先天性多發手部關節攣縮支具治療的臨床評價

俞沁圓 王思圓 仲榮洲 李喆 黃國懂 魏雅潔 王斌

先天性多發關節攣縮（Arthrogryposis multiplex congenita，AMC）是累及身體不同部位多個關節的先天性疾病[1]。其中，手指的關節攣縮可以表現為單個手指，也可為雙手全部手指，臨床表現為累及掌指關節、指間關節的屈曲攣縮，攣縮手指主、被動均不能伸直，嚴重影響手的外形和功能[2]。先天性多發手部關節攣縮通常需手術治療，使患指得到較滿意的關節活動度，為術后的康復、功能鍛煉與后續治療奠定良好的基礎。但是，傳統手術治療和保守治療（手法牽伸、石膏固定）易出現瘢痕攣縮、關節僵硬、皮膚破潰等并發癥。因此，術后康復十分重要，其中最為重要的則是支具的使用，可提高康復療效，避免并發癥的出現，減輕患兒痛苦。

目前，針對先天性多發關節攣縮的研究主要集中在四肢大關節和脊柱等部位，對手部的研究較少。本研究通過總結2015 年1 月至2021 年1 月診治的80 例先天性多發手部關節攣縮患者的臨床特點，進行支具治療，探究其治療方案和治療效果，具體報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組共80 例患者，男43 例、女37 例，年齡2 個月～51 歲。其中，46 例為單手發病，34 例為雙手發病；57 例進行了手術治療，手術年齡2 個月～51 歲，平均年齡3.6 歲。本組患者自出生即發現手部有多個部位關節攣縮，關節強直于屈曲位置，手部關節攣縮可累及掌指關節、指間關節和腕關節，屈伸活動度完全受限或部分受限，有11 例患者具有家族遺傳史。術前進行手部專科檢查，評估皮膚攣縮情況、屈肌腱張力、關節攣縮及拇指蹼攣縮情況、患者主被動屈伸功能等。X 線攝片了解骨關節形態。

1.2 先天性多發手部關節攣縮的分類

結合術前的專科檢查、影像學檢查等，將先天性多發手部關節攣縮分為6 類。

Ⅰ類：屈側皮膚屈褶淺淡；無明顯弓弦樣變，被動伸直關節活動度較好，可主動伸直并無明顯異常或輕微異常；拇指蹼無明顯攣縮或線性攣縮。該類患者18 例。

Ⅱ類：屈側皮膚屈褶明顯（近拇指掌指關節、指間關節），掌指關節被動伸直受限，松解攣縮皮膚后，攣縮關節可被動伸直；拇指蹼明顯攣縮。該類患者21 例。

Ⅲ類：關節囊韌帶攣縮（近拇指掌指關節、指間關節），包括軟組織，松解皮膚后仍無法被動伸直手指，通過鈍性或銳性松解后可改善。該類患者14 例。

Ⅳ類：屈側肌腱、肌肉發育異常，畸形表現復雜，可包括手內肌走行及止點異常，手掌部屈肌腱粘連、走行異常，前臂屈肌腱粘連、張力過大，肌腱纖維化，肌腹走行及附著紊亂，肌肉發育不良；對于拇指則包括拇收肌、拇短屈肌、拇長屈肌攣縮等；可合并腕關節屈曲攣縮[3]。該類患者15 例。

Ⅴ類：表現為除以上Ⅰ-Ⅳ類任意一類外，還包括伸側結構發育異常，可合并腕關節屈曲攣縮。該類患者7 例。

Ⅵ類：表現為除以上Ⅰ～Ⅴ類任意一類外，還合并繼發的骨關節畸形，如不易復位的手指關節脫位或半脫位、關節黏連或關節僵硬等。該類患者5 例。

1.3 治療方法

根據患者分類的不同，有些患者只需佩戴被動牽拉或伸直支具進行治療，嚴重者在保守治療無效的情況下行手術治療與支具治療。當患兒年齡較小，可聯合使用石膏和支具來幫助改善和維持關節活動度。支具治療是整個治療中非常重要的環節，有助于保持關節和肌肉處于牽伸開的位置，適當的早期干預可使局部功能得到較好改善。6 類患者均需使用漸進式支具，通過楔形墊塊來逐漸改變牽伸強度。對于不同程度的畸形，楔形塊的角度、厚度也不同。漸進式支具具有制作簡便、表面精度高、透氣性好和佩戴舒適等優點。一旦發現患兒功能異常，應盡早就醫，以避免關節攣縮加重而失去最佳治療時機。本研究中23 例患者行保守治療，57 例行手術治療。對于年齡較小的患者，術后將患指在伸直位用克氏針固定一個月并佩戴支具，等傷口愈合、結痂掉落后進行抗瘢痕治療；對于年齡較大的患者，使用石膏外固定并佩戴支具。各類患者的具體治療方法如下。

Ⅰ類：無需進行手術治療，佩戴過伸位支具，若患指為拇指，則適配個性化Syfotb 支具（上海市陽光康復中心設計），隨訪觀察。

Ⅱ類：保守治療，佩戴過伸位支具，在患指處進行加壓伸直固定并矯正偏斜問題；若患指為拇指，則佩戴Syfotb 支具，定期隨訪，效果不明顯者手術治療。

Ⅲ類：術前可佩戴伸直位支具進行治療，適當減小植皮面積和手術切口，減少患者術后康復時間與疼痛程度。手術于關節攣縮處設計切口，松解攣縮皮膚，若合并拇指蹼攣縮則開大拇指蹼，取腹股溝皮瓣進行植皮，在此基礎上鈍性或銳性松解關節囊韌帶。術后進行漸進式支具的矯正和抗瘢痕治療，定期隨訪，調整或重做支具，以逐漸恢復患指的主被動伸直和抓握功能。

Ⅳ類：行手術治療及支具治療，于手掌、前臂掌側設計切口，觀察關節攣縮處發育異常的肌腱肌肉，進行松解、延長等，若被動伸直關節活動度良好，則無需行Ⅲ類手術。術后佩戴漸進式支具并配合康復訓練。首次佩戴支具時需先行尺橈偏矯正，隨后加壓固定，最后在調整或重做的支具下加入不同角度和厚度的楔形墊呈過伸位加壓治療。被動屈伸訓練的目的是為了使攣縮的關節獲得最大的活動度[4]。術后予以瘢痕凝膠、瘢痕貼，及壓力手套等抗瘢痕治療，預防與抑制瘢痕的生長與攣縮。

Ⅴ類：需行二次手術，在首次手術的基礎上改善伸指功能，對于腕關節屈曲攣縮的患者，調整腕關節至輕度背伸位。兩次手術時間需隔半年以上。術后均需佩戴支具固定矯正并配合術后康復訓練[5]。

Ⅵ類：行骨關節融合術，術后若有克氏針固定的患者，則先適配固定保護支具；拔除克氏針后適配Syfotb 支具并進行抗瘢痕治療；最后適配過伸位支具牽伸瘢痕，抑制瘢痕攣縮。

1.4 隨訪內容及評估標準

每2 個月對患者進行一次隨訪，評估治療后患指的主被動屈伸關節活動度。

運用手指總主動活動度系統進行評估，總主動活動度=各關節屈曲度之和－各關節伸直受限度之和。評估標準：優（4 分），活動范圍正常；良（3 分），TAM＞健側的75%；可（2 分），TAM＞健側的50%；差（1 分），TAM＜健側的75%。

2 結果

對80 例患者進行跟蹤隨訪，時間為12～24 個月。患指評估結果：優32 例、良37 例、可8 例、差3例，患指治療效果評價總體優良率達86.3%。未手術治療僅佩戴支具行保守治療的23 例患者中，主被動屈伸、內收外展活動度滿意，抓握能力尚可，療效明顯。年齡越小的患兒治療效果越好，所需的治療時間也越短。57 例手術治療結合支具治療的患者中，所有植皮均存活，Ⅲ類與Ⅳ類患者術后恢復明顯好于Ⅴ、Ⅵ類患者；Ⅴ類患者因術前伸側結構發育異常，因此術后主動伸直功能受限明顯；Ⅵ類患者術前情況復雜，治療困難，故治療效果較差。手術后佩戴漸進式支具減少了術后并發癥的出現，提高了治療效果。隨訪時患指評估為優良者則繼續佩戴漸進式支具、進行康復訓練，直到患指的功能恢復正常且支具治療已達到最大的牽伸強度；評估為中、差的患者可再次行手術糾正。

3 典型病例

患者1，女，2 個月，單側多關節攣縮，多個手指伸直功能受限，虎口狹窄、拇指內扣，為Ⅱ類患指。給予保守治療，通過穿戴過伸位支具進行加壓伸直固定。佩戴支具5 個月后，抓握功能尚可，虎口狹小，其余4 指可主動伸直屈曲，改善較大，繼續佩戴支具（圖1）。

圖1 典型病例1Fig.1 Typical case 1

患者2，女，14 個月，雙側多關節攣縮，左手虎口狹窄、拇指內扣，其余4 指伸直受限呈屈曲狀態，右手虎口略狹窄，拇指內扣，為Ⅲ類患指。先佩戴伸直位支具，左側中指加壓固定、右側示、中指加壓固定并矯正偏斜。佩戴支具7 月余后進行手術治療，術后進行漸進式支具矯正。治療后患指恢復良好，外形尚可，雙側手指可完全伸直（圖2）。

圖2 典型病例2Fig.2 Typical case 2

4 討論

先天性手部關節攣縮癥的病因尚不清楚，可有家族遺傳性[6]。根據其病理改變可分為神經病變型、肌肉病變型和混合型三種[7]。早期治療是減輕和改善畸形的關鍵[8]，治療方法有手術治療和保守治療。保守治療包括手法牽伸、石膏固定，但可能會出現皮膚破潰、關節僵硬等并發癥，易復發、治療過程痛苦，康復療效較差。因此，如何更加安全有效地減輕患者的痛苦、提高治療效果，是目前臨床上亟待解決的問題。

根據每位患者的不同情況進行個性化治療，通過支具的使用，可極大提高患者佩戴的依從性，減少并發癥的產生，提高治療效果。對于需手術治療的患者，在學齡前完成手術效果更佳。學齡前患兒發育速度較快，通過支具的牽拉可使屈側皮膚的攣縮情況得到緩解和控制，有些患者通過佩戴漸進式支具可減少手術植皮面積、減小手術切口等。對于較嚴重的患者，則可以減少一定的手術次數。

本組Ⅰ、Ⅱ類無需手術的患者通過支具的使用，患指的關節活動度恢復良好，達到了較好的療效，減輕了患者的痛苦，并節省了治療費用。Ⅲ類患者在術前佩戴牽拉支具使攣縮部位得到一定改善，術后繼續佩戴漸進式支具來恢復患指功能，配合壓力手套、瘢痕貼與瘢痕凝膠等一起使用，可預防或抑制瘢痕的生長，若術后有克氏針固定，則拔完克氏針后白天佩戴壓力手套，使手指進行活動，晚上佩戴支具固定矯正。術后支具須定制不同維度的楔形墊，使手指達到不同程度的過伸位，在關節活動度末端牽拉，階段性遞增關節位移，使軟組織發生塑性形變，改善關節活動度。定期隨訪顯示治療效果較好。Ⅳ類嚴重程度較輕的患者恢復良好，但嚴重者如屈肌腱缺失者，治療難度較大，術后通過支具治療可起到一定的康復作用。Ⅴ類患者二次手術后繼續佩戴支具恢復效果良好。Ⅵ類患者術后佩戴支具可有一定療效。畸形的嚴重程度是影響預后的關鍵因素。Ⅲ～Ⅵ類患者術后使用漸進式支具可起到很好的康復作用。

本組患者治療后患指的主被動伸直功能、抓握功能滿意，不僅治療的安全性高，而且可以減輕患者的痛苦并減少開支，所有的先天性多發手部關節攣縮，支具治療都非常有效，可進一步促進先天性多發手部關節攣縮患者的治療與康復效果。