心臟淀粉樣變性的CMR 評估及研究進展

湯澤輝 劉佳 張欣 史河水*

系統性淀粉樣變性是一種由于錯誤折疊的蛋白質對機體分解代謝過程產生抵抗，淀粉樣蛋白和（或）纖維沉積在組織細胞外間隙，導致多器官及系統功能障礙，甚至病人死亡的罕見疾病[1]。心臟是系統淀粉樣變性最常累及的器官，心臟淀粉樣變性（cardiac amyloidosis,CA）是淀粉樣蛋白沉積在心肌細胞外間質導致心臟形態結構改變、舒張和收縮功能障礙，臨床表現為心力衰竭的一組進行性疾病，是淀粉樣變性病人發病與死亡的主要原因[2-3]。CA常見的2 種類型包括免疫球蛋白輕鏈（immunoglob ulin light chain, AL）型和轉甲狀腺素蛋白（amyloid transthyretin,ATTR）型。根據TTR 基因序列，又可將ATTR 型分為野生型ATTR（wild type ATTR,wtATTR）和遺傳/突變/變異型ATTR[hereditary/variant/mutant ATTR（hATTR/ATTRv/ATTRm）][4-6]。在臨床實踐中，2種不同類型CA 的病因、診斷方法、治療策略及預后都存在較大差異，而臨床醫生對CA 的認識不足導致了早期診斷準確率較低，當最終確診時病程已處于中晚期，此時病人失去了接受早期干預和治療的機會，預后較差。因此，實現CA 的早期診斷和分型對指導后續治療及預后評估具有重要意義。

診斷CA 的金標準是組織病理學檢查，即心內膜心肌活檢（endomyocardial biopsy,EMB）[7]。但該方法有創且存在一定風險，故其臨床常規應用受到限制[1,8]。隨著技術進步，超聲心動圖、心臟磁共振（cardiovascular MR,CMR）、核醫學顯像已成為診斷CA 及對心臟組織結構、功能評估的無創性手段。超聲心動圖經濟、簡便易行，能有效評估心臟形態結構和功能，可作為CA 的一線檢查。核醫學顯像包括99Tcm標記的磷酸鹽衍生物[99Tcm-焦磷酸鹽（99Tcm-PYP）、99Tcm-亞甲基二磷酸鹽（99Tcm-MDP）、99Tcm-羥亞甲基二磷酸鹽（99Tcm-HMDP）、99Tcm-3，3-二膦-1，2-丙二羧酸（99Tcm-DPD）]骨顯像和正電子發射體層成像（PET）。……