1例Williams綜合征患兒的術(shù)后護(hù)理

周 軍,蔣偉紅,林 楠,施鳳雙

威廉姆斯綜合征(Williams syndrome,WS)是一種罕見(jiàn)的由于7號(hào)染色體長(zhǎng)臂近端(7q11.23)區(qū)域上基因缺失導(dǎo)致的復(fù)雜的先天性多系統(tǒng)發(fā)育障礙,發(fā)病率為1/20 000～1/7 500[1],主要表現(xiàn)為典型的“小精靈”面容,身材瘦小,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,輕度到中度智力低下,喂養(yǎng)困難,常有不安、煩躁及嬰兒期高鈣血癥。90%的WS患兒存在心血管畸形[2],以主動(dòng)脈瓣上狹窄(supravalvular aortic stenosis,SVAS)最常見(jiàn)。SVAS是罕見(jiàn)的先天性左室流出道梗阻性疾病,其病理生理特征為左心室與主動(dòng)脈之間存在壓力階差,左心室壓力后負(fù)荷上升,引起左心室肥厚,且由于冠狀動(dòng)脈開(kāi)口位于狹窄近端高壓區(qū),造成冠狀動(dòng)脈近端扭曲、擴(kuò)張和供血不足,對(duì)于這類病人一旦發(fā)現(xiàn)常需要外科手術(shù)治療[3]。WS患兒合并心血管畸形病理生理復(fù)雜,行心臟手術(shù)難度大,風(fēng)險(xiǎn)高,文獻(xiàn)報(bào)道術(shù)后早期死亡率為1%～9%[4],而國(guó)內(nèi)外關(guān)于WS行SVAS手術(shù)矯治后的護(hù)理報(bào)道和研究較少,給術(shù)后監(jiān)護(hù)帶來(lái)了較大挑戰(zhàn)。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院于2022年8月對(duì)1例Williams綜合征患兒在體外循環(huán)下行SVAS矯治+肺動(dòng)脈擴(kuò)大補(bǔ)片+血管環(huán)矯治(動(dòng)脈韌帶切斷縫合)+卵圓孔未閉修補(bǔ)術(shù),經(jīng)治療和護(hù)理后患兒恢復(fù)良好。現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病例介紹

患兒,女,2歲5個(gè)月,體重10.7 kg,因“心臟雜音2年余”于2022年8月7日收住入院。患兒有特殊面容,唇厚,查染色體提示W(wǎng)S。入院診斷:SVAS、肺動(dòng)脈瓣狹窄、卵圓孔未閉、右位主動(dòng)脈弓、WS。8月18日在全身麻醉體外循環(huán)下行SVAS矯治+肺動(dòng)脈擴(kuò)大補(bǔ)片+血管環(huán)矯治(動(dòng)脈韌帶切斷縫合)+卵圓孔未閉修補(bǔ)術(shù)。患兒……