致命的“貓眼”：罕見病之視網膜母細胞瘤（上）

什么是視網膜母細胞瘤

視網膜母細胞瘤（RB）是兒童最常見的眼內惡性腫瘤，約95%的病例發生在5歲之前，是兒童期致盲、致殘的主要眼部疾病。RB的全球發病率為1/18000～1/16000，相當于每年約有8000例新發病例。本病具有家族遺傳傾向，可單眼或雙眼發病，影響視力，甚至向顱內或遠處轉移，嚴重者可危及生命。

觀察孩子是否有這些癥狀或習慣

1.因為RB早期的癥狀是“貓眼”，所以用閃光燈模式給孩子拍照或在燈光照射下，注意觀察孩子眼睛有無白色反光。

2.注意觀察孩子有無用手揉眼、壓眼球的習慣。

3.特殊的“美瞳”外觀。由于腫瘤逐漸生長、體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發性青光眼。長期高眼壓可使球壁擴張、眼球膨大而形成特殊外觀。

4.觀察孩子有無出現視物偏斜或者遮擋單眼時哭鬧等。孩子可因腫瘤位于黃斑部、視力障礙而表現為內斜視或外斜視。

5.最簡單有效的方法是到醫院做專業的眼底及其他檢查，可與早產兒視網膜病變.先天性白內障、眼內炎等做鑒別。

總結下來，RB最常見的癥狀為白瞳癥（60%～80%，俗稱“貓眼”），此外還有斜視（約25%）、眼睛紅腫、眼痛頭痛、眼瞼腫脹、視力低下、眼球突出等癥狀，嚴重者可致失明甚至危及生命。

如何診斷

典型的RB一般可以通過家族史、臨床表現、影像學檢查及眼底檢查得以確診；對少數不典型RB，以超聲、CT、核磁共振成像（MRI）及小兒數碼視網膜成像系統（RetCam）眼底篩查等相結合的多模式影像診斷方法，來提高RB的診斷準確率。

如何治療

治療原則是首先保生命，其次保眼球，最后保有用的視力。根據腫瘤的大小、位置與發展程度，可采取不同的治療方法。

手術治療 ①眼球摘除術，適用于巨大腫瘤，單側腫瘤且病情嚴重，對化療無明顯反應及其他治療均不能挽救所存視網膜或保留其有用視力者。②眶內容物剜除術，適于腫瘤組織已經穿破眼球向眶內生長、視神經管擴大等。

保眼治療 ①放射療法，包括外部放射治療和近距離放療（又稱鞏膜敷貼放射療法）。主要適用于腫瘤在玻璃體腔種植，雙眼腫瘤且瘤體較大，以及化療失敗的病例。對需行眶內容物剜除術者，術前可行放療，使瘤體縮小；術后可聯合放療。②激光療法，適用于局限在視網膜內、位于后極部的較小腫瘤。③冷凍療法，適用于難行激光治療的較小腫瘤。④化學治療（化學減容法），包括靜脈化學治療、動脈化學治療和玻璃體腔注藥化學治療。通過全身或局部給藥使腫瘤體積縮小，是眼內期目前的優選治療方案。

如何預防

目前對視網膜母細胞瘤尚無有效的預防措施。既往有視網膜母細胞瘤家族史的家庭，可進行基因檢測、遺傳咨詢，以減少發病概率。積極開展新生兒早期眼底篩查，做到早期干預，改善預后。①基因檢測：有家族遺傳病史的父母在備孕之前需要提前進行基因檢測，避免下一代患病的可能。②羊水穿刺：檢測胎兒是否有基因異常。③避免環境中致癌物質影響，比如射線、病毒感染等環境因素會致癌，備孕或孕期媽媽、疑似攜帶RB基因和放化療后的孩子，要減少拍胸片、做CT、接觸環境中的致癌物質。（未完待續）