重度先天缺牙患者WNT10A 基因新突變位點的檢測及其種植修復

胚胎發育是由多因素參與、由多階段組成的復雜的生理過程，其中任何一個階段受到干擾，都可能導致先天性畸形和異常的病理現象。牙齒發育異常是其中較為常見的表型，如果誘導牙齒發育形成的生理過程受到干擾，將會導致牙齒大小、位置、結構和數量的異常

。

選擇性先天缺牙（selective toothagenesis）指因遺傳因素導致的非綜合征型或綜合征型先天性牙缺失。國際疾病分類第11 次修訂本（ICD-11）依據恒牙缺失數目（不含第三磨牙），將先天缺牙分為3 類，包括Ⅰ型先天缺牙（即少數牙缺失，缺牙數目＜6）（hypodontia）、Ⅱ型先天缺牙（即多數牙缺失，缺牙數目≥6）（oligodontia）和Ⅲ型先天缺牙（即全口無牙）（anodontia）；Ⅱ型或Ⅲ型的缺牙患者被認為是重度缺牙。重度先天缺牙的患者，牙列的缺損甚至缺失會帶來咀嚼效率低下、語音問題和顏面美觀問題等諸多困擾，嚴重影響患者的身心健康。

測試前三份問卷裝訂成冊。得到被試班級班主任協助后，以班級為單位進行團體施測。測試者采用統一指導語向被試說明填寫要求。被試簽知情同意書后在課堂上統一完成測試當堂收回。

無論是哪一種類型的先天缺牙，遺傳因素都是主要的致病原因

。隨著分子遺傳學技術的發展以及研究相關的動物模型，軸抑制蛋白基因2（axis inhibition protein 2，AXIN2）基因

、外異蛋白（ectodysplasin，EDA）基因

、肌節同源異性盒基因1（muscle segment homeobox gene 1，MSX1）基因

、配對盒基因9（paired box 9，PAX9）基因

和Wingless-type MMTV integration site family member 10A（WNT10A）基因

已被證實與非綜合征型的先天缺牙有關。上述基因的突變導致所編碼蛋白的結構發生變化，影響蛋白的正常功能及/或與其他蛋白的相互作用，最終影響成牙相關細胞和器官，導致牙齒缺失。……