β-珠蛋白基因CD114突變導致β-地中海貧血的研究*

文火月，林偉雄，肖 璇，陳 萍△

（1.廣西醫科大學第一附屬醫院兒科；2.國家衛生健康委地中海貧血防治重點實驗室；3.中國醫學科學院地中海貧血防治研究重點實驗室；4.廣西醫科大學地中海貧血防治重點實驗室，南寧 530021）

β-地中海貧血是一種由β-珠蛋白基因突變或缺失導致β-珠蛋白合成障礙的單基因遺傳病，在我國南方地區具有較高的基因攜帶率，其中尤以兩廣地區為重[1]。通常情況下，單個β-珠蛋白等位基因突變即突變的雜合子不會出現臨床癥狀，突變的純合子或雙重雜合子才會出現明顯的臨床癥狀[2]。血液學檢查和血紅蛋白分析是識別地中海貧血攜帶者的基礎，分子診斷對于明確地中海貧血診斷和預測疾病的嚴重程度起到重要的作用，對實施地中海貧血的治療和預防具有重要意義[3]。目前國內外已發現的β-珠蛋白基因突變類型有400多種，而外顯子3區域的突變較少[4]。本研究報道1 例罕見的β-珠蛋白基因CD114（CTG＞CCG，HBB：c.344T＞C）突變導致β-地中海貧血的血液學特點和臨床特征。

1 對象與方法

1.1 研究對象 收集2021年1～12月就診于廣西醫科大學第一附屬醫院并且地中海貧血篩查提示β-地中海貧血的病例共440例。

1.2 血常規檢查 用EDTA-K2抗凝采血管采集患者外周靜脈血，通過血細胞自動分析儀（CELLDYN1700，Abbott，美國）及配套試劑檢測患者的血紅蛋白含量（Hb）、紅細胞平均體積（MCV）、紅細胞平均血紅蛋白量（MCH）、紅細胞平均血紅蛋白濃度（MCHC）、血紅細胞（RBC）計數和紅細胞比容（HCT）等血常規檢測指標。

1.3 血紅蛋白分析 應用血紅蛋白分析儀（HbVaruantⅡ，Bio-Rad，美國）進行Hb分析，檢測Hb組分如Hb A、Hb A2、Hb F和異常血紅蛋白。……