腸套疊是一部分腸管連同附著于該部位的腸系膜一起套入鄰近腸管的管腔內所致。腸管套入后,由于套入部的腸系膜血管受壓,腸管供血發生障礙,可以導致腸壁瘀血、水腫和壞死。該病在嬰兒急腹癥中占首位,隨年齡增長,發病率逐漸降低,以4至10個月嬰兒最為多見,2歲以后發病逐漸減少,5歲后少見。全年均可發病,以春末夏初發病率最高。病情進展越迅速,越容易發生腸絞窄壞死、休克,嚴重時可致死亡。
腸套疊通常是腸道蠕動節律異常所致,但其發病原因目前大部分仍未完全查明,可能與飲食改變、小兒回盲部系膜未完全固定而活動度較大、腸道病毒感染等有關。僅有小部分繼發于腸道的占位病變,在腸蠕動推動下將近端腸管帶入(套疊)遠端腸腔。因大多數患兒年齡小,無法表達或準確表達病史及腹部疼痛特征,以及查體不配合,故臨床醫生稍有疏忽,就容易造成誤診。因此,小兒腸套疊的診斷主要依靠醫生詳細詢問病史及結合臨床表現,如陣發性腹部絞痛(哭鬧)、嘔吐、果醬樣血便等,以及查體腹部捫及臘腸樣包塊和輔助檢查,綜合得出診斷。
腹部超聲 超聲檢查是一種快捷、無創傷性、無痛苦的檢查方法,已經成為臨床醫生診斷腸套疊的首選,還可以用于腸套疊復位后的隨訪觀察。超聲探查腸套疊具有典型特征性的聲像圖:橫斷面見環狀低回聲區,包繞高低相間混合回聲區,或呈一致性高回聲的圓形中心,即“同心圓征”或“靶環征”。縱切面聲像與橫切面相似,其套入端呈圓頭結構,周圍為低回聲區,即“套筒征”。彩色多普勒血流顯示:腸套疊包塊內可探及點條狀彩色血流信號。
空氣灌腸 是目前腸套疊檢查和治療的最主要手段,主要適用于回盲型或回結型腸套疊。醫生將導管插入肛門內,在X線透視下向結腸內注氣,利用空氣壓力使套疊腸管復位;灌腸壓力的選擇一般設定在6~12千帕。檢查過程中可見X線透視下觀察套入部呈多形性軟組織塊影,且能隨氣體的進入而發生移動,直至復位成功。醫生在X線透視下發現“套頭”,是診斷腸套疊的可靠依據,確診率可達100%。
腸套疊復位成功的標志是:①杯口狀或腫塊影消失;②大量氣體進入回腸;③患兒癥狀消失,腹部柔軟。治療過程中可造成輕微腹脹、腹痛等不適癥狀,但過程較短,多可耐受。空氣灌腸也存在一定的風險,灌腸前一定要正確評估患兒情況是否可行,確切指征是套疊發生在24小時內,最遲不超過48小時;患兒一般情況良好,無腹膜炎、腸壞死等征象。如果未正確評估患兒情況,或操作不規范,而小兒腸壁薄弱.腸內氣體過多,腸腔壓力大,有可能導致腸壁局部突出,逐漸變薄,最終導致腸管破裂、穿孔。此時透視下會發現腹腔有“閃光”的表現,也就是說充入的空氣突然充滿患者的整個腹腔,嚴重時甚至危及生命。因此,選擇空氣灌腸治療腸套疊一定要到正規醫院,由正規醫生操作,減小危害發生概率。
鋇灌腸 醫生將導管插入肛門內向結腸內注入鋇劑,X線透視下見結腸套疊頭部呈現充盈缺損,不同體位下觀察可呈杯口狀、球形、啞鈴形、鉗狀影并可向結腸腔內移動。盡管鋇灌腸對腸套疊的確診率也比較高,但是鋇灌腸后的患兒由于鋇劑易結成塊狀,排出困難,導致腹脹以及腸道功能恢復慢;且部分腸套疊整復失敗者進行手術治療時,術后容易出現腹脹等癥狀,現已較少應用。
水灌腸 水灌腸復位操作簡便、安全無創傷,對人體無輻射,也是目前治療腸套疊的新趨勢。患兒取仰臥位暴露會陰部,經肛門插入兩腔水囊導尿管,注水20毫升固定,連接裝有溫生理鹽水的灌腸器,在超聲實時掃查監測下注入生理鹽水。待生理鹽水到達腸套疊部位后,壓力提升到10~12千帕,可見套疊包塊逐漸向回盲部回納。此時在超聲監視下加以適當手法輕柔按壓輔助,可見套疊腸管通過回盲瓣并消失,回盲瓣開放,小腸腔擴張,并見生理鹽水流入,復位成功。
腹部CT 腹部CT檢查在判斷是否存在腸套疊、套疊部位及程度,是否有腸管缺血、壞死或絞窄等并發癥方面有重要作用。CT的特征性表現是可見到“套筒征”“臘腸征”。腸系膜具有獨特的條紋狀團樣增粗改變。CT檢查常表現為腹腔內軟組織腫塊影,腫塊呈高低密度相間的分層狀或環狀,分別代表套入部腸腔、腸壁、腸系膜脂肪及鞘部腸腔和腸壁,靶心為套入部的腸腔,其周圍的高密度環為腸壁。增強掃描腸壁有明顯強化。口服造影劑進入套入部,則靶心密度很高,CT表現以套入的腸系膜脂肪形成新月形或半環形的脂肪密度區最具有診斷特征。
電子結腸鏡 注氣后醫生直視下可見結腸腔內半球樣或宮頸樣套疊頭部,隨注氣壓力而移動,并可觀察腸腔內的黏膜,從而判斷是否有腸缺血或壞死。
腹部立臥位片 腹部立臥位片是腸套疊患兒行灌腸前不可缺少的常規檢查。醫生可以觀察患兒有無氣腹、腸梗阻及腸腔內氣體分布情況,從而對進行空氣灌腸診斷及復位之判斷有指導作用。

腸套疊需要與急性壞死性小腸炎、細菌性痢疾、梅克爾憩室出血、過敏性紫癜等疾病進行鑒別。
急性出血壞死性小腸炎 這種疾病多數伴隨著腹瀉病史,早期即出現明顯的腹脹、高熱和頻繁的嘔吐,嚴重者甚至會嘔吐咖啡樣物質。大便初期為水樣,隨后會出現血便,呈洗肉水樣或紅色果醬樣,并常伴有特殊的腥臭氣味。患兒的全身狀況惡化迅速,出現嚴重脫水、皮膚花紋和昏迷等休克癥狀。
細菌性痢疾 夏季發病多,大便含黏液、膿血、里急后重,多伴有高熱等感染中毒癥狀。糞便檢查可見成堆膿細胞,細菌培養陽性。但細菌性痢疾偶爾亦可引起腸套疊,兩種疾病可同時存在或腸套疊繼發于細菌性痢疾后。
梅克爾憩室出血 由于異位胃黏膜的存在可產生消化性潰瘍,表現為反復大量下消化道出血,常為無痛性血便,99mTc核掃描有助于診斷。但梅克爾憩室亦可并發腸套疊,稱繼發性腸套疊。
過敏性紫癜 表現為陣發性腹痛、嘔吐、便血,由于腸管有水腫、出血、增厚,有時左、右下腹可觸及腫塊,但絕大多數患兒有出血性皮疹、關節腫痛,部分病例有腎臟病變。該病由于腸蠕動功能紊亂和腸壁血腫,也可并發腸套疊。
患兒一經診斷為腸套疊,均應盡早接受治療,包括非手術和手術治療。非手術治療的空氣及液體灌腸適用于患病時間在48小時以內,且無高熱、腹膜炎等病情危重的患兒。若病程超過48小時,或伴有高熱、腹膜炎或非手術方式復位失敗者,應及時行手術治療。