戮力同心，解開“蝴蝶結”

余運西 李陽和

有一種美麗卻憂傷的病，俗稱“蝴蝶結病”。說起這種罕見病，解放軍總醫院兒科醫學部學術委員會主任鄒麗萍說：“在罕見病的治療上，是病人在推著我們往前走。”

2009年，鄒麗萍第一次接診“蝴蝶結病”患兒?！澳莻€孩子當時才1歲，抽得很厲害，最多時一天抽200多次。小孩的肝功能出現異常，對藥物也有抵抗?！卑d癇發作從孩子出生起就有了，大連當地醫院懷疑是“蝴蝶結病”，一家人到北京后才得到確診結果。

“蝴蝶結病”的專業名稱是結節性硬化癥，發病率約為1/6000?；颊吣樕弦员亲訛橹行?，會向鼻翼兩邊以蝴蝶形狀長出結節點，因此而得名。在由國家衛生健康委員會等5部門聯合發布的《第一批罕見病目錄》里，結節性硬化癥名列其中。

這是一種常染色體顯性遺傳病，是由于TSC1或TSC2基因突變引發雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信號通路異常活化，最終導致細胞異常分化和增生并累及多個器官的綜合征?；純和谂咛r期就會出現心臟腫瘤，出生以后皮膚會有白斑，并有癲癇發作，再大一點會有腦部、肝臟、腎臟的腫瘤等，還可能患上自閉癥。其中，癲癇對患兒的生命和生活都有嚴重影響，可能造成智力低下，這主要是由于某些大腦皮層發育不良，形成皮層結節（結節性硬化癥命名由來），影響了大腦正常的信號傳遞，從而導致出現抽搐。由于目前尚缺乏有效的治療手段，一些患兒沒有得到及時治療，出現嚴重后果甚至死亡。

“我從來不會說‘這病治不了’‘這病沒法治’，而是想著怎么樣才能幫助患者?！泵鎸Α昂Y病”患兒，鄒麗萍總是努力幫助他們。

因為“蝴蝶結病”的病因主要出在mTOR信號通路上，而與這個點對應的藥雷帕霉素可能對治療有幫助?！罢梦覀冡t院有這種藥，在跟患兒家長詳細溝通，并向醫院倫理委員會申請后，我們開始嘗試雷帕霉素這種試驗性療法?！?/p>

令人欣慰的是，用雷帕霉素治療“蝴蝶結病”伴發的癲癇取得了不錯的效果。2014年，鄒麗萍在《中華兒科醫學雜志》上發表了《雷帕霉素治療結節性硬化癥合并癲癇的臨床效果和安全新觀察》一文。文章通過對52名患兒的對照研究，得出結論：雷帕霉素治療結節性硬化癥合并癲癇的療效確切，不良反應少。

雖然國際上已有關于雷帕霉素治療“蝴蝶結病”合并癲癇的文獻報道，但最早運用在臨床上，鄒麗萍是第一人。10多年過去了，在她的不懈努力、病友的支持、協會的積極推廣下，“蝴蝶結病”系統的治療經驗已在全國推廣。她欣慰地看到，全國各地已經建立起數十個“蝴蝶結病”的治療中心，越來越多像劉金柱這樣的患者及家屬勠力同心，給了自己希望，也給了病友力量。

對罕見病患者來說，求醫路上總是荊棘叢生、風雨不斷。像“蝴蝶結病”這樣的罕見病落到誰頭上，都是晴天霹靂，需要舉國家之力、集社會之力，才能幫助他們避免深陷不幸的泥潭。

鄒麗萍，兒內科專家、主任醫師、教授、博士生導師，解放軍總醫院兒科醫學部學術委員會主任。享受國務院政府特殊津貼專家。中華醫學會兒科分會常委，中國婦幼保健協會兒科疾病及保健分會副會長。2019年獲第7屆兒科卓越貢獻獎，2021年獲首屆罕見病醫學貢獻獎。