影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦病變的臨床病例分析

郝悅含， 伍博晰， 何志義

丘腦是皮質(zhì)-基底神經(jīng)節(jié)-丘腦回路的重要組成部分，作為傳導(dǎo)中繼站，與機(jī)體許多系統(tǒng)有廣泛的聯(lián)系。近幾年越來越多的研究報(bào)道表明丘腦損傷與認(rèn)知功能障礙密切相關(guān)，可導(dǎo)致包括記憶、學(xué)習(xí)、情感、執(zhí)行能力、注意力、閱讀能力等多個(gè)認(rèn)知領(lǐng)域障礙[1]。影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦病變的病因主要有腦血管病、感染、脫髓鞘、代謝和中毒性腦病等。不同病因所致雙側(cè)丘腦病變的治療不同，因此對(duì)于病因的鑒別十分重要。目前關(guān)于雙側(cè)丘腦病變的研究多為單種病因或個(gè)案報(bào)道，缺乏不同病因?qū)е码p側(cè)丘腦病變的綜合分析。現(xiàn)將我院收集的6例影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦病變的病例進(jìn)行分析，以提高臨床醫(yī)生對(duì)影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦病變的相關(guān)疾病的認(rèn)識(shí)。

1 病例資料

例1，男，50歲。以“意識(shí)不清9 h”為主訴入院。患者9 h前無明顯誘因突然出現(xiàn)意識(shí)不清，由家人送來我院。既往史：高血壓、糖尿病病史。查體：神志不清，雙側(cè)瞳孔等大，d=4.5 mm，光反射消失，壓眶無反應(yīng)，疼痛刺激四肢不動(dòng)，Babinski征(L：+，R：+)。頭部CT：雙側(cè)丘腦、雙側(cè)中腦對(duì)稱性低密度灶。頭部MRI：雙側(cè)丘腦、雙側(cè)中腦可見對(duì)稱性的長T1、長T2信號(hào)影(見圖1)。診斷考慮基底動(dòng)脈尖綜合征，給予改善循環(huán)、營養(yǎng)神經(jīng)、抗血小板聚集、降脂穩(wěn)定斑塊、控制血壓、降糖等治療，患者癥狀逐漸好轉(zhuǎn)。

圖1 例1頭部CT：雙側(cè)丘腦、雙側(cè)中腦對(duì)稱性低密度灶；頭部MRI：雙側(cè)丘腦、雙側(cè)中腦可見對(duì)稱性的長T1、長T2信號(hào)影

例2，女，48歲。以“意識(shí)障礙、行為異常1 m”為主訴入院。患者入院1 m前凌晨2點(diǎn)睡眠時(shí)突發(fā)大聲喊叫、胡言亂語、手腳亂動(dòng)、不認(rèn)識(shí)家人，之后被送往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行頭部MRI檢查，提示雙側(cè)丘腦異常信號(hào)，給予改善循環(huán)、營養(yǎng)神經(jīng)等對(duì)癥支持治療，上述癥狀略好轉(zhuǎn)，但仍有不認(rèn)識(shí)家人、記憶力差及右手不自主摸索，為求進(jìn)一步診治入我院。既往史：糖尿病病史。查體：神志尚清，問話尚切題。定時(shí)、定向、計(jì)算力、記憶力減退。雙瞳孔等大正圓，D≈3.0 mm，光反應(yīng)靈敏。眼球左右運(yùn)動(dòng)充分，上視不能，下視不充分，無眼震。余顱神經(jīng)查體未見確切異常。四肢肌力Ⅴ級(jí)。Babinski征(L：-，R：-)。頭部CT：雙側(cè)中線旁丘腦低密度灶。頭部MRI+DWI：雙側(cè)中線旁丘腦長T1、長T2信號(hào)，F(xiàn)LAIR、DWI呈高信號(hào)；中腦腳間窩軟腦膜表面FLAIR呈高信號(hào)，呈V征(見圖2)。頭部MRA：右側(cè)大腦后動(dòng)脈較對(duì)側(cè)纖細(xì)。診斷考慮雙側(cè)丘腦梗死(percheron動(dòng)脈閉塞)，給予改善循環(huán)、營養(yǎng)神經(jīng)、抗血小板聚集、降血脂穩(wěn)定斑塊、降血糖等對(duì)癥支持治療，患者病情好轉(zhuǎn)，仍有一定程度的記憶力、計(jì)算力減退。

圖2 例2頭部CT：雙側(cè)中線旁丘腦低密度灶。頭部MRI+DWI：雙側(cè)中線旁丘腦長T1、長T2信號(hào)，DWI呈高信號(hào)；中腦腳間窩軟腦膜表面FLAIR高信號(hào)，呈V征。頭部MRA：右側(cè)大腦后動(dòng)脈較對(duì)側(cè)纖細(xì)

例3，女，42歲。以“頭痛8 d，胡言亂語3 d”為主訴入院。患者8 d前無明顯誘因出現(xiàn)頭痛，表現(xiàn)為雙側(cè)頂枕部緊箍樣疼痛，持續(xù)性頭痛，陣發(fā)性加重，伴惡心、嘔吐數(shù)次，嘔吐物為胃內(nèi)容物，無發(fā)熱，無意識(shí)障礙，無視物旋轉(zhuǎn)、復(fù)視，無耳鳴及聽力減退，無言語不清、吞咽困難，無肢體麻木，無肢體活動(dòng)障礙，無二便失禁，無抽搐，行頭部CT檢查，未見確切異常。3 d前21：30左右家屬發(fā)現(xiàn)患者眼神異常、胡言亂語，行頭部MRI檢查示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)及丘腦異常信號(hào)影。2 d前就診于我院急診，患者意識(shí)障礙癥狀時(shí)有加重。既往史：子宮肌瘤、貧血8 y，平素月經(jīng)不規(guī)律，每次月經(jīng)期約8 d，經(jīng)量大，月經(jīng)周期約20 d。查體：神志清楚，精神狀態(tài)差，貧血貌，瞼結(jié)膜蒼白，顱神經(jīng)查體未見異常，四肢肌力Ⅴ級(jí)，Babinski征(L：-，R：-)。頭部MR平掃+DWI+增強(qiáng)MRV：雙側(cè)基底節(jié)區(qū)及雙側(cè)丘腦對(duì)稱性異常信號(hào)影，直竇顯示不佳，靜脈竇血栓可能性大(見圖3)。診斷考慮大腦深靜脈血栓形成，給予抗凝、降顱壓、營養(yǎng)神經(jīng)等對(duì)癥支持治療后，患者頭痛癥狀緩解，無意識(shí)障礙發(fā)作。

圖3 例3頭部MR平掃+DWI+增強(qiáng)MRV：雙側(cè)基底節(jié)區(qū)及雙側(cè)丘腦對(duì)稱性異常信號(hào)影呈長T1、長T2信號(hào)，DWI呈高信號(hào)，增強(qiáng)未見強(qiáng)化；直竇顯示不佳，靜脈竇血栓可能性大

例4，女，22歲。以“精神異常6 m，口角歪斜1 m，頭暈、走路不穩(wěn)、言語增多1 w”為主訴入院。查體：欣快狀態(tài)，言語流利，自發(fā)言語增多，MMSE：29分，雙側(cè)額紋對(duì)稱，左側(cè)鼻唇溝略淺，余顱神經(jīng)查體未見確切異常，頸無抵抗，四肢肌力、肌張力正常，深淺感覺無異常，Babinski征(L：+，R：-)，雙上肢指鼻試驗(yàn)、輪替試驗(yàn)正常，跟膝脛試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)，Romberg征(+)，麥?zhǔn)险?+)。頭部MRI平掃+增強(qiáng)：雙側(cè)丘腦、腦干可見斑片狀長T1、長T2信號(hào)影，增強(qiáng)可見斑點(diǎn)狀強(qiáng)化(見圖4)。診斷為急性播散性腦脊髓炎，給予激素、營養(yǎng)神經(jīng)等對(duì)癥支持治療后，患者癥狀逐漸好轉(zhuǎn)。

圖4 例4頭部MRI平掃+增強(qiáng)：雙側(cè)丘腦、腦干可見斑片狀長T1、長T2信號(hào)影，增強(qiáng)可見斑點(diǎn)狀強(qiáng)化

例5，男，60歲。以“糊涂、胡言亂語1 m”為主訴入院。約1 m前家屬發(fā)現(xiàn)患者糊涂、記憶力差、走路不穩(wěn)，并逐漸出現(xiàn)胡言亂語、幻覺。糊涂、胡言亂語呈陣發(fā)性，每次持續(xù)數(shù)分鐘，間期可與家屬正常交流，但發(fā)作次數(shù)逐漸增加，發(fā)作持續(xù)時(shí)間逐漸延長。3 d前家屬發(fā)現(xiàn)患者癥狀加重，為求進(jìn)一步診治入我科。患者平素好飲白酒。查體：神志恍惚，言語正常。雙瞳孔等大正圓，D≈3.0 mm，光反應(yīng)靈敏。眼球運(yùn)動(dòng)查體欠合作。雙側(cè)額紋以及鼻唇溝對(duì)稱，軟腭及懸雍垂居中，咽反射正常，伸舌居中。頸強(qiáng)陰性。四肢肌力Ⅴ級(jí)。四肢肌張力正常。BCR(L：，R：)，TCR(L：，R：)，PSR(L：+，R：+)，ASR(L：+，R：+)。Babinski征(L：+，R：-)。感覺及共濟(jì)運(yùn)動(dòng)查體無法配合。頭部MRI平掃+增強(qiáng)示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、丘腦、中腦導(dǎo)水管周圍見對(duì)稱斑片狀長T1、長T2信號(hào)，flair呈高信號(hào)，增強(qiáng)見斑點(diǎn)片狀輕中度強(qiáng)化影(見圖5)。診斷為Wernicke腦病，給予維生素B1等對(duì)癥支持治療，患者病情逐漸好轉(zhuǎn)。

圖5 例5頭部MRI平掃+增強(qiáng)示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、丘腦、中腦導(dǎo)水管周圍見對(duì)稱斑片狀長T1、長T2信號(hào)，flair呈高信號(hào)，增強(qiáng)見斑點(diǎn)片狀輕中度強(qiáng)化影

例6，女，27歲。以“雙手顫4～5 y，加重0.5 y”為主訴入院。患者5 y來雙手顫，右手先開始，生氣緊張時(shí)加重，睡覺時(shí)不顫，體檢發(fā)現(xiàn)肝硬化、脾大。家族史：爺爺、爸爸手顫。查體：神志清楚，言語流利，雙眼K-F環(huán)(+)，顱神經(jīng)查體未見確切異常，四肢肌力正常，四肢不自主抖動(dòng)。頭部MRI平掃+增強(qiáng)可見雙側(cè)殼核及丘腦T1等信號(hào)，T2及Flair序列病灶呈現(xiàn)對(duì)稱性高信號(hào)，增強(qiáng)病灶無強(qiáng)化(見圖6)。血清銅藍(lán)蛋白降低。診斷為肝豆?fàn)詈俗冃裕拗沏~的攝入，促進(jìn)銅的排泄，患者病情無明顯變化。

圖6 例6頭部MRI平掃+增強(qiáng)：雙側(cè)殼核及丘腦T1等信號(hào)，T2及Flair序列病灶呈現(xiàn)對(duì)稱性高信號(hào)，增強(qiáng)病灶無強(qiáng)化

6例表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦病變患者的臨床特點(diǎn)、影像學(xué)表現(xiàn)、診斷及治療情況比較(見表1)。

表1 6例表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦病變患者的臨床特點(diǎn)、影像學(xué)表現(xiàn)、診斷及治療

2 討 論

丘腦對(duì)于人體功能至關(guān)重要，對(duì)機(jī)體邊緣系統(tǒng)、上行網(wǎng)狀系統(tǒng)、感覺運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)以及大腦皮質(zhì)的活動(dòng)都有著重要的作用。丘腦在功能上主要包括：(1)處理喚醒和調(diào)節(jié)疼痛；(2)調(diào)節(jié)除嗅覺外的其他所有感覺域；(3)控制運(yùn)動(dòng)和語言；(4)促進(jìn)認(rèn)知功能；(5)調(diào)節(jié)情緒和動(dòng)機(jī)[2]。

基底動(dòng)脈尖綜合征(Top of the Basilar Syndrome，TOBS)是由 Caplan于1980年首次提出并命名[3]，是后循環(huán)缺血的一種較特殊類型，占缺血性腦血管病的7.6%。病變累及2 cm范圍內(nèi)以基底動(dòng)脈頂端為中心的5條血管的分叉部位，即兩條大腦后動(dòng)脈、兩條小腦上動(dòng)脈和基底動(dòng)脈頂端，此部位血管的閉塞可以出現(xiàn)其供血區(qū)域的多發(fā)梗死，包括丘腦、中腦、小腦、枕葉、顳葉、腦橋等，呈雙側(cè)對(duì)稱性或非對(duì)稱性病灶。TOBS臨床表現(xiàn)主要分為腦干首端梗死的癥狀、體征和大腦后動(dòng)脈區(qū)梗死的癥狀及體征。前者包括瞳孔及眼位改變、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、意識(shí)障礙、注意力和行為異常、異常運(yùn)動(dòng)和半側(cè)投擲等。后者包括視物不清、視野缺損、皮質(zhì)盲、失認(rèn)、視覺失用、視物變形、運(yùn)動(dòng)及感覺障礙等[4]。CT或MRI影像學(xué)檢查對(duì)TOBS的診斷具有重要意義，主要特征表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦梗塞，CT上可見雙側(cè)丘腦對(duì)稱性分布的低密度灶，即所謂的蝶形低密度[4]。除丘腦梗死外，中腦、小腦、枕葉和顳葉內(nèi)側(cè)也常見到梗死灶。治療主要針對(duì)缺血性腦血管病的病因治療，控制和預(yù)防危險(xiǎn)因素。由于后循環(huán)梗塞病死率高，溶栓治療在時(shí)間窗上可適當(dāng)放寬，機(jī)械取栓術(shù)可作為臨床治療的一種選擇。TOBS預(yù)后與梗死部位、范圍和側(cè)支循環(huán)建立速度有關(guān)。研究結(jié)果顯示3 m改良Rankin量表評(píng)分較低者遠(yuǎn)期預(yù)后較好[5]。例1患者為中年男性，急性起病，既往有高血壓、糖尿病等腦血管病的危險(xiǎn)因素，臨床以意識(shí)不清為主要表現(xiàn)，影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦、雙側(cè)中腦對(duì)稱性長T1、長T2信號(hào)影，符合基底動(dòng)脈尖綜合征的診斷，給予改善循環(huán)、營養(yǎng)神經(jīng)、抗血小板聚集、降脂穩(wěn)定斑塊、控制血壓、降糖等對(duì)癥支持治療后，患者癥狀好轉(zhuǎn)。

雙側(cè)丘腦梗死臨床少見。丘腦的血供主要來源于大腦后動(dòng)脈及后交通動(dòng)脈發(fā)出的穿支血管，分為四個(gè)區(qū)域：前部、旁正中部、下外側(cè)部、后部，其中旁正中部由丘腦穿通動(dòng)脈供血，存在一種特殊的解剖變異[6]，即雙側(cè)丘腦穿通動(dòng)脈共干起源于一側(cè)大腦后動(dòng)脈 P1 段，其共同主干稱為 Percheron 動(dòng)脈(artery of Percheron，AOP)。該動(dòng)脈閉塞后可導(dǎo)致雙側(cè)丘腦旁正中部梗死，伴或不伴中腦梗死，稱AOP梗死，又稱為AOP綜合征。AOP梗死僅占所有腦梗死的0.1%～2%[7]。AOP 梗死的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，典型臨床表現(xiàn)為“意識(shí)障礙、垂直凝視麻痹、記憶力下降”三聯(lián)征[8]。AOP 梗死若中腦受累，臨床表現(xiàn)除眼球垂直凝視障礙外，還包括肢體癱瘓、共濟(jì)失調(diào)、眼瞼下垂、眼球內(nèi)收障礙、復(fù)視、瞳孔改變等[9]。此外，AOP 梗死還有語言障礙、精神癥狀及癲癇發(fā)作的報(bào)道[10]。AOP 梗死急性期頭部MRI 表現(xiàn)以雙側(cè)丘腦旁正中部蝶翼狀DWI序列高信號(hào)改變?yōu)榈湫汀０橛兄心X受累時(shí)可見中腦上部腹內(nèi)側(cè)近腳間窩處 DWI 序列高信號(hào)改變，典型者呈中腦“V”字征，該征對(duì) AOP 梗死具有重要提示意義。由于 AOP 纖細(xì)，血管影像學(xué)一般難以發(fā)現(xiàn)，一般根據(jù)缺血部位推測其存在。AOP 梗死的治療按急性缺血性腦卒中治療原則，包括溶栓、抗血小板聚集、穩(wěn)定斑塊等。例2患者為中年女性，急性起病，既往有糖尿病病史，臨床出現(xiàn)意識(shí)障礙、記憶力下降，查體發(fā)現(xiàn)垂直凝視麻痹，符合AOP梗死的三聯(lián)征，影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)中線旁丘腦長T1、長T2信號(hào)，中腦腳間窩軟腦膜表面呈V征，按急性缺血性腦血管病治療，病情好轉(zhuǎn)。

大腦深靜脈血栓形成(Deep cerebral venous thrombosis，DCVT)約占腦靜脈系統(tǒng)血栓形成的10%。腦深靜脈系統(tǒng)包括左右兩條大腦內(nèi)靜脈、基底靜脈和由它們匯合而成的大腦大靜脈即Galen靜脈，最后引流至直竇，主要收集大腦半球深部的白質(zhì)、基底節(jié)、丘腦、間腦、內(nèi)囊、腦室脈絡(luò)叢及部分小腦、腦干等的靜脈血。故DCVT形成可出現(xiàn)雙側(cè)丘腦、基底節(jié)病變的癥狀。DCVT的臨床表現(xiàn)與靜脈梗阻的范圍和程度有關(guān)。主要表現(xiàn)為意識(shí)障礙、癲癇、頭痛，有時(shí)伴有神經(jīng)系統(tǒng)局灶體征如失語、運(yùn)動(dòng)障礙、忽視、偏盲等。常見的危險(xiǎn)因素包括：口服避孕藥、產(chǎn)褥期、妊娠期、血液病、凝血系統(tǒng)異常、感染、抗心磷脂抗體升高、蛋白C和蛋白S缺乏癥、自身免疫性疾病、脫水等，還有其他不明原因[11]。DCVT的MRV直接征象為受累靜脈高血流信號(hào)缺失，恢復(fù)再通后靜脈邊緣模糊、血流信號(hào)不規(guī)則。DCVT的間接征象為雙側(cè)丘腦、基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性長T1、長T2信號(hào)，DWI、FLAIR均為高信號(hào)。因丘腦和基底節(jié)核團(tuán)僅一條大腦內(nèi)靜脈回流，側(cè)支循環(huán)差，而且灰質(zhì)核團(tuán)對(duì)缺血、缺氧敏感，故大腦大靜脈和(或)直竇血栓形成時(shí)，造成大腦內(nèi)靜脈回流受阻，可出現(xiàn)雙側(cè)丘腦、基底節(jié)對(duì)稱性的水腫、梗死甚至出血[12]。目前DCVT的治療以抗凝為主，同時(shí)輔以降顱壓、對(duì)癥治療及預(yù)防病因等綜合治療。盡早給予抗凝治療能預(yù)防DCVT再次復(fù)發(fā)和明顯改善預(yù)后。對(duì)于病因明確且臨床癥狀改善的患者，可服用華法林3 m；對(duì)于病因不明的血液高凝狀態(tài)患者，可服用華法林6～12 m；對(duì)于復(fù)發(fā)性顱內(nèi)靜脈和靜脈竇血栓形成患者，可考慮終身抗凝治療[13]。例3患者為中年女性，急性起病，既往子宮肌瘤、貧血病史，臨床表現(xiàn)為頭痛、胡言亂語，影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)及雙側(cè)丘腦對(duì)稱性異常信號(hào)影呈長T1、長T2信號(hào)，直竇顯示不佳，大腦深靜脈血栓形成診斷明確，給予抗凝、降顱壓、營養(yǎng)神經(jīng)等治療，患者癥狀好轉(zhuǎn)。

急性播散性腦脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)是一種以急性或亞急性起病，主要累及腦和脊髓的脫髓鞘疾病。該疾病是由免疫反應(yīng)介導(dǎo)的，具有單相病程、多發(fā)病灶、病程發(fā)展快速等特點(diǎn)。ADEM 臨床診斷主要依靠病史、腦病的癥狀及神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)。多數(shù)患者發(fā)病前有感染、出疹和疫苗接種史，少數(shù)患者可無明顯誘因。ADEM的臨床表現(xiàn)與炎癥脫髓鞘累及的部位和嚴(yán)重程度有關(guān)[14]。腦病常見癥狀包括意識(shí)障礙和精神行為異常。頭部磁共振以長T1長T2異常信號(hào)影為主要特征，病變呈多發(fā)病灶、不對(duì)稱性，分布于皮質(zhì)下白質(zhì)、腦室周圍、腦干、小腦、丘腦等部位較多見[14]。ADEM易累及丘腦和基底節(jié)區(qū)[15]。ADEM的發(fā)病機(jī)制可能與以下機(jī)制有關(guān)：(1)分子模擬學(xué)說：感染或疫苗接種觸發(fā)T細(xì)胞介導(dǎo)的細(xì)胞免疫反應(yīng)，產(chǎn)生抗髓鞘堿性蛋白抗體，導(dǎo)致抗原抗體反應(yīng)致脫髓銷；(2)炎癥瀑布反應(yīng)學(xué)說：感染后引起中樞神經(jīng)組織損傷，繼發(fā)自身免疫反應(yīng)，感染造成血腦屏障破壞，導(dǎo)致針對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的變態(tài)反應(yīng)；(3)抗體的作用：ADEM 患者血清中可檢測到髓鞘少突膠質(zhì)細(xì)胞糖蛋白(MOG) 抗體和髓鞘堿性蛋白(MBP)抗體，經(jīng)過治療后MOG抗體多消失，MOG抗體存在提示預(yù)后相對(duì)良好。例4患者青年女性，亞急性起病，以精神異常、頭暈、走路不穩(wěn)、言語增多為表現(xiàn)，影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦、腦干斑片狀長T1、長T2信號(hào)影，增強(qiáng)斑點(diǎn)狀強(qiáng)化，給予激素、營養(yǎng)神經(jīng)等對(duì)癥治療，患者癥狀好轉(zhuǎn)，符合急性播散性腦脊髓炎診斷。

Wernicke腦病(Wernicke’ s encephalopathy，WE) 是一種急性或亞急性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)營養(yǎng)障礙性疾病，由硫胺(維生素B1)缺乏所致，可導(dǎo)致嚴(yán)重神經(jīng)功能缺失甚至危及生命。長期酗酒導(dǎo)致的慢性酒精中毒是維生素B1缺乏最常見的原因，最常見于中老年男性，尤其是長期(10 y以上)及大量(>0.2 kg/d以上)飲酒者。開始飲酒的年齡越小，發(fā)生的機(jī)率越大，臨床表現(xiàn)也越嚴(yán)重。其次最常見的原因包括長期胃腸外營養(yǎng)、急性胰腺炎、消化性潰瘍、惡性腫瘤、妊娠劇吐、器官移植等[16]。Wernicke腦病以“眼肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)、意識(shí)障礙”三聯(lián)征為主要臨床癥狀，部分報(bào)道有“四聯(lián)征”，即在“三聯(lián)征”基礎(chǔ)上再加上多發(fā)性神經(jīng)病[17]。但臨床上具有典型三聯(lián)征的患者僅占不到1/3，多數(shù)患者只出現(xiàn)1種或2種臨床表現(xiàn)，部分患者可不具備上述任何癥狀。頭部MRI典型表現(xiàn)為第三、四腦室及中腦導(dǎo)水管周圍灰質(zhì)、丘腦、乳頭體等中線部位出現(xiàn)對(duì)稱性異常信號(hào)，具有診斷指導(dǎo)意義，但亦有少見部位如雙側(cè)額葉皮質(zhì)、雙側(cè)尾狀核頭等部位異常信號(hào)。早期診斷并治療，其臨床癥狀可在數(shù)小時(shí)內(nèi)得以改善。但病情較重或診斷較晚的患者，多數(shù)在治療2 w后癥狀才能逐漸好轉(zhuǎn)，這可能與發(fā)生了脫髓鞘和血管病變有關(guān)[18]。由于維生素B1在糖代謝過程中的重要作用，因此，在臨床疑診 Wernicke 腦病但尚未補(bǔ)充維生素B1時(shí)，不能使用葡萄糖，可能會(huì)加重維生素B1的耗竭，使病情進(jìn)一步惡化。例5患者為中老年男性，有長期飲酒史。臨床出現(xiàn)三聯(lián)征中的共濟(jì)失調(diào)和意識(shí)障礙。影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、丘腦、中腦導(dǎo)水管周圍異常信號(hào)。給予維生素B1治療后，癥狀好轉(zhuǎn)，符合Wernicke腦病診斷。

肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q威爾遜氏病(Wilson’s disease，WD)是一種常染色體隱性單基因遺傳疾病，由 ATP7B基因的突變而引起，血清銅藍(lán)蛋白合成減少及排銅障礙，過量的銅不同程度地沉積在機(jī)體組織，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟、腎臟、角膜等，引起各臟器形態(tài)結(jié)構(gòu)破壞與功能改變，主要導(dǎo)致肝硬化和以基底節(jié)改變?yōu)橹鞯哪X部變性疾病[19]。多見于青少年，發(fā)病年齡多在5～35歲，主要臨床表現(xiàn)為肝硬化、錐體外系癥狀、腎功能損害、角膜 K-F環(huán)，偶有患者以閉經(jīng)而就診。神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)以錐體外系病變癥狀為主，包括僵硬、震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、肌張力障礙、構(gòu)音障礙、吞咽障礙、共濟(jì)失調(diào)、舞蹈癥狀、帕金森綜合征等。震顫是WD患者最常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀之一，特征性震顫為近端肢體的不規(guī)則抖動(dòng)。最常見的頭部MRI表現(xiàn)為兩側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱性T2WI高信號(hào)，丘腦、內(nèi)囊后肢、中腦、腦橋、大腦腳、小腦腳可出現(xiàn)對(duì)稱性病灶。治療手段主要包括飲食控制、藥物治療和肝臟移植等，基因治療尚未成熟。若能早期診斷，早期低銅飲食和排銅治療，患者可實(shí)現(xiàn)疾病緩解，并可獲得良好的生活質(zhì)量[20]。例6患者為青年女性，臨床表現(xiàn)為錐體外系癥狀雙手震顫，有肝硬化、角膜K-F環(huán)，血清銅藍(lán)蛋白下降，頭部MRI表現(xiàn)為雙側(cè)殼核及丘腦對(duì)稱性病灶，符合肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷。

影像學(xué)表現(xiàn)為雙側(cè)丘腦病變的疾病有很多，根據(jù)患者的癥狀、體征、影像學(xué)特點(diǎn)，同時(shí)結(jié)合患者其他的輔助檢查及既往史、家族史等進(jìn)行鑒別。本文通過分析6例不同病因引起的雙側(cè)丘腦病變患者的臨床資料，并對(duì)其臨床特點(diǎn)、影像學(xué)表現(xiàn)、診斷及治療情況等進(jìn)行比較，旨在為臨床工作提供疾病的診斷思路，減少誤診的發(fā)生。