1例先天性膽汁酸合成障礙2型患兒的護理

蔡玲俐，宋元宗，章淑賢，林清然,*

1.暨南大學護理學院，廣東510632；2.暨南大學附屬第一醫院

先天性膽汁酸合成障礙2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS 2)是AKR1D1 基因突變影響△4-3-氧固醇5β-還原酶活性而引起的一種常染色體隱性遺傳病[1]，是先天性膽汁酸合成障礙中一種較為罕見的亞型[2]。先天性膽汁酸合成障礙2型常見臨床表現有黃疸不伴明顯瘙癢、黑尿、白陶土樣便、脂肪瀉、脂溶性維生素吸收障礙、肝大、生長發育落后等。生化檢查可見高膽紅素血癥、血清轉氨酶升高，而總膽汁酸、γ-谷氨酰轉肽酶正常等[3]。本病癥狀和體征多在嬰兒期出現，嚴重者可在新生兒期進展為暴發型肝衰竭[3]。該病尚無根治手段，以對癥支持治療為主，多數患兒在早期補充初級膽汁酸后生化指標及臨床癥狀得到明顯改善，藥物治療無效或錯過最佳治療時期者需進行肝移植甚至死亡[1-5]。近年來，本病在診斷治療方面已取得積極進展，但相關護理報道較少。我院于2016年11月，收治1例先天性膽汁酸合成障礙2型患兒，經過15 d住院治療和55個月隨訪，取得良好效果，現報道如下。

1 病例資料

1.1 一般資料

患兒，男，8個月齡，因“皮膚、鞏膜黃染7個月余”來我院就診。患兒生后約半個月發現全身皮膚、鞏膜黃染，伴尿黃、白陶土樣大便，家屬未予重視。后至當地醫院行“護肝、退黃”等藥物治療，黃疸逐漸減輕，但肝功能持續異常。為進一步診治，2016年11月至我院兒科就診，經遺傳學分析確診為先天性膽汁酸合成障礙2型。入院查體：體重6.85 kg，身長65 cm，頭圍42 cm，身長、頭圍均落后于同齡兒童。……