小兒先天性髖關節發育不良與關節松弛的相關性分析

旦增朗杰，索 朗

（西藏自治區藏醫院，西藏 拉薩 850000）

先天性髖關節發育不良是兒童最常見的髖關節疾病，也是導致其肢體殘疾的主要原因之一。目前，臨床上尚未徹底闡明此病的發病原因。研究指出，先天性髖關節發育不良的發生可能與孕產婦胎位不正、存在多胎妊娠及遺傳因素等有關[1]。嚴亮等[2]研究發現，存在原發性髖臼發育不良、關節松弛是誘發先天性髖關節發育不良的關鍵因素。關節松弛屬于Ehlers-Danlos 綜合征的分型之一，其在新生兒中的發病率約為0.02%。本文主要是探討小兒先天性髖關節發育不良與關節松弛的相關性。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2020 年1 月至2021 年1 月期間收治的30 例先天性髖關節發育不良患兒及30 例髖關節發育正常的兒童作為研究對象。將其中30 例先天性髖關節發育不良患兒設為研究組，將其中30 例髖關節發育正常的兒童設為對照組。兩組兒童的納入標準是：研究組兒童的病情符合先天性髖關節發育不良的診斷標準；對照組兒童無髖關節發育不良及關節松弛等情況；病歷資料完整且發育正常；其監護人知曉本研究內容，并簽署了知情同意書。兩組兒童的排除標準是：存在脊柱裂、脊柱僵直、急慢性炎癥反應、關節強直、宮內發育遲緩等情況；有髖關節骨折史或手術史；存在病理性髖關節脫位。在研究組患兒中，有男3 例，女27 例；其年齡為2 ～4 歲，平均年齡為（2.85±0.67）歲；其中，年齡為2 歲、3 歲、4歲的患兒分別有12 例、10 例、8 例；雙側髖關節發育不良患兒有15 例，右側髖關節發育不良患兒有6 例，左側髖關節發育不良患兒有9 例。在對照組兒童中，有男2 例，女28 例；其年齡為2 ～4歲，平均年齡為（2.98±0.83）歲；其中，年齡為2 歲、3 歲、4 歲的兒童分別有10 例、9 例、11 例。兩組兒童的性別、年齡相比，差異無統計學意義（P＞0.05）。

1.2 先天性髖關節發育不良的診斷標準

1）若小兒存在以下情況，可診斷其患有先天性髖關節發育不良：雙下肢皮紋不對稱，尤其是腹股溝處的皮紋不對稱，單側髖關節發育不良Allis 征或Caleazzi 征呈陽性；進行Barlow 試驗的結果呈陽性；Ortolani 征呈陽性或髖關節外展受限。2）可從股骨頭內側間隙、上方間隙診斷小兒有無先天性髖關節發育不良。正常小兒的股骨頭上方間隙約為9.5 mm，內側間隙約為4.3 mm。對于未出現股骨頭骨骺核的小兒，若其股骨頭上方間隙＜7.5 mm，內側間隙＞6.1 mm，可明確診斷其患有先天性髖關節發育不良。小兒在出現股骨頭骨骺核后，若其股骨頭骨化中心在Perkin象限外上方，髖臼指數＞30°，可明確診斷其患有先天性髖關節發育不良。

1.3 方法

比較兩組兒童關節松弛的發生率及研究組患兒中不同年齡的患兒關節松弛的發生率，總結小兒先天性髖關節發育不良與關節松弛的相關性。依據關節松弛判斷標準[3]評估兒童有無關節松弛。該標準包括膝關節過伸＞15°（1 分）、肘關節過伸＞15°（1 分）、踝關節背伸＞60°（1 分）、手指背伸能與前臂同行（1 分）、腕關節掌曲時拇指能與前臂相接觸5 項評分指標（1 分），總分為5 分，患兒的評分若≥3 分表示其存在關節松弛。

1.4 統計學方法

用SPSS 22.0 軟件處理本研究中的數據，計量資料用±s表示，用t檢驗；計數資料用% 表示，用χ2 檢驗；采用Spearman 相關系數檢驗變量間的相關性是否顯著，P＜0.05 表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 兩組兒童關節松弛發生率的比較

在研究組患兒中，有18 例患兒存在關節松弛的情況（即有18 例患兒的關節松弛評分≥3 分），其關節松弛的發生率為60.00%（18/30）。在對照組兒童中，有7 例患兒存在關節松弛的情況（即有7 例患兒的關節松弛評分≥3 分），其關節松弛的發生率為23.33%（7/30）。研究組患兒關節松弛的發生率高于對照組兒童，差異有統計學意義（P＜0.05）。詳見表1。

表1 兩組兒童關節松弛發生率的比較

2.2 研究組患兒中不同年齡的患兒關節松弛發生率的比較

在研究組患兒中，2 歲患兒關節松弛的發生率為66.67%（8/12），3 歲患兒關節松弛的發生率為50.00%（5/10），4 歲患兒關節松弛的發生率為62.50%（5/8）。經統計及Spearman 檢驗，研究組患兒中不同年齡的患兒關節松弛的發生率相比，差異無統計學意義（P＞0.05）。

3 討論

先天性髖關節發育不良屬于生長發育障礙的一種，會影響兒童的運動功能，嚴重時可導致其發生肢體殘疾。流行病學調查顯示，在所有先天性髖關節發育不良患兒中，約有1/5 的患兒存在先天性髖關節發育不良家族史；女童先天性髖關節發育不良的發病率是男童的6 倍左右；發生臀位難產及采取雙下肢伸直襁褓體位的嬰兒此病的發病率較高[3]。本病具有動態出現、進展的特點。以最輕的髖臼發育不良患兒為例，多數患兒在發育期其髖臼發育不良能夠自行改善，但也可能出現病情加重的情況。在臨床上，多數患兒都是在學步期因出現走路不穩、跛行、髖膝部疼痛等癥狀就醫，才被確診患有先天性髖關節發育不良。出生后7 d 內發現先天性髖關節發育不良的患兒在接受治療后能獲得理想的療效，其中有88% 左右患兒的病情能在較短時間內得到明顯改善。對于月齡未超過18 個月的先天性髖關節發育不良患兒，目前臨床上主要是對其進行保守治療，而月齡超過18 個月的患兒則通常需要接受手術治療[4]。年齡超過8 歲的先天性髖關節發育不良患兒在接受治療時會出現較多的并發癥，其預后不理想。由此可見，此病患兒接受治療的時間越早其預后越好。既往的研究指出，先天性髖關節發育不良患兒多存在關節松弛的情況，對此類患兒進行手術可見其關節囊、圓韌帶松弛薄弱[5]。關節松弛是Ehlers-Danlos 綜合征的一種分型（Ⅵ型）。該病癥最早于1899 年被Ehlers 等描述[6]。關節松弛患兒的臨床表現有關節松弛過度、組織脆性增加及皮膚伸展過度等，少數患兒有身材矮小、發育不良等表現。此病患兒易發生關節脫位，且采取手術復位的難度較大。多數關節松弛病例以散發形式存在，少數病例存在常染色體隱性遺傳。最開始時有學者對牛皮膚脆裂綜合征進行研究，發現其源自氨基末端腦鈉肽異常，使Ⅰ型前膠原蛋白N- 末端無法被阻斷[7]。近年來通過對細胞合成膠原蛋白的機制進行研究發現，關節松弛主要是由DNA 的1 鏈、2 鏈切開點突變引起。基因（COLIA1、COLIA2）外顯子6 發生突變后，其等位基因的完整序列喪失，不僅會擾亂氨基末端腦鈉肽切點，還會將已羥化的賴氨酸底物排除，使賴氨酸羥化產物減少，對膠原蛋白分子交聯產生影響，導致膠原蛋白的交聯模式發生轉換及膠原纖維形成，使皮膚及組織原有的張力下降，引起關節松弛。關節松弛能誘發運動發育遲緩、骨關節炎及運動性關節痛等病癥。本研究的結果顯示，研究組患兒關節松弛的發生率高于對照組兒童，差異有統計學意義（P＜0.05）。研究組患兒中不同年齡的患兒關節松弛的發生率相比，差異無統計學意義（P＞0.05）。這與范恒愷等[7]的研究結果相近。

綜上所述，與髖關節發育正常的兒童相比，先天性髖關節發育不良患兒關節松弛的發生率更高，提示小兒先天性髖關節發育不良與關節松弛存在相關性。