1例Williams綜合征患兒的術后護理

周 軍,蔣偉紅,林 楠,施鳳雙

威廉姆斯綜合征(Williams syndrome,WS)是一種罕見的由于7號染色體長臂近端(7q11.23)區域上基因缺失導致的復雜的先天性多系統發育障礙,發病率為1/20 000～1/7 500[1],主要表現為典型的“小精靈”面容,身材瘦小,生長發育遲緩,輕度到中度智力低下,喂養困難,常有不安、煩躁及嬰兒期高鈣血癥。90%的WS患兒存在心血管畸形[2],以主動脈瓣上狹窄(supravalvular aortic stenosis,SVAS)最常見。SVAS是罕見的先天性左室流出道梗阻性疾病,其病理生理特征為左心室與主動脈之間存在壓力階差,左心室壓力后負荷上升,引起左心室肥厚,且由于冠狀動脈開口位于狹窄近端高壓區,造成冠狀動脈近端扭曲、擴張和供血不足,對于這類病人一旦發現常需要外科手術治療[3]。WS患兒合并心血管畸形病理生理復雜,行心臟手術難度大,風險高,文獻報道術后早期死亡率為1%～9%[4],而國內外關于WS行SVAS手術矯治后的護理報道和研究較少,給術后監護帶來了較大挑戰。浙江大學醫學院附屬兒童醫院于2022年8月對1例Williams綜合征患兒在體外循環下行SVAS矯治+肺動脈擴大補片+血管環矯治(動脈韌帶切斷縫合)+卵圓孔未閉修補術,經治療和護理后患兒恢復良好。現報告如下。

1 病例介紹

患兒,女,2歲5個月,體重10.7 kg,因“心臟雜音2年余”于2022年8月7日收住入院。患兒有特殊面容,唇厚,查染色體提示WS。入院診斷:SVAS、肺動脈瓣狹窄、卵圓孔未閉、右位主動脈弓、WS。8月18日在全身麻醉體外循環下行SVAS矯治+肺動脈擴大補片+血管環矯治(動脈韌帶切斷縫合)+卵圓孔未閉修補術。患兒……