沿Blaschko線分布的線狀汗孔角化癥1例

王莎,呂靜,江陽,李佳佳

1 臨床資料

患者男,16歲,左側軀體線狀角化性丘疹、斑塊13年。患者自幼發病,3歲時先于左側面頰部出現孤立的圓形角化性丘疹,皮疹緩慢增大增多,青春期進展明顯,沿左側軀體Blaschko線出現了線狀角化性丘疹、斑塊,周圍堤狀隆起,伴輕微瘙癢。除面部、耳廓、頸部出現皮損以外,患者左側軀干、左側上下肢、掌跖以及陰囊均有受累。為進一步診治至本院皮膚科就診。患者既往有前額左側脂肪瘤病史、鼻部畸形史(已行手術治療,具體不詳)。皮膚科情況:左側軀體見沿Blaschko線分布的淡紅色角化性丘疹、斑塊,中央輕度萎縮,邊緣角化過度呈堤狀隆起,表面少許鱗屑(圖1)。左上肢皮損組織病理示:角化過度伴角化不全,可見柱狀角化不全,其下方顆粒層減少或消失,可見角化不良細胞,真皮淺層炎細胞浸潤(圖2)。診斷:根據患者皮疹表現,結合皮損組織病理,診斷為線狀汗孔角化癥。治療與預后:給予0.1%維A酸乳膏、糠酸莫米松乳膏外用皮損處,療效欠佳,建議給予阿維A膠囊口服(患者及家屬拒絕)。囑定期隨訪以防止皮膚腫瘤的發生。

圖1a～1h 臨床圖片:呈線狀分布于左側軀體的疣狀丘疹和斑塊,包括面部、頸部、軀干、上下肢、掌跖和生殖器,皮損邊界清晰,表面疣狀增生,中央輕度萎縮,邊緣角化過度呈堤狀隆起

圖2a 角化過度伴角化不全,可見柱狀角化不全,其下方見角化不良細胞,真皮淺層淋巴細胞浸潤 (HE×40);圖2b 角化不全柱和其下方的角化不良細胞 (HE×200)

2 討論

汗孔角化癥(porokeratosis,PK)是一種罕見的慢性角化不全性皮膚病,雖然該病主要以常染色體顯性遺傳方式遺傳,但大多數病例為散發性[1]。……