原發性全脊柱惡性黑色素瘤1例

安文靜，袁登榮

患者，男，60歲，因反復腰痛8年加重1個月于2020年6月1日入院。患者主訴反復腰痛8年，夜間疼痛明顯，無發熱、乏力、盜汗等癥狀。曾在外院住院治療，考慮為腰椎間盤突出癥，經針刺、理療對癥治療后未見好轉。近1個月感覺腰痛逐漸加重，夜間尤為明顯，出現彎腰困難，偶感右小腿外側麻木。查體：胸椎、腰椎、骶椎棘突及椎旁廣泛壓痛，叩擊痛弱陽性，右下肢肌力4級，右小腿外側皮膚感覺稍減退，右直腿抬高試驗陰性，右膝腱反射未引出，踝陣攣陰性，會陰部及肛周感覺無異常，全身皮膚未見異常病灶。胸部、腹部CT檢查顯示：頸椎、胸椎、胸骨、腰椎、骶椎及雙側多發肋骨骨質破壞，惡性腫瘤首先考慮，雙肺、腹部臟器未見占位性病變。腹部、泌尿系統B超提示：未見明顯異常。胸、腰、骶椎MRI檢查顯示(見圖1A、B)：胸、腰、骶椎及附件及雙側髂骨骨質均異常信號，L4～5椎間盤向右外側突出，壓迫硬膜囊；病灶T1WI呈等及高信號，T2WI呈低信號，與正常脊髓分界清，MRI增強掃描后，病灶中心呈明顯強化，與正常脊髓分界尚清。實驗室檢查：神經烯醇化酶117.60 μg/L，鐵蛋白>1 000 μg/L；D-二聚體18 997.0 μg/L，纖維蛋白原7.62 g/L，紅細胞沉降率116 mm/1 h，血紅蛋白100 g/L，紅細胞比容 30.0%，紅細胞計數3.77×1012/L，超敏C-反應蛋白74.9 mg/L；白蛋白35.3 g/L，鉀離子3.32 mmol/L。髂骨骨髓穿刺，多次穿刺未抽取出骨髓，拔出針孔附帶出大小約0.3 cm×0.2 cm碎塊，色黑，如黑炭樣，送培養，予數字減影血管造影下腰椎穿刺取椎體內骨質送病理檢查。病理檢查：鏡下可見大量彌漫分布的瘤細胞，呈梭形、多邊形，胞質內含大量黑色素顆粒，見圖1C。免疫組化染色見S-100陽性，HMB45陽性，見圖1D。病理診斷：原發性脊柱惡性黑色素瘤。確診后開始接受CIK細胞輸注免疫治療和曲美替尼等MEK抑制劑靶點藥物治療，輔助營養、蛋白質輸注等對癥治療，出院1年后復查無復發，長期療效及生存質量待進一步隨訪觀察。

圖1 患者病例資料 A、B.術前MRI，顯示胸、腰、骶椎及附件及雙側髂骨骨質見異常信號，病灶T1WI呈等及高信號，T2WI呈低信號，與正常脊髓分界清，MRI增強掃描提示病灶中心呈明顯強化，與正常脊髓分界清；C.術后病理，顯示鏡下可見大量彌漫分布的瘤細胞，呈梭形、多邊形，胞質內含大量黑色素顆粒；D.術后免疫組化染色(×200)，HMB45陽性， S-100陽性

惡性黑色素瘤是一種好發于皮膚或其他器官黑素細胞的惡性腫瘤，預后較差，脊柱也是其好發的轉移部位，但脊椎原發的惡性黑色素瘤極其少見。目前尚無針對黑色素瘤的指導性治療方案，主要以免疫治療和靶向治療為主的方案能有效控制癥狀，減輕痛苦，提高生存質量，延長生命。