要吃“防腐劑”才能治療的“怪病”

柳娜 覃雅芬

2歲的亮亮患上了一種怪病，醫生告訴他必須吃“防腐劑”才能控制病情的發展，這到底是一種什么樣的病呢？

在20天前，奶奶發現一向乖巧的亮亮連續幾天哭吵不安，肚子也似乎比平時要大一些，她用盡了法子都無法安撫，遂到當地醫院檢查，檢查結果把醫生嚇一跳：亮亮肚子比同齡的孩子要大，可以明顯摸到腫大的肝臟，谷丙轉氨酶超過了正常值的近300倍，血氨也超過了正常值的4倍。由于當地醫療條件和診治水平有限，醫生建議奶奶馬上帶著亮亮轉診。經過上級醫院肝病專科的診斷，原來，亮亮患上的是一種罕見病——鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥（OTCD）。

OTCD是由于鳥氨酸氨甲酰基轉移酶基因突變導致的一種以高氨血癥為主要表現的遺傳代謝性疾病。本病平均發病率為7.1/100000，男性患者較女性多見。該病可在任何年齡段發病，主要分為早發型和晚發型兩種。早發型的可迅速發展為痙攣、昏迷和呼吸衰竭，晚發型的表現為嘔吐、譫妄、頭痛、行為異常、精神錯亂等，患者可有肝大、生長發育遲緩、反復癲癇發作等癥狀。在高蛋白飲食、生病、刺激等環境因素應激下會誘發高氨血癥的急性發作而威脅生命。由于臨床表現沒有明顯特異性，多數患者以肝臟及神經系統損害為主，容易誤診為消化系統疾病，或其他精神疾病。

該病目前尚無特效治療方法，主要治療原則是控制飲食，減少蛋白質攝入，降低血氨產生，同時利用藥物促進血氨代謝，常用的藥物為苯甲酸鈉、苯丁酸鈉、精氨酸、瓜氨酸，其中苯甲酸鈉就是我們平時常說的“防腐劑”。