1例努南綜合征并發乳糜胸、乳糜腹早產兒的護理及管理

姜 輝,黃國雙

努南綜合征(Noonan syndrome,NS)是一種先天性遺傳疾病,屬于常染色體顯性遺傳病,發病率為0.04%～0.10%,散發或有家族史,男女均可發病[1]。本病主要通過基因確診,臨床表現涉及心臟、骨骼、泌尿、消化及內分泌等多個系統異常,以特殊面容、身材矮小、先天性心臟病、男性隱睪和骨骼畸形最為多見,癲癇、視力異常和皮膚色素沉著也較為常見,部分患兒還可能出現青春發育延遲[2-3]。2022年3月我院收治1例十分少見的努南綜合征并發乳糜性胸腔積液(乳糜胸)、乳糜性腹腔積液(乳糜腹)早產兒,經過積極搶救治療、精細化護理,患兒順利出院,現報告如下。

1 病例介紹

患兒,女,因“胎兒期水腫1個月,生后窒息予正壓通氣、氣管插管復蘇,復蘇后呼吸困難30 min”于2022年3月14日入院,為G3P3,胎齡34+3周,剖宮產娩出,出生體重3 800 g,出生1 min、5 min、10 min Apgar評分分別為6分、5分和7分。患兒母親孕期合并“胎兒窘迫、胎兒水腫、羊水量過多、胎盤植入”。胎兒期彩超示:胎兒右側胸腔積液,心胸比稍增大,三尖瓣輕度反流。入院查體:體溫36.5 ℃,心率75 /min,機械通氣,血壓測不出;反應差,全身水腫,吸氣性三凹征陽性,鼻外形偏小,口鼻周發紺,雙肺聽診呼吸音低;腹部膨隆,腹壁水腫明顯,腸鳴音減弱。雙手通貫掌,腫脹明顯,活動度受限,四肢肌張力低。輔助檢查:床旁彩超及胸部X線片示卵圓孔未閉、動脈導管未閉、持續肺動脈高壓、雙側氣胸、雙側胸腔積液、雙肺肺泡間質綜合征、右肺后區局部肺實變、雙側胸壁皮膚水腫及腹腔積液。處理及經過:立即予高頻機械通氣、吸入一氧化氮(NO)治療、雙側胸腔穿刺術及雙側胸腔閉式引流、腹腔穿刺術、禁食、胃腸減壓、生理鹽水擴容等。期間雙側胸腔閉式引流量大,尿量少,給予多次輸注人血白蛋白、丙種球蛋白;凝血七項檢查結果示纖維蛋白原0.78 g/L,多次給予冷沉淀、普通冰凍血漿輸入;住院期間白細胞計數24.51×109/L,給予哌拉西林他唑巴坦鈉、頭孢哌酮鈉舒巴坦鈉積極抗感染,甲潑尼龍琥珀酸鈉抗炎;生后第10天給予富含中鏈三酰甘油(medium chain triglycerides,MCT)的配方奶鼻飼喂養,奶量增加后患兒雙側胸腔積液無明顯增加。住院期間患兒全外顯子檢測(家系)結果示:受檢者檢測到基因PTPN11變異。診斷:急性呼吸窘迫綜合征;呼吸衰竭;努南綜合征;新生兒乳糜胸;新生兒乳糜腹;新生兒窒息;雙側氣胸;新生兒重癥肺炎。結局及隨訪:于生后第24天和第25天分別給予拔除右側及左側胸腔引流管,其后患兒奶量逐漸增加至每次45 mL,每3 h 1次,經口喂養,體重2.54 kg,于生后44 d出院,隨訪至矯正月齡5個月時,患兒普通奶粉與MCT奶粉混合喂養,未再出現胸腔及腹腔積液,生長發育較同齡嬰兒落后。

2 護理

2.1 乳糜胸、乳糜腹的護理 淋巴管發育不良或發育不全患兒占努南綜合征患兒的20%,臨床癥狀主要包括胎兒水腫、乳糜胸和周圍淋巴水腫[4]。本例努南綜合征患兒并發新生兒乳糜胸和乳糜腹,十分少見。新生兒乳糜胸是由于胸導管或胸腔內大淋巴管破裂、阻塞等原因導致淋巴液漏入胸腔,在胸腔內異常積聚,引起以嚴重呼吸障礙為主要臨床癥狀的一種疾病[5]。本例患兒入院時在機械通氣下呼吸困難進行性加重,血氣分析結果提示呼吸性酸中毒,予雙側胸腔穿刺、雙側胸腔閉式引流及腹腔穿刺。胸腔穿刺抽出乳糜液及胸腔閉式引流可以減輕積液對患兒肺部的壓迫,從而改善患兒呼吸情況。穿刺過程中嚴格執行無菌操作,引流期間注意引流管的妥善固定,以免引流管脫落。每班交接引流液的量及性狀,確保引流管通暢,保持穿刺點周圍皮膚清潔干燥,注意觀察穿刺部位傷口情況,敷料是否有滲血、滲液、紅腫等情況,待引流液明顯減少或未有引流液引出并復查床旁超聲,情況允許時可先夾閉24 h,未見引流液引出時再拔除引流管,拔除后注意傷口的護理,避免感染。

2.2 營養支持 乳糜液的外觀可呈乳樣、血性或漿液性,其細胞計數結果顯示以淋巴細胞為主,通常占所有有核細胞的80%以上,反映的是淋巴液的細胞構成[6],淋巴液中含有豐富的營養物質(脂肪、蛋白質、各種淋巴細胞及免疫因子等),大量丟失會導致機體出現嚴重的營養不良、水電解質紊亂、低蛋白血癥、免疫功能低下等。禁食可以減少乳糜液的產生,因患兒入院時全身水腫明顯,外周穿刺置管困難,需長期腸外營養保障患兒的營養需求,給予臍靜脈置管及全腸外營養。通常飲食中脂肪的主要成分是長鏈三酰甘油,進食長鏈三酰甘油后,經胃腸道轉化為脂蛋白,再經胸導管運輸到血液循環中,而MCT不需要經過胸導管的運輸,由腸道吸收后直接進入門靜脈系統,在肝臟中代謝,減輕腸道淋巴管的壓力,進一步減少了乳糜液的外溢。因此,可通過富含MCT的配方奶粉(脂肪供能占48%,MCT占總脂肪的50%)喂養,減少乳糜的產生,從而達到治療乳糜胸的作用[7]。開始喂養時以MCT配方奶粉鼻飼喂養,逐漸增加奶量后,患兒雙側胸腔積液無明顯增加時給予拔除胸腔閉式引流管。努南綜合征患兒存在喂養不耐受情況,鼻飼喂養過渡至經口喂養時存在吸吮-吞咽-呼吸不協調現象,給予口腔運動干預,加強吞咽功能訓練,增加奶量過程中患兒有嘔吐現象,體重增加不理想,逐漸轉為深度水解蛋白奶粉喂養,之后患兒奶量完成可,體重增加,經積極治療,體重達到理想標準。

2.3 呼吸支持 本例患兒來院時經口攜帶氣管插管,在機械通氣下仍呼吸困難明顯,血氣分析結果示:呼吸性酸中毒,胸部X線片顯示雙側胸腔積液,雙側氣胸。保持患兒呼吸道通暢,保證有效的通氣量,改善患兒肺部通氣功能,糾正酸中毒,維持患兒心、腦、肺等重要器官的生理功能,在整個治療過程中起到重要作用。在高頻機械通氣、常頻機械通氣以及無創輔助通氣期間,做好氣道的集束化管理,妥善固定管道,確保管道通暢,及時傾倒冷凝水,抬高床頭15°～20°,防止反流引起誤吸。翻身時雙人采用“軸線翻身”協助患兒變換體位,吸引時使用密閉式吸痰裝置,盡可能在最短的時間內完成吸引過程,采用淺吸引法,按需吸痰,吸引時嚴格執行無菌操作,吸引過程中嚴密觀察患兒生命體征變化,若在吸引中出現氧飽和度下降,則立刻或在下次吸引前30～60 s及吸引后1 min在基礎吸入氧濃度上增加10%,在整個操作過程建議使用“鳥巢姿勢”減少患兒氣道吸引操作時的疼痛[8]。機械通氣期間做好口腔護理,聯合使用1.5%過氧化氫和2.5%碳酸氫鈉進行口腔護理能有效清除新生兒口腔定植菌,預防新生兒呼吸機相關性肺炎,從而縮短患兒機械通氣時間及住院時間[9]。

2.4 密切觀察病情 新生兒機體具有發育不完善、各臟器代償功能差、病情變化快等特點,需要對新生兒進行嚴密細致的病情觀察,整體觀察患兒的體溫、心率、呼吸、血壓等基本生命體征,還要根據患兒疾病特點和治療過程觀察患兒腹腔引流管的情況、氣管導管位置以及腹部情況。及時巡視病房,每天測量患兒體重,精確計算24 h出入量,確保出入液體量平衡。巡視病房時嚴密觀察患兒呼吸、四肢循環以及全身水腫情況,若病情發生變化須及時告知醫生。在醫生未到時,如患兒呼吸、心搏驟停應立即給予相應處理。

2.5 皮膚護理 新生兒皮膚組織比成人薄30%,早產兒皮膚比足月兒皮膚更不成熟,只有2層或3層的保護層,皮膚表皮真皮間連接欠緊密,游動性大,在摩擦和牽拉作用下易導致表皮剝離[10]。患兒來院時全身水腫,更須加強皮膚護理。患兒不能翻身時,為防止皮膚發生壓力性損傷,給予水床護理。在患兒骨隆突處給予聚氨酯泡沫敷料保護皮膚;保持床單元干凈、整潔,各種管道放置位置合理,床單潮濕時及時給予更換;各種操作集中進行,靜脈輸液時防止藥物滲出或滲漏到皮下組織引起滲漏性損傷,加強巡視,發現液體外滲時及時處理,預防醫源性皮膚損傷。

2.6 出血傾向的護理 努南綜合征病人中有近40%的病人有出血體質,其中>90%的病人有血小板功能和/或凝血異常[11]。本例患兒來院時纖維蛋白原僅0.78 g/L,全身有散在出血點,遵醫囑給予多次輸注普通冰凍血漿及冷沉淀,補充凝血因子和纖維蛋白原。輸注過程中密切觀察患兒生命體征,有無輸血反應及新增出血點部位,特別注意重要臟器有無出血表現。穿刺后正確按壓止血,防止出血,定期復查患兒凝血功能有無改善。

2.7 液體管理 努南綜合征病人先天性心臟病的發生率為50%～80%,但生存率良好[12]。本例患兒心臟超聲顯示:動脈導管未閉2.2 mm,雙向分流,右向左分流為主,卵圓孔未閉,三尖瓣中度反流,肺動脈高壓,上下肢血氧飽和度相差5%～10%。遵醫囑給予吸入NO使收縮肺血管擴張,緩解肺動脈高壓。護理上給予心電監護,密切監測患兒循環系統情況,記錄患兒生命體征、血氧飽和度和出入量的變化,如有異常情況及時報告醫生[13]。根據患兒體重及出入量精確計算需要補充液體量,患兒住院期間經積極治療,循環良好,未有嚴重并發癥。

2.8 感染及并發癥的預防 新生兒早發感染(early-onset neonatal infection,EONI)主要指生后72 h內發生的細菌感染,總體發生率較低,一旦發病,通常起病急、進展快,嚴重者可出現多臟器衰竭、后遺癥甚至死亡[14]。由于新生兒本身各個系統發育不完善、原發病復雜、皮膚黏膜屏障作用弱、各種創傷性操作以及長期抗生素的使用等導致新生兒感染和并發癥發生率高。接觸患兒前后注意手衛生、對患兒采取保護性隔離、各種操作集中進行、減少有創性操作及合理使用抗生素在預防新生兒感染和并發癥的發生中起到重要作用。

2.9 疼痛的管理 新生兒對疼痛的生物學感知能力與成人相比更加強烈、持久,對疼痛也會存在記憶,且因疼痛帶來的各種負面影響可長期存在。因此,規范適宜的疼痛管理可以減輕或防止疼痛對患兒身體和心理造成的不利影響,加快康復進程[15]。新生兒疼痛評估可以從生理指標、行為表現并結合疼痛評估工具進行綜合考量。對于輕度疼痛主要以撫觸為主;對于中度疼痛可以給予蔗糖水、母乳和非營養性吸吮來緩解疼痛;而中重度疼痛需要鎮靜、鎮痛藥物的應用。根據患兒的疼痛類別采取相應鎮痛措施減小疼痛對患兒身心造成的不利影響,有利于患兒康復。

3 小結

至少有16種基因的變異與努南綜合征的發病相關,具體包括PTPN11、SOS1、RAF1、BRAF、HRAS、KRAS、NRAS、SHOC2、MAP2K1、MAP2K2、CBL、RIT1、RASA2、A2ML1、SOS2和LZTR1基因,其發病除LZTR1基因外均呈常染色體顯性遺傳[16]。本例努南綜合征患兒并發乳糜胸、乳糜腹臨床上較少見,胸腔積液導致肺功能嚴重受損,全身水腫,易發生皮膚損傷,而乳糜液的大量丟失導致患兒電解質紊亂、低蛋白血癥。及時進行胸腔、腹腔穿刺引流,并予呼吸支持、皮膚保護及營養支持在本例患兒治療和護理上尤為重要。胸腔閉式引流可以減少積液對肺部的壓迫、患兒易受壓的部位給予特殊保護、MCT特殊配方奶的喂養減少乳糜液的產生等都為本例患兒的成功救治提供了豐富的經驗。