首兒所消化內(nèi)科成功治療罕見病藍(lán)色橡皮皰痣綜合征所致反復(fù)消化道大出血患兒

“從孩子3歲起，我就一直揪著心，不敢讓他跑跳，不敢讓他和小朋友一起玩，生怕有劇烈動(dòng)作，肚子里的血管瘤會(huì)破裂，這種擔(dān)驚受怕的日子已經(jīng)兩年多了，主任，您幫我們想想辦法吧?！甭犕昙议L的敘述，首都兒科研究所消化內(nèi)科主任鐘雪梅認(rèn)為孩子的病沒有那么簡單。

小飛（化名）出生后，就發(fā)現(xiàn)后背、手臂上有好幾個(gè)血管瘤，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行過多次切除手術(shù)。3歲時(shí)又反復(fù)出現(xiàn)黑便、貧血的情況，隨后在消化內(nèi)科就診，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小飛的消化道內(nèi)有大大小小的血管瘤，數(shù)量多到數(shù)不清。這些血管瘤會(huì)引起腸套疊，有隨時(shí)破裂出血的危險(xiǎn)，因此造成小飛持續(xù)不斷的消化道出血，最嚴(yán)重的時(shí)候他因?yàn)橹囟蓉氀l(fā)生休克，生命危在旦夕。

鐘雪梅主任認(rèn)為，小飛很可能患有罕見的藍(lán)色橡皮皰痣綜合征，這種病以皮膚和內(nèi)臟多發(fā)血管畸形為主要表現(xiàn)，最常見的癥狀是消化道血管瘤導(dǎo)致的反復(fù)消化道出血，也可能會(huì)引起顱內(nèi)、肝臟、腎臟等其他臟器的血管瘤。小飛出血情況非常嚴(yán)重，必須盡快進(jìn)行止血治療，像他這樣病變分布廣泛無法靠手術(shù)切除的患者，采用內(nèi)鏡微創(chuàng)治療是最好的選擇。

消化內(nèi)鏡可以清晰地發(fā)現(xiàn)血管瘤，在病變處注射硬化劑聚桂醇，引起血管內(nèi)血栓，從而堵塞病變血管，起到止血的作用。根據(jù)病變的不同狀況還可以選擇黏膜切除、氬離子凝固、鈦夾封閉等多種治療手段。內(nèi)鏡治療屬于微創(chuàng)治療，損傷小、恢復(fù)快、風(fēng)險(xiǎn)低，非常適合小飛這樣的棘手情況。

3月17日，馬昕主治醫(yī)師和多名經(jīng)驗(yàn)豐富的內(nèi)鏡護(hù)士為小飛進(jìn)行治療。和鐘雪梅主任判斷的一樣，小飛的胃、十二指腸、結(jié)腸存在多發(fā)血管瘤，小的只是黏膜上的藍(lán)色小點(diǎn)，大的像草莓一樣向腸腔突出，表面的顏色為深紅色，預(yù)示著隨時(shí)可能出血。經(jīng)過1個(gè)多小時(shí)的精心治療，醫(yī)生對(duì)胃腸鏡發(fā)現(xiàn)的二十多處病變進(jìn)行了注射，血管瘤縮小、變白，小飛的危險(xiǎn)終于解除了。治療后，小飛的貧血也迅速好轉(zhuǎn)，同時(shí)服用了抑制血管生成的藥物，進(jìn)一步降低出血的風(fēng)險(xiǎn)。

和藍(lán)色橡皮皰痣綜合征的斗爭是一場持久戰(zhàn)，小飛的小腸內(nèi)還有多發(fā)血管瘤需要治療。近日，該院消化內(nèi)科申請的雙氣囊小腸鏡診療技術(shù)已獲新技術(shù)準(zhǔn)入批準(zhǔn)，通過小腸鏡可以實(shí)現(xiàn)對(duì)患者全小腸檢查，對(duì)消化道疾病實(shí)現(xiàn)無死角的觀察和治療。

小飛出院回家休養(yǎng)一段時(shí)間，幾個(gè)月后回到醫(yī)院進(jìn)行小腸鏡檢查，一方面判斷藥物的療效，另一方面對(duì)小腸的病變進(jìn)行治療。這一次出院，小飛父母的心里很踏實(shí)，再也不用擔(dān)心孩子突然大出血了，雖然還需要第二次住院，但只要按照方案堅(jiān)持治療，小飛有望恢復(fù)健康。

（首都兒科研究所）