基于高通量測序的風濕性心臟病瓣膜組織mRNA差異分析*

陳星宇，盧創宏，吳曉丹，曾志羽△

（1.廣西醫科大學第一附屬醫院心內科，南寧 530021；2.廣西心腦血管疾病防治精準醫學重點實驗室，南寧 530021；3.廣西心腦血管疾病臨床醫學研究中心，南寧 530021）

風濕性心臟病（rheumatic heart disease，RHD）是指由于風濕熱活動，累及心臟瓣膜而造成的心臟病變，在低、中等收入國家及高收入國家貧困地區人群中高度流行[1]。目前我國仍有250 萬RHD 患者[2]。風濕熱患者咽喉部被A 組鏈球菌反復感染，或者某些易感人群因皮膚鏈球菌感染從而導致機體異常免疫反應[3]，50%～75%的患者會進展為RHD[4-5]，出現心律失常、心力衰竭等并發癥及永久性心臟瓣膜損傷[6-7]。自身免疫性和炎癥在瓣膜損傷中起著重要作用，但其分子機制尚未完全清楚[8]。對于晚期RHD患者，經皮或手術換瓣后可明顯改善預后，然而在疾病流行率最高的欠發達地區，換瓣手術受到了技術水平和社會經濟條件的雙重限制。

隨著測序技術的飛速發展，高通量測序（nextgeneration sequencing，NGS）技術已經被廣泛用于各種疾病中，有助于深入了解疾病發生的分子機制及其調控網絡。非RHD瓣膜病瓣膜標本較難收集，且目前沒有關于RHD瓣膜轉錄組的測序研究，僅有對RHD血清進行測序的基因組研究[9]。因此，本課題組通過NGS 對8 例RHD 患者的瓣膜組織和非RHD 患者的瓣膜組織進行mRNA 測序，探索RHD瓣膜損傷的分子機制，為RHD患者瓣膜病變的治療提供新的靶點。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2020年1月至2021年12月在廣西醫科大學第一附屬醫院行二尖瓣置換術（mitral valve replacement，MVR）患者的瓣膜組織，其中RHD 患者（RHD 組）23 例，非RHD 患者（Con 組）10例。……