先天性腎上腺皮質增生癥伴睪丸殘余瘤1例

田曉娜,葉建紅,楊嘉欣,唐盂晉

(1.廣州中醫藥大學第八臨床醫學院,廣東 佛山528000;2.佛山市中醫院,廣東 佛山528000)

先天性腎上腺皮質增生癥又稱腎上腺皮質綜合癥(CAH),是一組以皮質醇合成障礙為特征的常染色體隱性遺傳疾病。90%以上的CAH由21-羥化酶(CYP21)缺乏引起[1],此酶缺乏導致皮質醇和(或)醛固酮生成受損,皮質醇減少可負反饋調節垂體促腎上腺皮質激素(ACTH)分泌增加,導致腎上腺和睪丸等其他部位ACTH敏感組織增生,形成腎上腺腫瘤和腎上腺殘余腫瘤。睪丸腎上腺殘余腫瘤(TARTs)是一種罕見的發生于CAH患者中的良性結節性病變,腫瘤位于睪丸網內,可能阻塞曲精小管,進而導致性腺功能障礙和不育。目前更多學者[2]傾向于此病變來源于腎上腺皮質殘余細胞,這些細胞來源于胚胎發育過程中隨著睪丸一起下降的異常腎上腺組織,并且部分病灶會在出生后的第1年內自發退化[3]。本文報道1例CAH伴TARTs病例并進行文獻復習,旨在加強對此類疾病的認識,提高臨床診療水平,以免漏診誤診。

1 臨床資料

患者,男,32歲,身材矮小,因“發現雙側睪丸腫塊1月余”于2021年10月收入佛山市中醫院泌尿外科。既往體健,8歲時身高明顯超同齡人,已婚已育。查體：牙齦黏膜和腋窩部有色素沉著,無男性乳房發育,陰莖成年型,陰毛分布正常,尿道外口正常,陰囊皮膚未見異常。雙側睪丸增大,均可觸及硬結節,質中稍硬,右側更為突出,表面光滑,無壓痛,無放射痛。實驗室檢查：腫瘤標志物、人絨毛膜促性腺……