基于50 萬人群的大型生物醫學隊列研究數據庫：英國生物銀行（UK Biobank）的發展歷程及展望

郭翔 唐春香 張龍江*

英國生物銀行（UK Biobank）又稱英國生物樣本庫，是一個大型前瞻性隊列研究及生物醫學數據庫，該數據庫由英國政府發起，由英國醫學研究委員會、英國衛生部、蘇格蘭政府、英國西北地區發展局以及維康信托基金等多個機構贊助建立而成[1]。UK Biobank 的宗旨是通過構建大規模的人類信息資源庫來探求基因、生活方式和健康之間的關系，提高對一系列嚴重和威脅生命疾病（如癌癥、心臟病、卒中、糖尿病、抑郁癥和癡呆等）的預防、診斷和治療；同時為統計學家、倫理學家、遺傳學家和人工智能（artificial intelligence，AI）領域的研究者提供平臺，以促進研究方法的改進，最終達到改善公共健康的目的。UK Biobank 中包括50 萬參與者的遺傳、生活環境和健康數據，并跟蹤記錄參與者數十年的健康醫療檔案信息，可供全球獲得授權的研究人員和科學家訪問。截至目前，UK Biobank 已收到國際上超過90 個國家和地區的申請訪問且訪問量仍在繼續增長，累計發表研究論文超過2 300 篇，對于人們了解健康與疾病的關系以及改善公共衛生現狀具有重要貢獻。本文主要介紹UK Biobank 的發展歷程、項目設計、數據庫相關的研究進展以及數據庫的更新與未來發展計劃。

1 UK Biobank 的發展歷程

UK Biobank 的概念于1998—1999 年期間提出，其研究框架歷經多次討論和修改，于2003 年宣布正式確立。在2003—2006 年期間，該項目逐步完成了實驗設計、倫理審批以及管理架構等一系列準備。于2005 年2—3 月期間進行了UK Biobank 的預實驗。正式的主體研究于2006 年2 月啟動，至2010年6 月順利完成了50 萬基線參與者的招募與評估[2]。……