360°直腸腔內(nèi)超聲對(duì)直腸少見(jiàn)腫瘤的診斷及術(shù)前分期價(jià)值*

劉波 王珍芳 張雪梅 彭建美 陳琳 劉瑞廷

作者單位：①陜西省人民醫(yī)院超聲科（西安市710068）；②病理科；③普外科

直腸病變中最常見(jiàn)的是直腸癌，直腸腔內(nèi)超聲能夠?qū)χ蹦c癌進(jìn)行較為準(zhǔn)確的術(shù)前分期，從而合理制定手術(shù)計(jì)劃[1]。除直腸癌外，直腸原發(fā)腫瘤中尚包含一些少見(jiàn)類型，且部分術(shù)前難以診斷[2]。因此，識(shí)別這部分的病例資料及其超聲學(xué)表現(xiàn)尤為重要，以便超聲醫(yī)師積累經(jīng)驗(yàn)，提高診斷準(zhǔn)確率。本研究回顧性分析陜西省人民醫(yī)院臨床及病理學(xué)證實(shí)的14 例直腸少見(jiàn)惡性腫瘤的360°直腸腔內(nèi)超聲資料，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，以期提高對(duì)該類疾病的認(rèn)識(shí)。

1 材料與方法

1.1 臨床資料

選取2012年9月至2018年9月于陜西省人民醫(yī)院在360°直腸腔內(nèi)超聲檢查下行外科手術(shù)及化療的直腸少見(jiàn)腫瘤患者14 例，其中男性5 例，女性9 例；年齡24～74 歲，平均年齡（57.2±18.8）歲。全部病例均行手術(shù)或腸鏡、穿刺活檢證實(shí)診斷。

1.2 方法

1.2.1 超聲儀器 采用彩色多普勒超聲診斷儀（Vision Preirus 型，購(gòu)自日本Hitachi 公司）配有經(jīng)腹及經(jīng)陰道或直腸兩用腔內(nèi)端式探頭、360°腔內(nèi)環(huán)陣超聲探頭，頻率5～10 MHz。

1.2.2 檢查方法 檢查前1 h 囑患者口服瀉藥或清潔灌腸，檢查體位為截石位，首先直腸指檢及查閱腸鏡資料評(píng)估腫瘤位置，然后將探頭插入直腸，盡可能到達(dá)腫瘤水平以上，向探頭前端的水囊內(nèi)注入30～40 mL 蒸餾水，從而獲得最佳影像。檢查時(shí)緩慢調(diào)整探頭對(duì)肛管、直腸及病變部位作全方位各切面檢查，以觀察到腫瘤全貌為掃描標(biāo)準(zhǔn)；詳細(xì)記錄腫塊的位置、大小、形態(tài)、內(nèi)部回聲、浸潤(rùn)深度，腸壁周圍淋巴結(jié)情況，如腫瘤鄰近周圍組織器官時(shí)，使用探頭與上述器官間有無(wú)相對(duì)運(yùn)動(dòng)進(jìn)而觀察腫瘤侵犯情況。所有患者均行二維及彩色多普勒超聲檢查，并存檔保存。

1.2.3 圖像分析及判定標(biāo)準(zhǔn) 正常直腸壁超聲圖像呈5 層結(jié)構(gòu)：1）黏膜層；2）黏膜肌層；3）黏膜下層；4）肌層；5）漿膜層及周圍脂肪組織。本研究將超聲檢查直腸病變侵犯層次及區(qū)域淋巴結(jié)侵犯與病理結(jié)果進(jìn)行對(duì)比[3]。所有檢查及診斷均由2 位具有5年以上工作經(jīng)驗(yàn)的主治醫(yī)師共同完成。

2 結(jié)果

14 例患者中，下腹隱痛、肛門(mén)墜脹不適9 例，3 例腫物脫出肛門(mén)外，3 例出現(xiàn)不同程度的大便習(xí)慣改變、排便困難等癥狀，3 例大便帶血。病程10 天～1年。

全組共檢出病灶16 個(gè)，其中術(shù)前超聲診斷準(zhǔn)確者8 例，診斷符合率為57.1%。直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤4 例（28.6%），術(shù)前僅1 例診斷準(zhǔn)確，其中3 例均診斷為直腸腺瘤或癌，僅1 例兩處結(jié)節(jié)者診斷正確，其余2 例誤診為直腸癌；直腸肛管黑色素瘤3 例（21.4%）、直腸間質(zhì)瘤6 例（42.9%），術(shù)前全部診斷正確；直腸淋巴瘤1 例（7.1%），術(shù)前誤診為直腸癌。

2.1 直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤

直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤共檢出4 例，均為女性。其中3 例位于直腸中段，1 例位于肛管。2 例位于直腸黏膜層（其中1 例為兩處病灶），1 例位于黏膜下層，1例累及鄰近組織。臨床表現(xiàn)為大便習(xí)慣改變3 例，便血1 例。3 例超聲表現(xiàn)為起源于直腸壁黏膜肌層和（或）黏膜下層的境界清楚的結(jié)節(jié)狀實(shí)性中低回聲（圖1），形態(tài)規(guī)則，邊界清，內(nèi)回聲欠均勻，均位于黏膜下層內(nèi)；1 例為邊界不清的實(shí)性低回聲，加壓探頭與前方陰道分界不清，無(wú)相對(duì)運(yùn)動(dòng)。病變最大徑為0.4～2.3 cm，所有病變均未見(jiàn)腸周淋巴結(jié)腫大。

圖1 患者女性，37 歲，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤；左側(cè)壁黏膜肌層低回聲（白色箭頭），黏膜下層完整（黑色箭頭）

術(shù)前超聲評(píng)估侵犯層次正確3 例（75.0%），1 例過(guò)低分期為術(shù)后累及黏膜下層者，術(shù)前評(píng)估為黏膜層（圖2）。

圖2 患者女性，65 歲，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤；左后壁局限性低回聲（白色箭頭），黏膜下層連續(xù)性中斷（黑色箭頭），病理提示累及黏膜下層

2.2 惡性黑色素瘤

全組3 例直腸惡性黑色素瘤，其中男性2 例，女性1 例。病灶均位于直腸肛管交界處及直腸下段，其中1 例為同一水平兩處病灶。臨床上表現(xiàn)為大便習(xí)慣改變伴肛門(mén)腫物突出2 例，黏液血便1 例。超聲表現(xiàn)為直腸壁實(shí)性低回聲，呈結(jié)節(jié)狀突向腸腔，形態(tài)欠規(guī)則，局部邊界欠清，內(nèi)部回聲不均。病變最大徑為2.0～5.0 cm。

超聲術(shù)前準(zhǔn)確評(píng)估侵犯層次2 例（66.7%），其中1 例累及肌層，1 例累及周圍脂肪層，另1 例為過(guò)低分期，超聲診斷累及黏膜層，術(shù)后證實(shí)累及黏膜下層。1例為同一水平的兩處病變，其中一處累及肌層（圖3）。

圖3 患者男性，62 歲，直腸肛管惡性黑色素瘤；直腸左右前壁低回聲，偏右者局限黏膜肌層（白色箭頭），偏左者累及淺肌層（黑色箭頭）

2.3 間質(zhì)瘤

全組6 例直腸間質(zhì)瘤，均位于直腸下段，其中男性2 例，女性4 例。2 例女性既往均有子宮切除術(shù)史。臨床上表現(xiàn)為大便習(xí)慣改變3 例，肛門(mén)墜脹1 例。6 例均為單發(fā)，超聲表現(xiàn)為直腸壁內(nèi)向腔內(nèi)或者向腔外突起的形態(tài)規(guī)則、呈類圓形或圓形的團(tuán)塊，內(nèi)部回聲呈均勻低回聲4 例，混合回聲2 例，邊界清晰，6 例均可見(jiàn)假包膜。4 例清晰顯示病變起源于腸壁低回聲肌層（圖4），1 例與腸壁分界不清，腫塊均呈膨脹性生長(zhǎng)。本組病例均以外生為主，鄰近腸壁未見(jiàn)局限性增厚。病變最大徑為2.0～9.0 cm。

圖4 患者男性，69 歲，直腸間質(zhì)瘤

本組術(shù)前均進(jìn)行了準(zhǔn)確診斷（100.0%），提示病變起源于直腸肌層，為間質(zhì)瘤，2 例為超聲引導(dǎo)下穿刺活檢證實(shí)，手術(shù)切除5 例，1 例進(jìn)行靶向治療。

2.4 淋巴瘤

全組1 例直腸淋巴瘤，為男性。臨床表現(xiàn)為便血伴肛門(mén)腫物突出，超聲表現(xiàn)為直腸中下段腸壁全層環(huán)形增厚，各層結(jié)構(gòu)不清，腸壁回聲明顯減低，但與周圍組織分界較清晰，病變主要沿直腸長(zhǎng)軸分布，累及面積相對(duì)較大，但外緣未見(jiàn)明確周圍脂肪組織浸潤(rùn)（圖5）。彩色多普勒超聲顯像提示病變區(qū)血運(yùn)豐富。病變最大徑達(dá)10 cm，超聲及腸鏡初次診斷均誤診為直腸癌，活檢結(jié)果證實(shí)為淋巴瘤，更改原治療方案為化療。

圖5 患者男性，67 歲，直腸淋巴瘤

3 討論

3.1 直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤

既往認(rèn)為直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤較為罕見(jiàn)，近年來(lái)隨著健康體檢人群的增多及內(nèi)鏡技術(shù)的發(fā)展，該腫瘤的檢出率逐年增高[4]。CT、MRI 等影像學(xué)方法對(duì)直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的原發(fā)灶發(fā)現(xiàn)率較低。直腸腔內(nèi)超聲表現(xiàn)為黏膜或黏膜下息肉狀小結(jié)節(jié)，進(jìn)展可侵犯腸壁全層。直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)與腫瘤大小及分期呈正比，最大徑＜1 cm（＜3%）,1～2 cm（10%～15%）及＞2 cm（≥60%）[5]，較大病變可出現(xiàn)內(nèi)部囊性變及壞死。本組1 例病變長(zhǎng)徑＞2 cm，未見(jiàn)明確壞死，但合并遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，余3 例病變未見(jiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。有報(bào)道內(nèi)鏡超聲診斷準(zhǔn)確率高達(dá)88.5%[6]，本研究4 例病變起源于黏膜肌層，其中1 例侵犯層次判斷錯(cuò)誤，該例患者的分期為腔內(nèi)超聲應(yīng)用早期，因診斷者經(jīng)驗(yàn)不足所致，該例黏膜下層強(qiáng)回聲雖然仍部分可見(jiàn)，但局部可見(jiàn)中斷。最終符合率達(dá)75.0%。

3.2 肛管直腸惡性黑色素瘤

肛管直腸惡性黑色素瘤于1857年由Moore 首次報(bào)道[7]，為一種少見(jiàn)但預(yù)后差的腫瘤，有極強(qiáng)的侵襲性和轉(zhuǎn)移性，占原發(fā)性肛管直腸惡性腫瘤的1%[8]。好發(fā)于年齡50～60 歲女性患者。

CT、MRI 及PET-CT 對(duì)于肛管直腸惡性黑色素瘤的病變晚期合并淋巴結(jié)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時(shí)較有優(yōu)勢(shì)[9]，直腸腔內(nèi)超聲及超聲內(nèi)鏡可清楚顯示病變局部超聲影像，腫物大多位于肛門(mén)直腸交界處，起源于黏膜肌層或黏膜下層，呈隆起性病變，為不均質(zhì)低回聲[10]，可表現(xiàn)為單發(fā)或多發(fā)結(jié)節(jié)。其中1 例表現(xiàn)為同一水平兩處病變，考慮可能為病變黏膜下播散所致。超聲可判斷其浸潤(rùn)深度及范圍，術(shù)前準(zhǔn)確判斷層次2 例；此外，超聲還可觀察病變血流情況，本例表現(xiàn)血流較為豐富，這種豐富的血流供應(yīng)可能增加病變血行轉(zhuǎn)移的機(jī)率[11]。本組病例就診時(shí)均無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

3.3 直腸間質(zhì)瘤

直腸間質(zhì)瘤為一類獨(dú)立來(lái)源于直腸原始間葉組織的非定向分化的腫瘤，遺傳上頻發(fā)c-kit 基因突變。直腸間質(zhì)瘤較少發(fā)生于結(jié)直腸，僅占5%～10%。目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，只要是間質(zhì)瘤就為潛在惡性[12]。直腸間質(zhì)瘤因發(fā)生于結(jié)構(gòu)相對(duì)疏松的盆腔，具有病程長(zhǎng)、發(fā)病隱匿的特點(diǎn)。好發(fā)于中下段，本研究病例亦全部發(fā)生于中下段。

直腸間質(zhì)瘤的影像學(xué)表現(xiàn)具有以下特征：瘤體起自直腸黏膜下層或肌層，形狀呈圓形或分葉狀，但多數(shù)病灶邊界清晰，可見(jiàn)假包膜，對(duì)周圍臟器以推移改變?yōu)橹鳎荒[瘤血供豐富，內(nèi)部回聲不均勻，可有液化壞死囊變，很少引起淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。本研究多數(shù)病例內(nèi)可見(jiàn)壞死液化，既往文獻(xiàn)報(bào)道超聲對(duì)直腸間質(zhì)瘤浸潤(rùn)層次判斷的準(zhǔn)確率為92.9%[13]，本研究病例的層次判斷準(zhǔn)確率達(dá)100.0%。病變邊界清晰，源于直腸壁肌層，上述特點(diǎn)可幫助臨床上與直腸癌進(jìn)行鑒別。

3.4 直腸肛管原發(fā)性淋巴瘤

直腸肛管原發(fā)性淋巴瘤較為罕見(jiàn)，多為非霍奇金淋巴瘤，任何年齡均可發(fā)生，但以中老年人居多。腫瘤多起源于直腸黏膜下層，早期黏膜侵犯相對(duì)較輕，因此腸鏡活檢的確診率較低[14]。多數(shù)患者的病灶處出現(xiàn)均勻、致密的低回聲，且與周圍的邊界較清晰，病變主要沿直腸長(zhǎng)軸進(jìn)行延伸，病變累及的面積相對(duì)較大的同時(shí)浸潤(rùn)深度相對(duì)較淺，對(duì)鄰近結(jié)構(gòu)侵犯不明顯或無(wú)侵犯，周圍脂肪系膜清晰[15]。本研究患者的腔內(nèi)超聲表現(xiàn)為沿直腸長(zhǎng)軸分布的大范圍病變，與正常段腸管分界清楚，累及腸壁一圈，但局部腸壁各層結(jié)構(gòu)層次模糊，且腔內(nèi)超聲表現(xiàn)更為明顯，考慮因就診時(shí)包塊突出肛門(mén)外，初次就診腸鏡及超聲均誤診為直腸癌，操作時(shí)未進(jìn)行水囊充盈檢查有關(guān)，但病灶內(nèi)部回聲均勻性減低，無(wú)壞死及鈣化影有助于與直腸癌鑒別。

綜上所述，直腸少見(jiàn)惡性腫瘤的種類較多，且臨床表現(xiàn)缺乏特異性，術(shù)前診斷較困難。360°直腸腔內(nèi)超聲可顯示不同腫瘤的病理改變，提示部分腫瘤的良惡性，有助于與常見(jiàn)直腸肛管腫瘤的鑒別診斷，并對(duì)腫瘤侵犯層次進(jìn)行術(shù)前評(píng)估，對(duì)該類疾病的診斷及鑒別具有一定價(jià)值，有助于臨床治療方案的優(yōu)選。