Leber遺傳性視神經(jīng)病變罕見表型
——Harding病1例

王江南 李雪景 樊朕宏

作者單位：河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院眼病中心，石家莊 050000

患者，青年男性，因“雙眼視力突然下降1 個月，伴雙下肢無力6個月”于2023年1月2日就診于河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院眼病中心。眼科檢查示雙眼視力均為0.08，矯正不能提高，雙眼瞳孔對光反射遲鈍，相對性傳入性瞳孔反應缺陷（-）；眼底檢查可見視盤充血，顏色鮮紅，余未見明顯異常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查見雙下肢肌力4 級，無肢體感覺異常，未引出病理征。雙眼視野檢查顯示：右眼視野中心暗點，左眼中心及顳下方視野缺損。雙眼視覺誘發(fā)電位（1，0 deg）示右眼N75-P100：5.7 μV；P100-N135：4.8 μV；P100潛伏期中度延長：139.7 ms；左眼N75-P100：4.1 μV；P100-N135：3.6 μV；P100潛伏期輕度延長：133.9 ms。雙眼眼底血管熒光造影未見明顯異常熒光。眼眶MRI顯示雙眼視神經(jīng)T2WI呈節(jié)段性高信號，左側(cè)視神經(jīng)顯著（圖1A），增強后視神經(jīng)T1WI略強化（圖1B-D）。患者雖平素喜好吸煙（煙齡5年，每天約20支）和飲酒（酒齡10年，每天白酒250 g），但維生素D、葉酸測定及免疫相關(guān)抗體等實驗室檢查均未見異常。診斷：視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（Neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）、Leber遺傳性視神經(jīng)病變（Leber's hereditary optic neuropathy，LHON）可疑。建議患者完善中樞神經(jīng)脫髓鞘相關(guān)抗體檢查及基因檢測。中樞神經(jīng)脫髓鞘相關(guān)抗體檢查結(jié)果顯示：抗AQP4抗體IgG、抗MOG抗體IgG、抗膠質(zhì)纖維酸性蛋白抗體IgG均為陰性，但基因檢測結(jié)果仍需20 d才可回報，鑒于患者神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，神經(jīng)內(nèi)科會診討論后予以口服甲潑尼龍片60 mg抗炎治療（患者體質(zhì)量60 kg），治療期間，患者視力無明顯改善，但雙下肢肌力逐漸恢復至正常。激素快速減量并于1個月后停用，停用后半個月患者出現(xiàn)雙下肢行走困難，再次就診，神經(jīng)內(nèi)科查體顯示：雙下肢肌力3級，四肢腱反射（+），左側(cè)腳踝以下淺感覺減退，右側(cè)深感覺異常。……