產前篩查和產前診斷可有效預防唐氏綜合征

唐坤強

唐氏綜合征，就是大家常說的先天愚型，更準確的稱呼為21-三體綜合征。和普通人的染色體核型比較，此病患者多出一條21號染色體。此病在活產新生兒中的發病率是1/（600～800），而且發病率和孕婦年齡呈正相關，即年齡愈大，發病率愈高。尤其當孕婦超過35歲時，此病發病率升高得愈發突出。

臨床上，唐氏綜合征有許多癥狀，通常有智力低下、肌張力減退、生長發育遲緩（接近100%的發生率）、特殊面容（約70%的發生率）等。

1.智力低下。患兒長大后，其智商通常為30～60（正常值為90～110）。此病最為明顯、最為嚴重的癥狀就是智力低下。

2.特殊面容。臉型較圓，扁平鼻梁，眼距較寬、眼裂較小并且內眥贅皮，外眥上斜，張口吐舌，耳朵小并且耳位較低等。

3.骨骼生長不正常。身體短小，手指短而粗，小指較短同時向內側彎曲（發生率60%），手掌通貫，骨盆未能良好發育。

4.發育延遲且緩慢。牙齒長出來的時間晚，四肢不長，骨齡落后，活動及體格生長延遲且緩慢，坐、走、立等動作都比普通兒童晚。

5.皮膚松弛。患兒的頸背部皮膚比較松弛。

6.其他表現。甲狀腺功能低下、先天性心臟病、不育、免疫力較差、血液系統疾病等。

唐氏綜合征是染色體發育先天異常而引發的疾病，目前尚無有效治療藥物。通常采取對癥治療措施。若患兒存在先天性心臟病，應實施相關的矯正手術;若患兒存在胃腸抑或其他系統畸形發育，可針對性地進行手術治療，以修正相關的畸形;若患兒存在智力低下及運動能力發育遲緩，可采取康復訓練加以修正，同時配合有利于神經發育的藥物，如葉酸、維生素B₁₂維生素B₆、谷氨酸、γ-氨基酸加以治療。但上述措施僅可改善患兒的相關癥狀，卻難以徹底治好唐氏綜合征。因此，關鍵是避免生出唐氏患兒。要強化婚育知識的健康宣傳，激勵夫婦在合適的年齡生育;女性在備孕和懷孕期間應遠離電離輻射、不可濫用藥物，避免感染病毒及與致畸化學物質相接觸;要重視個人衛生，保持健康的生活方式，營養合理，適度運動。

幫助育齡期孕婦開展產前診斷及產前篩查，是避免生出唐氏綜合征患兒的重要措施。以下是孕期常規的檢查方法。

1.產前B超檢查。胎兒患有唐氏綜合征時，可通過B超發現如下異常：NF（胎兒頸部皮膚皺褶厚度）變厚、NT變厚、鼻骨未得到良好生成抑或缺失、側腦室變寬、草鞋足、腹部雙泡征、房室中間缺乏間隔、腸管回聲變大等。

2.血清學檢查。孕早期往往于懷孕10～13周+6天時開展血清學檢查。孕中期往往于懷孕15～20周+6天周開展血清學檢查。若配合B超檢查，則此病檢出率高于80%。

3.無創產前篩查。利用基因測序對母體血漿里的胎兒游離DNA加以檢測，計算出胎兒患上唐氏綜合征的風險值。這一方法不存在創傷，檢出率超過95%。

若產前篩查結果表明唐氏綜合征為高風險，并不能確定胎兒患上了唐氏綜合征，應由醫生進行全面評估，確定有無必要開展進一步的產前檢查。若醫生認為確實需要，可采取絨毛穿刺、臍靜脈穿刺、羊膜腔穿刺等措施，收集胎兒的絨毛、臍血細胞抑或羊水，以分析其染色體核型。此乃評估胎兒是否患上唐氏綜合征的“金標準”，能夠查出染色體結構顯著異常及染色體數目不正常。不少產前診斷機構還同時通過羊水細胞分子檢測項目進行唐氏綜合征篩查，確保產前診斷能得出更為精確的結果。

這里尤其要說明的一點，就是基于醫學視角來看，唐氏綜合征篩查是必不可少的，對此孕婦萬不可心存僥幸，應嚴格按照醫生建議開展產前篩查，確保胎兒的健康。