原發(fā)于小腸的骨外黏液樣軟骨肉瘤1例*

陳鏡 管麗麗 廖剛

作者單位：①重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院核醫(yī)學(xué)科（重慶市400016）；②胃腸外科

患者女性，66 歲，因“腹脹納差3 個月，腹瀉、雙下肢水腫2 個月”，于2017年5月至重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院就診。既往無腫瘤家族史。增強CT 提示（圖1）盆腔較大占位性病變，與鄰近小腸關(guān)系密切，壓迫右側(cè)輸尿管盆段，導(dǎo)致右側(cè)腎及輸尿管積水。此后患者行右“剖腹探查、盆腔巨大腫瘤切除、回腸及乙狀結(jié)腸部分切除、腸吻合、切口疝修補術(shù)”。術(shù)后病理切片（H&E染色）提示：小腸惡性腫瘤。免疫組織化學(xué)結(jié)果顯示（圖2）：Vimentin（+），S100 灶（+），NSE（+），TLE-1 灶（+），SATB2（+），CD11（-），Dog-1（-），SMA（-），CD34（-），CK（-），EMA（-），MBM2（-），CR（-），MYOD1（-），CD99（-），Bcl-2（-），Ki-67 10%（+）。EWSR1 基因FISH 檢測提示：EWSR1 易位比率33%，閾值＞15%。C-kit 基因突變檢測：Exon-9、Exion-11、Exon-13、Exon-17 均為野生型。PDGFRA 基因突變檢測：Exion-12、Exion-18 均為野生型。最終病理診斷：結(jié)合組織形態(tài)學(xué)、免疫組織化學(xué)及基因檢測結(jié)果，考慮骨外黏液樣軟骨肉瘤（extraskeletal myxoid chondrosarcoma，EMC）。患者術(shù)后恢復(fù)可，術(shù)后未行放化療等其他治療，未規(guī)律隨訪。

圖1 2017年5月患者腹部增強CT 檢查

2018年11月患者出現(xiàn)下腹疼痛，于重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院再次就診。增強CT 提示：下腹部及盆腔內(nèi)多發(fā)囊實性腫塊影，右側(cè)輸尿管下段受侵，伴近端尿路擴(kuò)張積水及右腎功能不良。18F-FDG PET/CT 提示（圖3）：腹腔及盆腔多發(fā)囊實性占位性病變，實行部分代謝活性增高，考慮腫瘤復(fù)發(fā)，盆腔右側(cè)病變累及輸尿管致右腎積水。結(jié)合患者既往病史及增強CT 與PET/CT 結(jié)果，考慮EMC 復(fù)發(fā)。本院胃腸外科醫(yī)生考慮患者腹部包塊較大，已出現(xiàn)相關(guān)臟器壓迫癥狀，建議手術(shù)治療。遂全麻下行“剖腹探查、腸黏連松解、腹腔巨大包括切除、聯(lián)合部分小腸、盲腸，右側(cè)部分腰大肌、右側(cè)部分輸尿管及右側(cè)部分髂外動脈切除、右側(cè)輸尿管吻合及雙‘J’管置入、小腸-小腸吻合、回腸-升結(jié)腸吻合術(shù)”。術(shù)后病理提示（圖2）：腹部黏液間質(zhì)中散在短梭型和圓形細(xì)胞，部分胞質(zhì)嗜酸，核空泡狀、核仁明顯，核分裂像少見，局部區(qū)域見壞死。結(jié)合患者既往病史、原切片形態(tài)學(xué)特點，符合EMC。腫瘤累及腸管漿膜、肌層及黏膜下層；右側(cè)輸尿管切緣外膜亦見腫瘤累及。患者術(shù)后恢復(fù)尚可，臨床醫(yī)生建議患者術(shù)后行姑息化療，患者拒絕。

圖2 患者小腸EMC 病理檢查及免疫組織化學(xué)法檢測標(biāo)記物表達(dá)

圖3 2018年11月患者18F-FDG PET/CT 檢查

小結(jié)EMC 是一種罕見的染色體易位相關(guān)軟組織肉瘤，其特征是黏液樣基質(zhì)內(nèi)均勻排列的梭形細(xì)胞呈網(wǎng)狀生長[1-2]。EMC 生長緩慢，好發(fā)生于四肢，尤以下肢多見，約占70%，其次是軀干及上肢，但也有部分不常見的部位，如陰囊和手指[3-4]。本例患者EMC 發(fā)生在小腸這一罕見的部位。目前，國內(nèi)外尚缺乏原發(fā)于小腸的EMC 病例報道。雖然EMC 最初被認(rèn)為是軟骨肉瘤的一種變體，但是由于缺乏軟骨分化，世界衛(wèi)生組織（WHO）將其歸類為分化不確定的惡性間充質(zhì)腫瘤[5]。EMC 惡性程度較低，但有較高的局部復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移幾率[6]。研究表明[7-8]，EMC 局部復(fù)發(fā)率在35%～48%，遠(yuǎn)處復(fù)發(fā)率高達(dá)50%。EMC 患者局部復(fù)發(fā)風(fēng)險高，建議在常規(guī)手術(shù)切除的基礎(chǔ)上增加放療，可改善預(yù)后。本例患者的EMC，第1 次術(shù)后1年半后出現(xiàn)復(fù)發(fā)；患者第1 次發(fā)病僅行手術(shù)治療，未進(jìn)一步行化療或放療，有可能是導(dǎo)致復(fù)發(fā)的原因。

影像學(xué)提供的信息可以幫助臨床醫(yī)生診斷EMC及更好地了解EMC 累及的范圍。本例患者CT 增強表現(xiàn)為腹腔及盆腔多發(fā)囊實性腫塊，以囊性成分為主，呈分葉狀，邊界清晰，可見分隔，實性部分與囊性部分分界不清。而復(fù)發(fā)后18F-FDG PET/CT 表現(xiàn)為實性成分FDG 攝取增高，囊性成分未見FDG 攝取，除腹盆腔外，全身其余部位未見腫瘤轉(zhuǎn)移征象。

綜上所述，EMC 發(fā)生在小腸較為罕見，PET/CT為臨床提供了有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的信息，為臨床醫(yī)生制定下一步治療計劃提供了影像學(xué)依據(jù)。而手術(shù)切除腫瘤的基礎(chǔ)上增加放療是治療EMC 的有效手段，可以減少復(fù)發(fā)風(fēng)險，改善療效。