伴ASXL1基因突變AML-MRC患者的臨床特征及預后分析

楊蘇霞，張睿娟，劉霞霞，翟佳紅，王耀梓

(1山西醫科大學第二醫院血液科，太原 030001；2山西醫科大學第三醫院血液科；*通訊作者,E-mail:13593169668@163.com)

急性髓系白血病伴骨髓增生異常相關改變(acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes,AML-MRC)是AML的一種亞型，由多系發育不良、骨髓增生異常綜合征(MDS)相關細胞遺傳學異常或既往MDS病史定義的異質性疾病[1]。近年來有關基因突變對AML預后的影響和指導診療方面的研究日益增多，歐洲白血病網(ELN)將ASXL1突變加入評估模型，確定了ASXL1與AML預后不良有關[2]。部分研究證實[3,4]，ASXL1突變在AML-MRC患者中具有重要的預后價值，本研究應用二代基因測序技術檢測115例AML-MRC患者的ASXL1基因突變情況，并分析伴ASXL1突變AML-MRC患者的臨床特征及預后，以期更好指導臨床。

1 對象與方法

1.1 研究對象

收集2014年2月至2020年12月山西醫科大學第二醫院血液科收治的115例AML-MRC患者臨床特征及實驗室檢查結果。所有患者均經過細胞形態學、免疫學、細胞遺傳學及分子生物學(MICM)檢查，符合AML-MRC相關診斷標準和世界衛生組織(WHO)關于髓系白血病分型標準(2016版)[1]。根據ASXL1基因突變檢測結果，分為ASXL1突變組及ASXL1野生組。

1.2 研究方法

1.2.1 實驗室方法 骨髓涂片為瑞氏染色分析；免疫分型采用流式細胞術進行分析；染色體核型分析采用R顯帶分析；基因突變用二代基因測序方法，檢測34種AML/MDS基因突變，包括ASXL1，BCOR，BCORL1，CALR，CBL，CSF3R，DNMT3A，ETV6，EZH2，IDH1，IDH2，JAK2，KRAS，MPL，NRAS，PIGA，RUNX1，SETBP1，SF3B1，SH2B3，SRSF2，TET2，TP53，U2AF1，ZRSR2，CEBPA，FLT3，KIT，NPM1，GATA2，MLL，PDGFRA，PHF6，WT1。

1.2.2 治療方案 患者化療方案分兩類:①去甲基化藥物聯合“蒽環類+阿糖胞苷”或預激方案(方案1)；②“蒽環類+阿糖胞苷”方案或預激方案(方案2)。不能耐受化療或高齡的患者給予支持治療，如輸注血小板、濃縮紅細胞，抗感染、營養支持等治療。……