克羅恩病與化膿性汗腺炎發生風險的兩樣本孟德爾隨機化研究

韓夢琦,朱文鵬,鄒云飛

(皖南醫學院公共衛生學院,安徽 蕪湖 241002)

化膿性汗腺炎(hidradenitis suppurativa,HS),也被稱為逆向性痤瘡,是一種慢性、復發性、使人衰弱的皮膚炎癥性疾病[1]。通常發生在腋窩、臀肌、腹股溝和肛周等褶皺處的濾泡上皮組織,常常被誤診為復發性癤瘡[2]。由于劇烈的疼痛、惡臭分泌物、瘢痕和行動限制,HS對患者的社會心理和生活質量的影響是毀滅性的[3]。據調查,化膿性汗腺炎在澳洲和歐洲的發病率約為0.67%～0.77%[4-5],全球HS流行率約在1%～4%之間[6]。大多數學者認為化膿性汗腺炎的發病與基因易感性和環境暴露和生活方式因素有關。

克羅恩病(Crohn’s disease)是一種復發性全身炎癥性疾病,主要累及胃腸道,常表現為腹痛、發熱,腸梗阻、腹瀉伴血、黏液排出等[7]。癥狀會隨著時間的推移而波動,經常被誤診為腸易激綜合征。高達20%的患者會出現并發癥,包括腸狹窄、腸膿腫或腸瘺[8]。好發年齡為15～25歲,在北美,克羅恩的發病率約為6.3～23.8/10萬人,患病率約為96.3～318.5/10萬人。在亞洲,其發病率約為6.3/10萬人[9-10]。病因尚不清楚,但可能取決于遺傳易感性、環境誘因和黏膜免疫之間的相互作用[11]。

最近發表的一項觀察性研究的Meta分析顯示HS與克羅恩病以及潰瘍性結腸炎有顯著因果關系[12],在肛周瘺患者中發現高HS患病率[13]。一些回顧性病例研究中發現患者同時發生克羅恩病和HS的概率在0.6%～38%之間[14-15]。但是,克羅恩病和HS的因果作用仍存在爭議。孟德爾隨機化作為一種因果推斷的分析方法,已廣泛應用于流行病學病因學領域[16]。通過引入工具變量作為遺傳預測因子,不受環境、社會經濟因素和個人行為等常見混雜因素的影響,推斷暴露與疾病的因果關聯[17]?！?br>