先天性失氯性腹瀉胎兒磁共振表現(xiàn)1例

程千千，黃崇權(quán)

溫州市中心醫(yī)院 放射科，浙江 溫州 325000

先天性失氯性腹瀉（congenital chloride diarrhea, CCD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SLC26A3基因突變引起。其患病率存在地區(qū)差異，報(bào)告大多來(lái)自芬蘭、瑞典和波蘭等北歐國(guó)家以及中東，我國(guó)罕見。現(xiàn)報(bào)告1例CCD胎兒磁共振影像學(xué)表現(xiàn)，為CCD的診斷提供參考。

1 病例資料

患者，女，30歲，第一胎自然妊娠，否認(rèn)近親婚配，否認(rèn)家族遺傳病史。孕早期超聲篩查未見明顯異常，在孕33周于瑞安市人民醫(yī)院超聲篩查顯示羊水過(guò)多，胎兒結(jié)腸及小腸腸管普遍充盈呈蜂窩樣，故患者于當(dāng)天轉(zhuǎn)診至我院。復(fù)查超聲顯示胎兒腸管彌漫性擴(kuò)張，羊水過(guò)多，胎兒和胎盤的形態(tài)未見異常。在獲得患者的知情同意后，于孕34周接受了胎兒腹部的MRI檢查。MRI檢查示：T2W可見充滿液體的擴(kuò)張小腸袢呈高信號(hào)，擴(kuò)張的腸道一直延伸至直腸末端。T1W顯示腸內(nèi)液體呈低信號(hào)（見圖1）。 產(chǎn)后基因測(cè)序結(jié)果：SLC26A3基因存在變異，診斷為CCD 1型（見表1）。

圖1 胎兒腹部磁共振圖像

表1 基因測(cè)序結(jié)果

2 討論

CCD的基本特點(diǎn)為遠(yuǎn)端回腸和結(jié)腸黏膜Cl-/HCO3-轉(zhuǎn)換障礙，引起大量水樣腹瀉，導(dǎo)致低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥、代謝性堿中毒、脫水等[1]。若不及時(shí)治療，長(zhǎng)期電解質(zhì)紊亂及代謝性堿中毒可引發(fā)多種并發(fā)癥，甚至危及患兒生命[2]。如果在出生后的早期階段及時(shí)診斷并治療，患兒可獲得正常生長(zhǎng)發(fā)育[3]。因此，在胎兒時(shí)期做出準(zhǔn)確的診斷并在出生后盡快治療有助于改善預(yù)后。

正常胎兒胃腸道在MRI上具有一定的特征性，即在不同的孕周可以觀察到不同的生理性信號(hào)。在懷孕18周的正常胎兒中，羊水和腸內(nèi)胎糞之間便已存在生理性信號(hào)差異；20周時(shí)，直腸T1W序列可檢測(cè)到高信號(hào)，而T2W序列檢測(cè)到低信號(hào)，這是由于胎糞的早期存在；在妊娠25周之前，小腸的MRI信號(hào)在T1W序列上是等信號(hào)或低信號(hào)，與結(jié)腸中胎糞的高信號(hào)相反；33周后，正常小腸內(nèi)容物在T2W上顯示出生理高信號(hào)，而在T1W上則顯示出低信號(hào)，這是由來(lái)自羊膜的腔內(nèi)液體引起的[4-7]。遠(yuǎn)端小腸腔內(nèi)容物在T1W序列上一般呈高信號(hào)，強(qiáng)度與胎糞一致[8]。

本例經(jīng)超聲檢查后，表現(xiàn)為羊水過(guò)多和腸道的擴(kuò)張，難以明確診斷。進(jìn)一步行MRI檢查，使用的是西門子Magnetom Skyra 3.0T MRI掃描儀，使用的序列有T2加權(quán)半傅立葉單次激發(fā)快速成像（HASTE）、T2加權(quán)真穩(wěn)態(tài)進(jìn)動(dòng)快速成像（TrueFISP）和T1加權(quán)多回波水脂分離成像（Dixon），結(jié)果顯示：擴(kuò)張的腸道中有液體信號(hào)，同時(shí)在T1W上正常結(jié)腸胎糞高信號(hào)消失，結(jié)腸中的液體取代了預(yù)期的胎糞，這強(qiáng)烈表明存在大量水樣腹瀉。高信號(hào)的腸袢擴(kuò)張延續(xù)至直腸末端，再根據(jù)腸內(nèi)積液的性質(zhì)，有理由懷疑該例為CCD而不是下腸道梗阻或先天性巨結(jié)腸。產(chǎn)后基因測(cè)序結(jié)果證實(shí)了我們對(duì)于該病例CCD的假設(shè)。因此，MRI檢查對(duì)CCD的早期診斷至關(guān)重要，妊娠20周后，胎兒腸道T1W上高信號(hào)消失是一項(xiàng)重要指征。

綜上，CCD臨床罕見，產(chǎn)前易誤診，而胎兒胃腸道在MRI上具有一定的特征性，MRI檢查有助于胎兒CCD的診斷。