一種CIC融合肉瘤家族的新分子亞型：CIC-NUTM1基因融合肉瘤的臨床病理特征

Le Loarer F, Pissaloux D, Watson S,etal. Clinicopathologic features of CIC-NUTM1 sarcomas, a new molecular variant of the family of CIC-fused sarcomas. Am J Surg Pathol, 2019,43(2): 268-276.

CIC基因融合肉瘤是一種新發現的腫瘤家族，該腫瘤長期以來與尤因腫瘤家族聯系在一起，但其獨特之處在于具有CIC基因融合。3′端融合配對包括 DUX4、FOXO4以及最近強調的NUTM1。

作者報道 6例 CIC-NUTM1基因融合肉瘤的臨床病理特點和分子學特征。患者的平均年齡6歲(2～27歲)，其中4例男性。腫瘤原發部位分別為中樞神經系統(3例)、脊柱旁軟組織(1例)和硬膜外間隙(1例)以及肺(1例)。腫瘤的中位生存期為17.5個月(7～37個月)，除1例患者外，其余患者均因該疾病死亡。所有腫瘤均顯示經典的 CIC-DUX4肉瘤的形態學特征，鏡下表現為圓形至上皮樣細胞形態。大多數腫瘤表達ETV4(5/6)和NUTM1(6/6)，而僅有2例表達WT1cter。CIC和NUTM1的分離探針熒光原位雜交檢測顯示，所有腫瘤均呈陽性。除了CIC或NUTM1基因組斷點外，在基因組分析中未發現其他重復的拷貝數變化。融合轉錄本是通過在福爾馬林固定石蠟包埋組織或冷凍組織中進行RNA測序檢測確定的。CIC和NUTM1斷點分別位于16號和20號外顯子以及 2號和5號外顯子之間。

總之，CIC-NUTM1基因融合肉瘤是一種CIC基因融合肉瘤的新分子亞型，好發于中樞神經系統，多見于兒童。該腫瘤的表型可能與中線癌混淆。

(張曲霞 摘譯，許春偉 審校/福建省腫瘤醫院病理科 350014)