典型國家罕見病醫療保障發展的歷史邏輯及相關啟示

張海琴 李順平 馮俊超 劉嘉琪 朱曉紅 謝詩瑤 張 悅

(山東大學公共衛生學院衛生管理與政策研究中心、國家衛生健康委員會衛生經濟與政策研究重點實驗室、山東大學健康偏好研究中心 濟南 250012)

罕見病是一類患病率和發病率極低的疾病的總稱[1]。全球已知罕見病超7000 種，患病人數約3 億人，中國約2000 萬人[2]。罕見病診治難，藥品費用高，導致患者在就醫用藥過程中，面臨沉重的疾病經濟負擔，亟須醫療保障[3]?；谝呀⒌娜襻t保體系，部分國家已在罕見病診療與保障方面探索多年并積累了豐富經驗。在我國“十四五”新征程開啟的背景下，本文通過介紹典型國家的醫保體系與罕見病醫療保障的發展歷程，探究兩者的內在邏輯，為完善我國罕見病多層次醫療保障體系，推動醫療保障高質量發展提供借鑒。

1 典型發達國家的發展歷程

1965年， 美國《社會保障法案》修正案將 Medicare 和Medicaid 納入社會保障體系，前者對65 歲以上的老年人提供醫療健康保障，后者對符合貧困條件的盲人和殘疾人等社會弱勢群體提供最基本的醫療救濟，至此基本形成了由社會醫療保險和私人商業保險共同組成的醫療保險體系[4]。1983年，美國人均GDP 達1.6 萬美元，出臺《孤兒藥法案》，這是世界罕見病發展史上具有里程碑意義的官方文件。該法案不僅明確了罕見病的定義，也為美國罕見病用藥保障奠定了堅實的法律基礎[5]。法案未頒布的前10年，僅有10 種罕見病藥物上市，法案頒布后的三十余年，截至2020年3月底，美國食品藥品監督管理局共授權5320 件罕見病藥物資格認定，涵蓋3872個藥物，涉及2949 種罕見病，已有458 個罕見病藥物獲批上市[6]。

1922年，日本根據《健康保險法》創立醫療保險制度，1927年建立了強制性雇員醫療保險，1938年建立了社區醫療保險系統，1961年以強制形式基本實現了全民醫保[7]。1972年日本厚生省頒布的《疑難病癥對策綱要》，將罕見病歸類為“難治性疾病”，并將罕見病定義為某種患病人數小于5 萬，病因不明且無有效治療方法的疾病[8]。1993年，日本人均GDP 達3.6 萬美元，《藥物事務法》頒布，確定孤兒藥研發資助、審批簡化、專利保護延長等措施，日本成為世界上第二個實施孤兒藥立法的國家[5]。2014年頒布《難治性疾病醫療相關法律》，明確罕見病防治的基本方針，實行指定罕見病病種和特定的醫保制度。孤兒藥立法實施近20 余年，日本獲得孤兒藥認定的藥品達269 個,其中173個獲批上市[9]（見表1）。

表1 典型國家罕見病法案或國家政策頒布時間與當年人均GDP＊

1984年澳大利亞實施《全民醫療保障法》，正式建立起以醫療照顧制度為主體，以私人醫療保險制度為補充，適用于多數公民的全民醫療保障體系[10]。1997年《治療用品管理條例》（Therapeutic Goods Regulations）將罕見病定義為患病人數少于2000 人的疾病[5]。澳大利亞的罕見病患者醫藥費用，主要由醫療照顧制度支付，但列入“救生藥物計劃”（Life Saving Drugs Program,LSDP）的罕見病藥物由聯邦財政支付。截至2019年，該計劃已涵蓋10 種罕見病和15 種高值藥物，覆蓋約434 名患者[11]。1998年，澳大利亞人均GDP 達2.1 萬美元，“孤兒藥計劃”（Orphan Drug Program,ODP）開始實施，為藥企研發和營銷孤兒藥提供財政和市場激勵[5]。

2 典型發展中國家的發展歷程

巴西作為金磚成員國之一，其醫療保障制度始建于20世紀20年代。1988年憲法決定建立“統一醫療體系”，實行以全民基本醫保為主，個人醫療保險為輔的制度[12]。與上述國家不同，巴西先出臺罕見病相關政策，后明確罕見病定義。2003年，戈謝病納入聯邦報銷目錄；2014年人均GDP 達1.2 萬美元，頒布“罕見病國家政策”，為罕見病患者在醫療保健網絡中提供綜合護理及財政資助，確保罕見病患者獲得醫療服務[12]。在該政策推動下，巴西針對35 種罕見病制定出臨床方案和治療指南[13]。2017年《Resolution RDC》將危及生命或導致衰弱且患病率低于65/100000 的疾病定義為罕見病[5]。

俄羅斯作為金磚國家和G20成員國之一，1993年正式實施《聯邦居民醫療保險法》，形成了法定強制醫療保險和自費私人醫療保險相結合、多層次的全民醫療保障體系[14]。2008年，俄羅斯人均 GDP達1.2 萬美元，國家級“高花費疾病計劃”（Expensive Disease Program,EDP）出臺，截至2020年，“高花費疾病計劃”目錄已更新兩次，涵蓋14 種疾病和35 種藥物，影響約20 萬名患者[11]。2011年《俄羅斯聯邦健康保護基本法》中首次明確了罕見病定義，即患病率低于10/100000；2012年地方出資承擔24 種嚴重危及生命的罕見病治療費用，中央財政承擔血友病、戈謝病、多發性硬化等7 種昂貴罕見病的治療費用[15]。

3 醫保體系與罕見病醫療保障發展的歷史邏輯

系統梳理5 個典型國家的醫保體系健全時間和罕見病法案或政策頒布的時間，可發現：國家完整的醫保體系或基本實現全民醫保是罕見病醫療保障制度建立的基礎，二者平均間隔20年左右。從經濟發展水平來看，上述國家在人均GDP不低于1.2 萬美元，步入2015年世界銀行界定的“高收入國家”行列時，頒布罕見病法案或出臺國家罕見病政策。總體而言，罕見病醫療保障的發展與經濟水平和醫保體系有著密切聯系。經濟水平逐漸提高，醫療保障體系不斷完善，兩者相輔相成，這是罕見病醫療保障實踐的歷史發展邏輯。

4 我國醫保體系與罕見病醫療保障的發展歷程

我國醫療保障制度改革的起步以及對罕見病的關注均較晚。1994年兩江試點開始探索建立社會醫療保險制度；1998年后逐步建立城鎮職工基本醫療保險、新型農村合作醫療、城鎮居民基本醫療保險；2013年基本形成全民醫保格局；2016年，整合新型農村合作醫療和城鎮居民基本醫療保險兩項制度，建立統一的城鄉居民基本醫療保險制度，同時建成世界上規模最大的醫療保障體系[16]。在改革過程中，“看病難”和“看病貴”始終是我國醫療衛生領域的痛點，因病致貧、返貧現象突出，醫療保障重點是常見病和多發病。因此，更難關注到罕見病患者群體的醫療保障問題，直到2014年“冰桶挑戰”熱潮席卷全球，罕見病才逐漸成為公眾關注的熱點。

實際上，在2013年全民醫保格局形成之初，已有部分地市開始探索罕見病醫療保障模式。2005年青島城鎮職工醫保率先將3 種罕見病納入門診大病；2011年安徽銅陵在罕見病保障的制度化探索方面邁出了第一步；同年，上海首次由社會組織以慈善基金的形式實現對罕見病患者的保障[3]。2013年全民醫?；緦崿F后，各地陸續出臺了罕見病相關政策，截至2020年，已形成了專項基金、財政出資等7 種罕見病保障模式。2020年2月《關于深化醫療保障制度改革的意見》中提出要探索罕見病用藥保障機制，建立中國特色多層次醫療保障體系。2020年和2021年《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》各新增7 種罕見病治療藥物，加上此前醫保藥品目錄已覆蓋的40 余種罕見病藥物，目前納入醫保藥品目錄的罕見病治療藥物已達62 種，其中甲類15 種、乙類47 種。

整體而言，部分省市對罕見病保障的嘗試和實踐探索，使罕見病政策與醫療保障迎來了“由點到面”的發展格局，為國家層面出臺罕見病保障政策積累了實踐經驗?！蛾P于深化醫療保障制度改革的意見》的貫徹落實，為探索罕見病用藥保障奠定了制度基礎。2019年—2021年我國人均GDP 連續突破1 萬美元，為罕見病患者的醫療保障提供了經濟支持。因此，中國罕見病醫療保障的實踐符合歷史發展邏輯，隨著社會經濟的發展和醫保體系的完善，出臺罕見病法規或國家罕見病政策將是必然的趨勢，而且進程可能更快，相對時間更短。

5 啟示和展望

5.1 出臺國家罕見病保障政策

目前，我國缺乏全國層面的罕見病保障制度設計，各地自主探索罕見病的醫療保障路徑，保障的病種與力度存在較大差異性，政策公平性和長期可持續發展等問題突出。2021年《關于建立醫療保障待遇清單制度的意見》提出，地方不得自行設立超出基本制度框架范圍的其他醫療保障制度。因此，應將罕見病保障納入國家全盤考慮；可基于地方已有的7 種罕見病保障模式，論證其在全國推廣的可行性；在政策制定過程中，積極引入患者和患者組織等利益相關者的參與，適時出臺國家罕見病保障政策，提升保障的統籌層次。

5.2 推動罕見病立法進程

盡管我國對罕見病藥械研發、審評審批、保障和服務等已有相關規定，但孤兒藥政策分散，呈碎片化分布，缺乏系統性的專項法律。因此，建議借助2021年6月《醫療保障法（征求意見稿）》廣泛征求意見的契機，凝聚社會共識，促進多部門協同，共同推進罕見病立法事項；研究與中國經濟發展水平相當的國家或地區，并借鑒其罕見病立法經驗；允許和鼓勵地方先行探索罕見病立法路徑，逐步積累實踐經驗后，上升為國家意志，從而出臺系統的罕見病法律。

5.3 加快罕見病目錄調整

目前全球尚無統一且被普遍接受的罕見病定義，多數國家基于社會經濟水平，以患病率或患病人數定義罕見病。2018年，我國發布《第一批罕見病目錄》，采取目錄清單制的形式進行定義。同年，國家衛生健康委員會制定《罕見病目錄制訂工作程序》，明確病種納入目錄的條件和動態更新目錄的原則。然而，部分條件過于籠統，可操作性不強，缺乏具體量化指標，目前第二批罕見病目錄尚未公布。因此，建議根據我國人口患病情況、醫療技術水平、疾病負擔和保障水平等，增加客觀的定量標準，細化罕見病目錄動態更新機制，加快調整罕見病目錄；隨著我國社會經濟不斷發展，罕見病相關數據不斷積累，再明確公布罕見病定義。

5.4 完善罕見病多層次醫療保障體系

我國罕見病保障已取得較大進展，符合條件的罕見病藥品已基本被納入了基本醫療保險支付范圍，并為罕見病貧困患者提供了醫療救助方面的解決渠道。然而，我國罕見病患者的醫療保障仍以基本醫療保險為主，商業健康保險、慈善救助等其他保障主體未能充分發揮其補充作用，仍有大量罕見病藥物尚未納入基本醫保目錄，患者疾病負擔沉重。因此，建議完善罕見病多層次醫療保障體系，以基本醫療保險為基礎，商業健康保險、慈善捐助、患者自付等作為補充，明確各保障主體的界限和責任；政府引導社會力量成立罕見病相關基金會，吸納社會資金和資源；積極總結各地政策性商業保險的先進經驗，牽頭搭建藥企和險企談判平臺，將更多的罕見病藥品納入商保特藥目錄。