？

教師呈現資料2：復旦大學舒易來教授團隊開發了蛋白水平重組技術，成功地將正常OTOF基因遞送至OTOF基因異常的模型小鼠內耳細胞中，結果在細胞內合成了正常的OTOF蛋白，成功將模型小鼠的聽力恢復到接近完全正常。

通過分析資料2，學生了解到OTOF基因是一種能夠合成OTOF蛋白，使聽力性狀保持正常的DNA片段。教師補充：由基因控制的性狀是可以遺傳給下一代的，即：基因具有遺傳效應。師生合作完善基因的概念：基因是有遺傳效應的DNA片段。

分析資料2，教師歸納總結舒易來教授團隊實驗操作的簡易流程（見圖1），使學生認識到該實驗采用了控制變量法中的“加法原理”。教師引導學生在這個實驗的基礎上，嘗試從不同的角度設計一個實驗，證明OTOF基因可以控制聽力性狀，并以流程圖的形式呈現自己的實驗方案（見圖2）。

資料3：2006年，為探索OTOF致病的分子機制，Isabelle Roux所在的實驗室成功建立了OTOF基因敲除小鼠模型，發現OTOF基因敲除小鼠呈現極重度耳聾。

資料3證明學生實驗方案可行性的同時，從另一個角度證明了OTOF基因可以控制聽力性狀。

教師提問：所有生物的基因都是“具有遺傳效應的DNA片段”嗎？

教師呈現資料4：新冠病毒屬于RNA病毒，其含有編碼復制酶、外殼蛋白的多種基因。

教師追問：新冠病毒的基因可以定義為什么？結合上述分析，學生進一步完善基因的概念：基因通常是有遺傳效應的DNA片段。

（設計意圖：學生在分析OTOF基因相關資料的過程中，歸納總結基因和DNA的數量關系以及該基因的功能，從特殊到一般，以OTOF基因為例逐步建立基因的概念，提升學生分析資料、獲取信息的能力，培養學生的歸納與概括、邏輯與推理能力。在分析我國科學家實驗的基礎上，引導學生嘗試提出不同的設計思路，體會科學探究實驗的一般思路和方法，培養其創新精神，形成基于事實和證據進行論證的科學思維。）

（三）剖析結構，解釋機理

教師提問：OTOF基因異常為什么會導致耳聾？結構決定功能，教師引導學生從基因結構的角度去思考，強調解析基因的結構需要借助先進的科學技術如PCR擴增、基因測序、基因序列比對等。教師呈現正常人和患者OTOF基因cDNA序列中1612—1630堿基的排列順序及該序列編碼的氨基酸序列（見圖3），教師補充氨基酸由甘氨酸變成了絲氨酸，然后引導學生據圖解析OTOF基因異常導致耳聾的分子機制。

通過分析上圖，學生不難發現由于OTOF基因中堿基的改變導致氨基酸的種類發生改變，氨基酸作為蛋白質的基本單位，其種類的改變會導致蛋白質結構的改變，蛋白質作為生命活動的承擔者和體現者，其結構的異常會引起性狀的異常，即聽力異常。由此可見每個基因都是具有特定的堿基排列順序的DNA片段，具有特定的遺傳效應，這是基因的特異性，也體現了DNA分子的特異性。

教師提問：DNA分子中只有4種脫氧核苷酸，為什么能儲存大量的遺傳信息呢？教師提供代表磷酸、脫氧核糖和堿基的彩色磁片和白板筆，學生小組合作嘗試搭建DNA片段的平面圖（見圖4）。

模型構建完成后，教師選取兩名小組代表上臺展示交流，首先簡要介紹其所構建的DNA片段的特點，然后兩個小組之間對比構建的物理模型尋找異同點。通過比對，學生發現兩個小組堿基種類相同但是堿基的排列順序不同，而作為基本骨架的磷酸和脫氧核糖是相同的，進一步理解了DNA分子中大量的遺傳信息應該蘊藏在4種堿基的排列順序中，而堿基的排列順序千變萬化賦予了DNA分子的另一個特性——多樣性。

（設計意圖：通過分析患者真實的基因序列，小組合作嘗試解釋OTOF基因異常的治病分子機制，在解決現實問題的過程中，學生認識到OTOF基因是一段特定的堿基序列不能隨意改變，認同DNA分子的特異性，鍛煉學生獲取信息的能力。通過小組合作構建DNA分子的物理模型，將抽象的、微觀的內容轉化為具體實物直觀呈現，學生在動手操作的過程中鞏固DNA分子結構特點的同時感受DNA分子中遺傳信息的儲存形式，增添課堂的趣味性，培養學生的團隊合作意識和探究能力。）

DNA分子的這兩種特性在日常生活中得到了廣泛應用。在刑偵、親子鑒定領域DNA分子就像指紋一樣用來鑒定個人身份。教師引導學生從DNA的多樣性和特異性角度，分析這一方法的科學依據。通過本節課的學習，學生認識到：在人類的DNA分子中，脫氧核苷酸序列的多樣性表現為每個人的DNA幾乎不可能完全相同，因此，DNA能像指紋一樣用來鑒定個人身份。

（設計意圖：生物學作為一門研究生命現象和生活規律的基礎學科，它來源于生活并服務于生活。學生學習的最大快樂莫過于其所學的知識能幫助他們解決實際生活中的具體問題，教師最好的教育方式就是引導學生在日常生活中踐行和內化知識。生物學核心素養的培養不是一蹴而就的，而是要在教學中慢慢滲透、逐步養成。因此，教師要注重引導學生運用所學知識解釋常見的生物學現象和生物學問題，激發學生學習的熱情和動力。）

（四）關注熱點，落實責任

資料5：人類基因突變數據庫 （Human Gene Mu-

tation Database，HGMD） 統計結果顯示，目前OTOF基因致病突變已超過110種。隨著科學家對OTOF基因研究的深入，先天性耳聾患者的生活迎來了曙光。2024年1月25日，國際醫學雜志《柳葉刀》發表了這項由中國醫務人員主導的全球首個遺傳性耳聾基因治療臨床實驗研究，這一療法讓先天性聾兒告別無聲世界。

教師播放視頻，簡要介紹OTOF基因異常導致的先天性耳聾治療的方法及取得的成效。

（設計意圖：先天性耳聾的成功治愈讓我們對未來充滿期待的同時，也讓學生感受到生物科學技術的應用價值以及生物學與生活的密切聯系，激發學生學習生物學知識的熱情，樹立科技改變生活的觀念。）

（四）構建框架，總結提升

根據所學內容，教師提示學生從數量關系和結構關系兩個方面嘗試構建染色體、DNA、基因、脫氧核苷酸、堿基等的概念圖（見圖5）。教師借助希沃白板對學生構建的概念圖進行展示，并做出指導性的評價，最后師生通過概念圖對本節課所學的內容進行總結和提升。

（設計意圖：通過構建概念圖，教師幫助學生梳理不同生物學概念之間的聯系，形成知識體系，以此加深學生對生物學概念的理解和應用，鍛煉學生的邏輯思維能力。）

四、教學總結

本節課以“OTOF基因異常的先天性耳聾的發生與治療”為主線，根據學生已有的認知水平，提供科學研究資料，設置層層遞進的問題串，引導學生在解決真實情境問題的同時逐步構建基因的概念，較好地貫徹了學科核心素養的要求。通過開展基因序列比對和DNA分子模型的構建等小組活動，學生明晰了DNA分子的特異性和多樣性，形成結構與功能相適應的生命觀念。由社會熱點問題——先天性耳聾現象展開討論，教師引導學生在真實情境中發現、分析、解決實際問題的同時，培養學生的社會責任感和民族自豪感。需要注意的是文中提到的OTOF基因中1621位堿基由鳥嘌呤替換成腺嘌呤，從而導致甘氨酸變為絲氨酸，這只是若干OTOF基因突變中的一種，引發OTOF型耳聾的OTOF基因突變類型還有很多，其他突變的分子機制還需進一步查證。

（作者單位：東營市第二中學）

編輯：趙文靜