原發性縱隔巨大卵黃囊瘤伴肺轉移一例

陳寧 朱振龍

原發性縱隔卵黃囊瘤(primary mediastinal yolk sac tumor)是一種包括卵黃囊、尿囊及外胚間充質等多種組織特點的高度惡性生殖細胞腫瘤。曾用名為內胚竇瘤(endodermal sinus tumor)，目前已不推薦使用[1]。本病臨床罕見，好發于嬰幼兒及青年男性，腫瘤位于前縱隔[2]，常因胸痛、胸悶、咳嗽、發熱、上腔靜脈綜合征等癥狀或體檢發現[3]。血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein，AFP)水平明顯升高，而β-人絨毛膜促性腺激素(β-subunit of human chorionic gonadotropin，β-hCG)正常[4]。腫瘤迅速生長及早期轉移是其主要臨床特征[2]。河北醫科大學第一醫院2022年7月2日收治1例縱隔卵黃囊瘤患者，現將相關臨床診療情況報告如下。

臨床資料

患者，男，32歲，因“咳嗽咳痰、胸悶氣短，上腹不適1個月”于2022年7月2日入院。入院后進行胸部CT掃描(圖1～2)：前縱隔占位性病灶，侵襲性胸腺瘤伴心臟及縱隔內大血管受侵？雙肺多發小結節；轉移瘤？行正電子發射計算機斷層顯像PET-CT+高分辨率骨顯像：(1)前縱隔惡性腫瘤。(2)雙肺多發不均勻高代謝及微小結節及結節；第2骶椎右側高代謝影。考慮可能為轉移瘤。患者7月15日用力咳痰后突發一過性暈厥，急查肺動脈血管造影檢查(CTA)：前縱隔占位，侵及右心室及肺動脈？右肺動脈干受壓變細。

入院血生化檢查：AFP>3000 ng/ml(正常值0.00～9.00 ng/ml)，β-hCG 0.60 mIU/ml(正常值0～5 mIU/ml)，丙氨酸氨基轉移酶ALT 3346.8 U/L(正常值9.0～50.0 U/L)，乳酸脫氫酶LDH 4157.0 U/L(正常值120.0～250.0 U/L)。

穿刺病理診斷：(前縱隔包塊)生殖細胞腫瘤，考慮卵黃囊瘤。免疫組織化學檢測報告：CK(+)，Vimentin(-)，SALL4(+)，CD30(-)，Glypican-3(+)，α-Inhibin(-)，HMB45(-)，CD45(-)，CD31(-)，S-100(-)，Hepatocyte(-)，Ki-67(+，60%～70%)，AFP(+)，ALK(+/-)，CD117(-)(圖3～10)。

圖1～2 患者，男，32歲。胸部CT掃描結果。圖1為肺窗：雙肺可見多發小結節影，邊緣光滑，最大者位于右肺下葉，最大截面約1.7 cm×1.1 cm；圖2為縱隔窗：前縱隔可見腫塊影，大小約13.8 cm×7.7 cm，增強呈均勻強化，心臟及縱隔內大血管明顯受壓移位，且分界不清 圖3～10 患者，男，32歲。穿……