1例ELANE基因相關先天性中性粒細胞減少癥患兒行腸造瘺術后切口感染的護理

李芙蓉,易巾莎,李增芳,魏曉瓊

先天性中性粒細胞減少癥(congenital neutropenia,CN)是一組先天缺陷引起的以慢性外周血中性粒細胞絕對計數(absolute neutrophil count,ANC)減少為特征的異質性疾病[1]。國內僅有少數小樣本及個案報告,尚無大規模流行病學研究。歐美國家患病率為3.0%～8.5%[2]。該病是臨床常見的原發性免疫缺陷性疾病,其中ELANE基因顯性雜合突變是最常見的類型,約占CN病人總數的45%。ANC減少可表現為患兒出現持續性、間歇性或周期性的感染,輕重不一,也可合并中樞神經、胰腺、內分泌、心臟、皮膚或肌肉等其他系統的異常[3],根治手段為造血干細胞移植,給患兒及其家庭帶來沉重的心理及經濟負擔。本院收治了1例ELANE基因相關先天性中性粒細胞減少癥患兒,行腸造瘺術后并發切口感染,通過積極的治療與護理后轉歸良好,現報告如下。

1 病例介紹

患兒,男,13歲11個月,2022年2月7日因出現腹痛、嘔吐,伴發熱,在當地醫院診斷“急性壞死性腸炎;腸穿孔”,行“腹腔鏡檢查、中轉剖腹探查術、右半結腸切除術、小腸造口術、闌尾切除術”。2022年3月1日再次出現劇烈腹痛,進食后嘔吐頻繁,轉至本院。

患兒入院時腹部稍膨隆,造瘺口6點方向1 cm處有一腹腔引流管拔除后形成的0.5 cm×0.5 cm×2.0 cm的創面,基底為100%黃色組織,滲液較多。造瘺口12點方向有兩個傷口,大小分別為3 cm×2 cm×2 cm、1 cm×1 cm×3 cm。兩個傷口為貫通潛行,基底為75%黃色和25%粉色組織。切口邊緣形成瘢痕并稍微卷曲,皮下引流管內可見淡黃色滲液。入院后予患兒禁食、胃腸減壓,靜脈營養支持,萬古霉素等抗感染,粒細胞集落刺激因子(G-CSF)升白細胞等對癥支持治療。入院第6天行切口簡易負壓封閉引流。入院第7天腹腔積液培養提示近平滑假絲酵母菌,加用伏立康唑抗真菌。入院第11天為充分引流剪開術后切口后行負壓封閉引流技術(VSD)治療,同日行鼻胃空腸管飼,后期根據耐受程度逐漸增加奶量。入院第16天加用甲強龍抗炎。輔助檢查全外顯基因分析,基因,ELANE染色體位置,chr19:855613 轉錄本外顯因子,NM-001972;exon4,核苷酸氨基酸:c.416c>T(p.p139L),雜合突變。疾病/表型(遺傳方式):周期性粒細胞減少癥、嚴重先天性粒細胞減少癥1型。后期逐漸降階抗生素,拔除鼻胃管改為經口進食,停用靜脈高營養。通過普外科、傷口造口小組、消化科、營養科等多學科協作,經積極抗感染、腸內外營養支持、G-CSF、手術切口VSD等治療,患兒入院59 d后病情平穩,腸造瘺術后切口感染控制,創面逐漸縮小,轉至當地醫院繼續治療。

2 護理

2.1 積極抗感染及G-CSF治療,控制基礎疾病 患兒有腹瀉、肺部感染基礎,伴發熱,有呼吸心率增快,病初有神萎,四肢厥冷、甲床發紺、四肢大理石花紋,血壓73/33 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),診斷為膿毒性休克,當地醫院進行擴容治療后好轉。轉至本院后根據患兒藥物敏感性檢測結果積極予萬古霉素、左氧氟沙星、伏立康唑、亞胺培南、利奈唑胺、甲硝唑、美羅培南等抗感染治療。密切監測患兒生命體征的變化:每班監測體溫、心率、意識、皮膚溫度及其色澤改變的情況。因患兒中性粒細胞絕對值較低,且伴有膿毒血癥、術后切口感染,根據國際慢性嚴重粒細胞減少G-CSF治療指南,對該患兒予以了G-CSF治療[4]。治療21 d后,患兒炎癥指標逐漸下降,抗感染治療有效,在院期間未發生感染相關并發癥。出院后于當地醫院繼續抗感染治療。

2.2 采用VSD,促進術后切口恢復 患兒術后切口面積大且感染重,切口下方形成竇道及潛行。入院后前5天持續切口皮下引流,1%聚維酮碘消毒手術切口,清除創面壞死組織后生理鹽水沖洗。脂質水膠體敷料包裹親水纖維銀由切口上方插入填塞腹部縱切口至下端創面,紗布做外敷料。入院后第6天～第9天拔除皮下引流管后行簡易VSD治療。入院后第10天患兒切口感染恢復不理想,為充分引流,剪開術后切口皮膚并修剪卷曲的邊緣組織,予以紗布按壓止血(見圖1)[5]。VSD是一種用來處理各類急慢性復雜性傷口的技術,其主要通過聚乙烯醇海綿包裹傷口,生物半透性膜封閉創面,兩者之間置入引流管后連接負壓吸引裝置,形成一個封閉的引流系統,從而防止外界細菌侵入,促進創面愈合[6-7]。入院后第11天暴露患兒術后切口予以常規消毒,機械清創后生理鹽水沖洗并擦干。銀離子敷料覆蓋切口,自制沖洗管(一次性硅膠胃管6號)、吸引管(一次性硅膠吸痰管12號)。按照傷口大小裁剪沖洗管及吸引管管壁,制作多個側孔平鋪于傷口表面,無菌紗布內且總長不超過傷口,吸引管與沖洗管放置距離至少間隔1 cm,以達到吸引分泌物與沖洗傷口的目的[8]。用脂質水膠體敷料將制作好的兩根管道分別包裹放于切口內,切口周圍皮膚噴灑皮膚保護劑(第1次、第2次噴灑待干15 s,第3次噴灑待干30 s),后粘貼薄膜敷料覆蓋切口,連接生理鹽水和中心負壓裝置進行間斷沖洗及持續負壓吸引。根據患兒疼痛耐受程度及引流情況調節負壓,負壓維持在50～250 mmHg。根據傷口敷料情況,若無滲漏則每3 d更換1次負壓封閉引流裝置。入院后第23天患兒術后切口恢復良好,拔除VSD裝置后每天予以常規消毒換藥。造口6點方向的竇道離造口距離近,不易做簡易負壓裝置予以消毒后機械性清創,脂質水膠體敷料包裹銀離子敷料填塞,泡沫敷料覆蓋。經上述處理后,患兒出院轉當地醫院治療時術后切口感染控制良好,腹腔引流傷口逐漸愈合。見圖2。

圖1 3月10日切口愈合情況 圖2 4月24日切口愈合情況

2.3 科學管理造瘺口,避免糞水污染 患兒結腸單腔造口緊鄰術后切口,高出皮膚約2 cm,造口腸管色澤紅潤,每天排出約600 mL黃色稀水樣便,造瘺口周圍皮膚平坦、干燥、完整。科學管理糞便,避免糞便污染傷口及發生造口周圍皮膚并發癥[9],每天或2 d更換造瘺袋1次。更換造瘺袋時從造口袋底盤上側開始,自上而下剝離底盤,一手輕輕緩慢剝離,另一手緊隨按壓住已剝離底盤后的皮膚。檢查造口底盤粘膠溶解情況,有無漏糞,造口周圍皮膚情況。使用濕巾由外向內環形清洗腸造口及周圍皮膚,用干毛巾或紙巾沾干。使用專用的造口測量尺測量造口大小,根據測量結果裁剪造口底盤開口的大小(造口底盤裁剪一般比造口大1～2 mm),封閉造口袋尾端,試戴修剪好的造口底盤,如大小合適,適量噴灑造口護膚粉于造口周圍皮膚,涂抹皮膚保護劑[10],濕棉簽取適量防漏膏均勻涂抹于腸造口周圍(寬度<1 cm),撕除底盤粘貼紙,將造口底盤開口對準造口處,由下而上緊密貼上,輕壓造口底盤30 s,再由內向外側輕輕加壓。通過科學的造瘺口管理,患兒住院期間未發生糞水污染術后切口的情況。

2.4 通過腸內外營養治療,提供營養支持 患兒持續腹腔感染,入院時腹痛腹脹明顯,機體處于高分解代謝及應激狀態,且兒童生長發育時期對營養要求較高,入院后予以禁食胃腸減壓,導致患兒營養不良。STRONG kids評分為5分,存在高度營養風險。入院后積極請臨床營養科會診,于第5天行腸外營養(parenteral nutrition,PN)支持治療。入院后第11天增加腸內營養(enteral nutrition,EN)支持,鼻胃管空腸管飼(深度水解奶10 ml/L,20 s持續泵入,根據患兒情況逐漸增加奶量)[11-12]。入院后41 d停用PN支持治療,自行經口進食過渡飲食及深度水解奶。經過合理的營養支持治療,患兒出院時已轉為經全腸內營養補給熱量和所需營養素,體重由最低37 kg增至41 kg。

2.5 實施心理干預及健康教育 患兒于2019年開始反復出現口腔潰瘍、肛周潰瘍、腹痛及發熱,曾輾轉多地就醫。于2022年2月7日出現腹痛后于當地醫院行“腹腔鏡檢查、中轉剖腹探查、右半結腸切除術、小腸造口術、闌尾切除術”,術后重癥醫學科治療無好轉,轉本院重癥醫學科繼續治療。患兒疾病診斷困難,最初診斷為白塞病,后通過全外顯基因檢查修正診斷為ELANE相關性先天性中性粒細胞減少癥。后續治療家庭經濟負擔重,家長及患兒擔心疾病預后。患兒處于特別關注外在形象的青春期,可告知患兒腸造口為暫時性造口,待腹腔感染及基礎疾病得到控制可行造口關瘺手術。鼓勵患兒和家長多進行溝通交流,保持愉悅的心情。出院后,患兒的造口護理均由父母進行。因此,傷口造口專科護士應耐心指導患兒家長學習造口護理相關知識及日常護理常識并讓其充分掌握,避免發生糞水污染術后切口及造口并發癥、造口周圍皮膚并發癥[13]。在出院后第7天隨訪時,患兒家長能正確地進行造口護理。

3 小結

先天性粒細胞減少癥是一種罕見的遺傳異質性疾病。臨床上以外周血中性粒細胞數減少,并伴有反復嚴重感染為特征。本病的主要治療方式為G-CSF、造血干細胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)[14]。患兒入院時腹腔感染重、術后切口感染且伴有潛行,術后腹腔引流處傷口愈合慢,護理難度較大。入院后通過積極運用敏感抗生素及G-CSF治療,全身感染得到有效控制。術后切口感染通過機械性清創及VSD技術恢復良好。腹腔引流傷口處通過機械清創及銀離子敷料填塞后基本愈合。大便的管理是術后切口、造口護理的關鍵,皮膚保護劑及一件式造口袋管理大便,為術后切口的愈合提供了時機。充分的造口護理健康教育,為后續家長自行造口護理提供了幫助。本病例在經過59 d的治療護理后,出院時右下腹術后切口恢復良好,造口及造口周圍皮膚無并發癥。