1例努南綜合征并發乳糜胸、乳糜腹早產兒的護理及管理

姜 輝,黃國雙

努南綜合征(Noonan syndrome,NS)是一種先天性遺傳疾病,屬于常染色體顯性遺傳病,發病率為0.04%～0.10%,散發或有家族史,男女均可發病[1]。本病主要通過基因確診,臨床表現涉及心臟、骨骼、泌尿、消化及內分泌等多個系統異常,以特殊面容、身材矮小、先天性心臟病、男性隱睪和骨骼畸形最為多見,癲癇、視力異常和皮膚色素沉著也較為常見,部分患兒還可能出現青春發育延遲[2-3]。2022年3月我院收治1例十分少見的努南綜合征并發乳糜性胸腔積液(乳糜胸)、乳糜性腹腔積液(乳糜腹)早產兒,經過積極搶救治療、精細化護理,患兒順利出院,現報告如下。

1 病例介紹

患兒,女,因“胎兒期水腫1個月,生后窒息予正壓通氣、氣管插管復蘇,復蘇后呼吸困難30 min”于2022年3月14日入院,為G3P3,胎齡34+3周,剖宮產娩出,出生體重3 800 g,出生1 min、5 min、10 min Apgar評分分別為6分、5分和7分。患兒母親孕期合并“胎兒窘迫、胎兒水腫、羊水量過多、胎盤植入”。胎兒期彩超示:胎兒右側胸腔積液,心胸比稍增大,三尖瓣輕度反流。入院查體:體溫36.5 ℃,心率75 /min,機械通氣,血壓測不出;反應差,全身水腫,吸氣性三凹征陽性,鼻外形偏小,口鼻周發紺,雙肺聽診呼吸音低;腹部膨隆,腹壁水腫明顯,腸鳴音減弱。雙手通貫掌,腫脹明顯,活動度受限,四肢肌張力低。輔助檢查:床旁彩超及胸部X線片示卵圓孔未閉、動脈導管未閉、持續肺動脈高壓、雙側氣胸、雙側胸腔積液、雙肺肺泡間質綜合征、右肺后區局部肺實變、雙側胸壁皮膚水腫及腹腔積液。處理及經過:立即予高頻機械通氣、吸入一氧化氮(NO)治療、雙側胸腔穿刺術及雙側胸腔閉式引流、腹腔穿刺術、禁食、胃腸減壓、生理鹽水擴容等。……