一種以復現性NCOA2/3基因融合為特征的類型腫瘤：類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤

Dickson B C, Childs T J, Colgan T J,etal. Uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor: a distinct entity characterized by recurrent NCOA2/3 gene fusions. Am J Surg Pathol, 2019,43(2): 178-186.

類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤是一種罕見且獨特的腫瘤，其組織學起源不明，具有不確定的惡性潛能。這些腫瘤在形態學上類似于卵巢的性索間質腫瘤，并擁有多種免疫表型。目前，類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤分子發病機制仍尚未闡明。值得注意的是，該腫瘤缺乏其他具有性索樣分化子宮腫瘤(如子宮內膜間質肉瘤)發生的改變。在通過RNA測序證實1例攜帶ESR1-NCOA3融合基因的特定患者后，作者對其他類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤病例進行回顧性分析，確診4例患者平均年齡53歲(年齡范圍38～68歲)。對所有病例進行RNA測序，發現攜帶ESR1-NCOA3融合2例，攜帶ESR1-NCOA2融合和GREB1-NCOA2融合各1例。每例腫瘤呈現的組織學和免疫表型特征均符合既往報道的類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤范疇。其中1例含有顯著的梭形細胞束，另1例主要由片狀的小圓細胞組成。該研究結果表明，類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤可以通過含有NCOA2或NCOA3的復現性融合來界定，這一發現可直接用于診斷評估。

總之，類似卵巢性索腫瘤的子宮腫瘤在遺傳學上與子宮內膜間質肉瘤不同，該研究為腫瘤的發病機制以及與其他具有NCOA融合子宮腫瘤的可能關系提出新問題。

(張曲霞 摘譯，許春偉 審校/福建省腫瘤醫院病理科 350014)