肝豆?fàn)詈俗冃栽\治難點(diǎn)與思路*

劉丹青，楊文明，汪瀚，汪美霞，董婷，韓輝，何望生，謝文婷，江海林

安徽中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院，新安醫(yī)學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 安徽合肥 230031

肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration，HLD）又稱為Wilson病（Wilson’s disease，WD），是一種以銅代謝紊亂為特征的常染色體隱性遺傳性、代謝性疾病[1]，多數(shù)于青少年起病。世界范圍發(fā)病率為1/100000～1/30000，我國患病率約為5.87/100000，明顯高于全球水平[2，3]。本病由于ATP7B 基因突變導(dǎo)致肝臟內(nèi)銅代謝異常，過量的銅在肝臟、腦、腎臟、角膜、骨關(guān)節(jié)等組織沉積而發(fā)病。臨床主要以肝功能異常、肝硬化、錐體外系癥狀和角膜色素環(huán)為主要表現(xiàn)。本病是目前少數(shù)幾種經(jīng)積極規(guī)范治療可以控制的神經(jīng)遺傳性疾病之一[3]，若盡早確診并給予規(guī)范治療，保證患者正常生活質(zhì)量，使患者達(dá)到或接近正常壽命，若延誤治療或者不恰當(dāng)治療將會(huì)致殘，甚至死亡。本文就該病在臨床診斷與治療過程中可能遇到的難點(diǎn)問題和應(yīng)對(duì)措施進(jìn)行總結(jié)。

診斷難點(diǎn)

本病的診斷可參照中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)遺傳學(xué)組2021年制定的《中國肝豆?fàn)詈俗冃栽\治指南2021》[4]，患者具有典型的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查改變特征，臨床醫(yī)生根據(jù)指南不難做出診斷。但由于銅離子在人體內(nèi)各臟器沉積的先后順序不同、沉積的速度不同以及銅沉積分布程度的不同，而導(dǎo)致首發(fā)癥狀多種多樣，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變[5]，從而給臨床診斷帶來困難。WD的臨床診斷難點(diǎn)可能表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面。

1 早期臨床表現(xiàn)相對(duì)缺乏特異性

本病起病隱匿，且臨床表現(xiàn)復(fù)雜，可為肝、腦 、腎、角膜、骨關(guān)節(jié)等不同臟器受損表現(xiàn)，有肝臟損害癥狀、錐體外系癥狀、精神障礙、腎臟損害癥狀、急性溶血性貧血、骨關(guān)節(jié)癥狀等。……