Okur-Chung神經發育綜合征1例并文獻復習

洪銳梁，張占會，林舜娜，李冰肖

(1.暨南大學附屬第一醫院 兒科，廣東 廣州 510630；2.暨南大學 臨床醫學研究院，廣東 廣州 510630；3.天河區婦幼保健院 兒科，廣東 廣州 510630)

Okur-Chung神經發育綜合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome，OCNDS)是一種以發育遲緩、智力障礙、言語及行為問題、面部畸形以及肌張力減退為特征的常染色體顯性遺傳病(OMIM#617062)，該病最早由Okur等[1]在2016年發現并報道。OCNDS與CSNK2A1基因的錯義或缺失/截斷突變有關，該基因正常編碼蛋白激酶CK2的α亞基廣泛分布于體細胞中[2]。在胚胎發育時期，CSNK2A1基因敲除的小鼠胚胎會出現神經管發育缺陷、心血管畸形、胎兒水腫甚至死亡[3]。OCNDS是導致兒童生長發育遲緩及精神發育遲緩的重要病因之一[4]。全球范圍內已報道的案例中，未觀察到明顯種族、地區、性別發病的傾向性。目前國內均為散在個案報道。本文分析了1例診斷為OCNDS患兒的臨床表現及基因變異情況，并進行了文獻復習?；純杭覍俸炇饡嬷橥鈺１狙芯客ㄟ^醫院醫學倫理委員會審批(2021-008)。報告如下。

1 病例資料

1.1 臨床表現患兒，1歲，女，因“發現運動發育落后，肌張力低下6個月”就診。第1胎第1產，足月順產出生，出生史無特殊，出生體質量3.0 kg，5月齡常規兒童保健時發現頭豎不穩，俯臥抬頭小于45°，坐位過度前屈，下肢支撐差，診斷為“運動發育落后”，曾在醫院行運動康復1周，未見明顯效果，后未治療。1歲就診時，能翻身，仍不能獨坐或爬，雙手抓握功能差，不會主動抓握及傳遞玩具，無目光對視，難逗笑。否認家族中類似病史，否認家族遺傳病史。體格檢……