基于真實情境的“人類遺傳病”教學設計

摘要：在“人類遺傳病”一節的教學中，教師基于遺傳病的真實案例進行分析，激發學生的學習興趣，讓學生在學習中了解遺傳病的概念、類型，理解各種遺傳病發病機理，學習如何預防遺傳病。學生在活動中提升科學思維、關注遺傳病患者與人類健康，形成優生優育的觀念。

關鍵詞：真實情境；人類遺傳病；教學設計

文章編號：1003-7586（2024）03-0032-03 中圖分類號：G633.91 文獻標識碼：B

“人類遺傳病”是人教版普通高中教科書《生物學·必修2·遺傳與進化gt;第5章第3節內容，該內容列舉了人類常見遺傳病的類型，詳細介紹了通過遺傳咨詢和產前診斷等方法對人類遺傳病進行檢測和預防，以及基因治療的方法。本節內容與前面的“孟德爾定律”“伴性遺傳”“可遺傳變異”相關聯，學生已初步具備了分析遺傳方式的能力，能理解由“基因突變、染色體變異和基因重組引起的變異是可以遺傳的”及“基因如何控制性狀”。在生活中，學生對一些產前診斷方法已有了解，如B超、唐氏篩查等。但是學生對人類常見遺傳病的類型、遺傳病成因、如何調查遺傳病等方面還是了解的較少。

1 教材分析及設計思路

鑒于以上教材和學情分析，可以確定本節教學重點為人類常見遺傳病的類型、發病機理和遺傳病的檢測及預防。教學難點為開展及組織人類遺傳病的調查活動以及遺傳咨詢和產前診斷。本節課需解決幾個問題：什么是遺傳病？包括哪幾種類型？遺傳病發病機理是什么？怎樣調查人群中的遺傳病？檢測和預防遺傳病有哪些方法及意義？為了解決這些問題，以三個患者家庭為例，學生站在醫生角度，幫助他們解決問題。教學主線設計為：觀看“關愛遺傳病患兒”的宣傳片，引起學生情感共鳴，迫切地想幫助患者走進三個被記者采訪的家庭分組活動，每個小組幫助一個家庭。具體方案：幫助他們找出孩子的發病原因，怎樣對孩子進行治療，如何預防家族中新患兒的出生。

2 教學目標

基于《普通高中生物學課程標準（2017年版2020年修訂）》中的內容要求、學業要求和學業質量標準，圍繞培養學生核心素養的要求，制訂了以下教學目標。

（1）通過遺傳病發病機理的實例探究，理解遺傳物質異常會引起性狀異常，形成結構與功能觀、進化與適應觀；培養學生歸納與概括等能力和科學思維。

（2）通過調查人類遺傳病和模擬遺傳咨詢等活動，培養學生通過科學探究獲取數據、分析數據的能力。

（3）通過探討人類遺傳病檢測和預防措施，使學生樹立健康的生活觀和優生優育觀，關愛弱勢群體，承擔社會責任。

3 教學過程

3.1 創設真實情境，引入主題

視頻展示“關愛遺傳病患兒”宣傳片，視頻中展示了DMD（杜氏肌肉營養不良癥）、青少年型糖尿病、21三體綜合征等疾病。DMD患者平均壽命只有20多歲，3歲孩子每天給自己注射胰島素，唐氏患兒因先天性心臟病而做了多次手術……老師適時發問：如果你是患者家屬，你最想要知道什么？如果你是醫生，你最想做什么？學生回答：作為患者家屬，最想知道為什么孩子會患病？能不能治好？以后如果再生一個，還有得病可能性嗎？作為醫生需知道這些病是如何產生的？如何去尋找治療的方案，對癥下藥。從而引出本節課學習內容——幫助患者家庭去尋找各種遺傳病的發病機理、治療方法以及預防方案。

設計意圖。利用紀錄片，關注真實情境，調動學生主動參與課堂的積極性，激發學生的求知欲。

3.2 分組活動，案例探究

每個小組選一個案例進行探究、匯報，互相學習（見表1）。

3.2.1 1號家庭DMD的病例分析

1號家庭簡介（人名均為化名）：胡先生告訴記者，兒子胡某得了DMD，兒子的舅舅因為DMD疾病去世，胡先生妻子（朱某）的舅舅也是DMD去世，18歲本該是生命的旺盛期，可是這個家族的親人們偏偏在年富力強之時，接二連三地失去了行走的能力，直至生命結束。其他親屬每天生活在一起，都沒有患上這種怪病。學生思考該病是傳染病還是遺傳病？理由是什么？

學生活動一：幫助胡某家庭尋找病因（以下結論均由學生查閱資料、小組討論后上臺匯報）。

查閱資料，尋找DMD是遺傳病證據：DMD基因編碼抗肌萎縮蛋白，DMD基因突變會導致抗肌萎縮蛋白失去功能而得DMD病。因為遺傳物質發生改變，所以是遺傳病，從而理解了遺傳病的概念。總結DMD遺傳病的類型：由于DMD正常基因用D表示，基因突變后用d表示，患者只有d基因而沒有D基因，因此，它是受一對等位基因控制的遺傳病，稱為單基因遺傳病。進一步探究DMD發病機理：DMD基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失或結構異常，使肌纖維壞死，全身肌肉漸進性損傷。圖1體現了基因能通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀。由于基因突變使蛋白質結構異常，使生物性狀異常，從而不適應環境，造成疾病的發生。

學生活動二：幫助胡某家庭做遺傳咨詢（學生查閱資料、小組討論后上臺匯報）。

生一個健康的孩子是胡先生的夢想，一方面他不遺余力的照顧著兒子胡某，另一方面又渴望再有個健康的孩子。教師提問：如果你是遺傳咨詢師，你如何為他提供咨詢？他能生出健康孩子的概率有多大？

學生依據1號家庭的介紹，了解家族病史后，進行小組模擬遺傳咨詢。補充資料：DMD患者基本為男性，男性中發病率1/3 500，極少有女性患病。

學生依據遺傳咨詢的步驟，完成任務：先了解家族病史，再畫出家族遺傳系譜圖，分析該病遺傳方式，為每個成員寫出基因型（見圖2），然后推算出后代的再發風險率，最后提出合理建議。學生上臺匯報：由于雙親沒病，兒子患病，判斷為隱性遺傳病，兒子患病，父親正常，排除了伴Y遺傳。又由于女性發病率遠遠低于男性，因此，判斷DMD遺傳方式為伴X隱性遺傳。胡某的母親為攜帶者，父親正常，因此，若生男孩，患病概率為1/2;若生女孩，則不會患病，所以建議生女孩；如是男孩，也無需過分擔憂，需要進行產前診斷。

學生活動三：建議胡某家庭做產前診斷。

產前診斷即在胎兒出生前，通過B超檢查、羊水檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等方法進行診斷，及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。

通過對胡某家庭的分析，如果要健康的孩子，最好要做產前診斷。例如：基因病就要做基因檢測，經過醫院檢測胡爸爸X染色體上DMD基因正常，妻子是攜帶者，胡某X染色體上DMD基因異常。接著播放胡先生家庭的后續采訪視頻：胡先生妻子第二次懷孕后，去做了B超鑒定，是個男孩——這意味著，他很有可能也是個DMD患者。在懷孕6個月時，經過醫生的產前診斷與產后確認，這個新生兒是真正意義上健康的生命。

學生活動四：幫助胡某家庭為胡某尋找治療方案。

教師提問：胡某弟弟是個健康的孩子，而胡某還在飽受病痛的折磨，我們可以為他做點什么？學生查閱資料，關注到正在研發的適用于DMD的基因編輯技術，積極為胡某尋找治療方案，提出合理建議。

設計意圖：通過一個真實案例的分析，學生從尋找病因到遺傳咨詢再到進行基因檢測，基于真實情境完成了對遺傳病的發病機理、遺傳病的檢測及預防的學習，關注科學思維培養。學生為胡某的治療出謀劃策，關愛弱勢群體，設身處地的為他們著想。

3.2.2 2號家庭青少年型糖尿病的病例分析

小組對張某家庭的分析流程與1號大致相同，因此在這里簡單描述。

學生活動一：幫助張某家庭尋找病因，并總結多基因病的特點。

學生通過閱讀課本資料，尋找青少年型糖尿病的病因：多種基因突變會導致青少年型糖尿病，如11號染色體上的胰島素基因、19號染色體上的胰島素受體基因、7號染色體上的葡萄糖激酶基因等。因此，青少年型糖尿病是受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，屬于多基因病。

除了遺傳物質因素，青少年型糖尿病還與高糖高脂飲食和缺乏鍛煉有關。因此，青少年型糖尿病受基因累積效應和環境因素的雙重影響，這也是多基因病的遺傳特點。

學生活動二：幫助張某家庭做治療方案。

基于青少年型糖尿病的發病機理，張某應合理控制飲食、多運動。絕大部分青少年型糖尿病是Ⅰ型糖尿病，可能是自身免疫系統破壞胰島B細胞引起的。另外張某還要配合藥物治療，注射胰島素。

學生活動三：列舉其他多基因病的發病率（見表2），總結多基因遺傳病的特點。

設計意圖：通過張某家庭的案例分析，學生能輕松地理解多基因病概念，總結發病原因，關注多基因遺傳病的特點。

3.2.3 3號家庭21三體綜合征的病例分析

學生活動一：幫助王某家庭尋找病因。

學生通過畫圖分析，尋找21三體綜合征的病因：母方或父方減數第一次分裂后期21號同源染色體未分離；母方或父方減數第二次分裂后期姐妹染色單體分離后移向細胞的同一極。在這里學生也理解了遺傳病患者可能不攜帶致病基因（見圖3）。

學生活動二：幫助王某家庭做預防和治療方案。

預防方案：王某的父親或母親在形成生殖細胞時為何染色體會錯誤分配？學生經資料分析發現，人群中的發病率1／1 000～1/500。母親生育年齡越大，21三體綜合癥發病率越高，所以建議適齡生育。如果是高齡孕婦，則要做產檢。如何產檢？通過胎兒羊水細胞做染色體核型分析，防止患兒的出生（展示圖片，播放視頻）。

治療方案：王某的病無法根治，沒有特效的藥物可以提高智力，可以試用Υ氨絡酸、谷氨酸、維生素B6、葉酸等，能夠促進神經系統的發育。如果王某伴有先天性心臟畸形等，可以行手術矯正，能夠保證孩子心臟的健康。

設計意圖：通過王某家庭的案例分析，總結發病原因，讓學生關注如何預防染色體異常疾病的產生。

小結：懷孕期間，藥物、射線、煙酒、病毒感染、精神刺激或多或少都會對胎兒有影響，為了健康孩子的出生，孕婦要遠離這些致畸因素。

4 教學反思

大多數教學過程是按部就班地按知識點進行條目式講解，學生學習興趣不高。因此，筆者嘗試在三種遺傳病中各選一個案例，用案例貫穿教學做主線，學生通過查閱資料去探索該遺傳病的發病機理、總結如何預防新患兒的產生、如何對已有患者進行治療等問題。整個教學過程學生參與度高，提高了學生總結歸納、分析數據的能力。學生站在醫生角度參與了患者家庭的遺傳病的治療過程，在情感上引起共鳴，從而更能關注遺傳病患者，形成優生優育的觀念。