類脂蛋白沉積癥ECM1基因突變1例

張博文,于承仟,鄭松,陳洪鐸,徐學剛

1 臨床資料

患者男,14歲,雙眼瞼膚色丘疹半年。患者半年前雙眼瞼出現少許針尖大小膚色丘疹,隨后皮損逐漸增多增大,并累及頸部、軀干。發現輕度癲癇癥狀20個月余,1年前于外院確診為癲癇。患者智力發育正常,學習成績中上等。患者父母自訴患者無聲音嘶啞史。父母非近親結婚,家族成員無類似病史。體檢:查體未見明顯異常。皮膚科情況:雙眼瞼可見串珠樣半透明丘疹(圖1a),雙肘部伸側和背部褐色色素沉著斑(圖1b)。舌面彌漫粟粒大小丘疹,舌不能伸出口外,頸部米粒大小水皰、糜爛,表面干燥、結痂。胸腹大小不等皮色丘疹,部分融合成斑塊。輔助檢查:血常規、肝腎功、血脂、血糖、腦電圖、頭顱MRI及喉鏡檢查等均未見明顯異常。上瞼丘疹組織病理檢查示:表皮角化過度,真皮上部及毛囊周圍可見均一紅染物質沉積。PAS染色見真皮內均一物質陽性反應(圖2)。基因檢測:簽署知情同意書后,于中國醫科大學附屬第一醫院抽取患者及其父母外周血,通過芯片捕獲高通量測序進行全外顯子組測序,并對致病可能性較高的基因變異進行Sanger測序。結果顯示,先證者及其母親均存在ECM1 c.629T>C (p.Leu210Pro);先證者及其父親均存在ECM1 c.1441C>T (p.Arg481*)。先證者存在兩個雜合突變,分別來自母親和父親(圖3)。診斷:類脂蛋白沉積癥。治療:囑患者注意休息,合理飲食。口服阿維A 30 mg/d。用藥期間病情無明顯變化。

圖1a 雙眼瞼可見串珠樣半透明丘疹;圖1b 軀干和肘部可見褐色色素沉著斑;圖2 皮膚活檢……