14 839例兒童肢體畸形臨床數據分析

郭保逢 秦泗河 潘奇 王一嵐

兒童肢體畸形及功能障礙，是兒童骨科臨床工作的重要部分，也是兒童骨科工作中較為復雜及學習曲線較長的部分［1］。兒童肢體畸形除了影響外觀美觀、日?；顒庸δ?，對于兒童生長發育過程中的身心健康和參與正常的社會生活都有嚴重影響。但臨床工作中發現中國兒童肢體畸形的疾病譜、發病特征具有明顯不同于西方發達國家的特點。截止到2019年12月，秦泗河矯形外科數據庫統計肢體畸形病人35 753例，本研究回顧性分析秦泗河矯形外科數據庫手術治療16 歲以下的兒童肢體畸形病人。探討中國兒童肢體畸形病人的疾病譜、發病特點及治療策略，以進一步完善我國兒童肢體畸形發病特點和臨床診療的相關研究，為制定中國兒童肢體畸形防治措施提供依據。

資料與方法

檢索秦泗河矯形外科數據庫35 753 例病例資料，回顧分析1980年4月24日至2019年12月31日，于秦泗河矯形外科團隊接受治療的兒童肢體畸形病人14 839 例。對病人就診年齡、性別、病種分布構成、手術策略等進行歸納分析。

結 果

14 839例病人中，男9 556例（64.40%），女5 283例（35.60%）；年齡為1～16 歲，平均為11.6 歲，其中1～5 歲病人2 008 例，6～10 歲病人5 382 例，11～16 歲病人7 449例，6～16歲病人共計12 831例（86.47%）。手術時段分布顯示1985 年～1999 年達到高峰（圖1）。包括神經性、遺傳性、代謝性、先天性、創傷性等150余個病種。病人最多的前10個病種為脊髓灰質炎后遺癥等，占比91.24%（13 536/14 839）（表1），其他病種還包括腓骨肌萎縮癥、膝外翻、先天性脛骨假關節、腓總神經麻痹、腦炎后遺癥、佝僂病、肌性斜頸、脊柱側凸、下肢血管瘤、先天性下肢短縮、格林-巴利后遺癥、骨髓炎、先天性髕骨外脫位、先天性髖內翻、骨骺損傷致發育性下肢畸形、先天性橈骨發育不全、腦膜炎后遺癥、骨干續連癥、成骨不全癥（脆骨?。?、腦外傷后遺癥、醫源性損傷后遺癥、燒燙傷后遺癥、腦積水后遺癥、產癱后遺癥、先天性跟行足、股骨頭缺血性壞死、先天性翼蹼關節、先天性垂直距骨、多發性骨骺發育不良、遺傳性痙攣性截癱、先天性脛側半肢畸形、手足口病后遺癥、類風濕性關節炎、化膿性關節炎后遺癥、先天性束帶綜合征、平足癥、進行性肌營養不良、骨纖維異樣增殖癥、多發性軟骨發育不良、脊髓側索硬化、大骨節病、坐骨神經損傷、家族性神經纖維瘤病、硬皮病、骨缺損、腓腸肌痙攣癥、先天性足外翻、先天性股骨近段軸向缺如、先天性尺橈骨連接癥、內生軟骨瘤、流行性乙型腦炎、Blount病、侏儒癥、截肢殘端不良、急性脊髓炎、硬纖維瘤病、先天性脛骨彎曲、先天性股骨假關節、蠟淚樣骨病、骨結核、骨不連、血友病、先天性多趾畸形、馬德隆畸形、椎管內脊膜瘤后遺癥、粘多糖病、先天性橈骨頭脫位、先天性缺趾畸形、先天性前足缺如、先天性拇指內收畸形、先天性距骨發育不全、痛性副舟骨、多指畸形、先天性尺骨發育不良、無痛無汗癥、闊筋膜攣縮癥、巨趾癥、脊肌萎縮癥、股動脈周圍纖維瘤、敗血癥后遺癥、TOCP 中毒后遺癥、蛛網膜下腔出血、中毒性菌痢、腰椎結核、胸脊髓壓迫致下肢畸形、先天性足趾缺如、先天性足趾短縮、先天性跖骨內收畸形、先天性下肢肥大癥、先天性高肩胛骨、先天性股骨頭缺如、并指畸形、腦卒中后遺癥、外翻、巨肢癥、家族性高弓足、黑棘皮病、骨肉瘤、毒蛇咬傷等150余種。

圖1 手術時間（年）與病例數（例）分布

表1 導致肢體畸形排名前十的病種分布

矯形術式包括軟組織松解、肌力平衡、截骨矯形與關節融合、下肢延長等40 余種手術方式（表2）。采用矯形手術聯合骨外固定技術2 071 例，其中應用Ilizarov 環形外固定1 111 例，應用組合式外固定960 例。

表2 手術方式

討 論

兒童肢體畸形有其自身獨特的特點。約1/3 先天性缺陷的患兒問題出現在肢體，其中髖發育異常和足部畸形約占原發性肌肉骨骼缺陷的一半［2］。目前國內外未檢索到關于兒童肢體畸形的臨床大數據文獻。本文通信作者從事四肢畸形矯正、殘缺修復與功能重建的矯形外科專業40 余年。35 000 多例手術治療的病人中，16歲以下的兒童肢體畸形約占42%。我國兒童肢體畸形嚴重程度、肢體殘缺的發生原因與類別、患兒家庭經濟狀況及就醫需求等，與歐美等發達國家比較，有著較大不同。因此，了解中國兒童肢體畸形的基本情況和發病規律對讀懂國情，更好地從事中國兒童肢體畸形診療工作至關重要。

秦泗河矯形外科手術病例數據庫從2004 年開始建立并電子化，至2019年底已收錄各類肢體畸形殘疾病人臨床診療數據資料35 753例。這是目前中國有據可查的最大的肢體畸形殘疾資料數據庫［3-4］。該數據庫提供了我國四肢畸形殘缺的疾病譜和豐富的臨床治療病例資料，很大程度地方便了相關領域疾病的診療工作。本文從3萬余例肢體畸形病人數據庫中，提取其中兒童肢體畸形病人資料，時間跨度近40年，病例數量達到1萬余例，一定程度反映了近40年間中國兒童肢體畸形發病與診療情況的現狀，以及我國的現實國情。

通過對14 839 例兒童肢體畸形病例分析，從年齡分布來看，6～16歲病人12 831例，高達86.47%，說明兒童畸形病人6歲以上的手術比例明顯增加。這與兒童疾病的特性相關，生長發育中的病人，其肢體畸形程度和對功能的影響在各個時期并不相同?？傮w來說年齡越小，生長發育越快的病人，在發育過程中出現病情變化的可能性越大。故多數肢體畸形會選擇保守至較大的年齡再進行手術治療。但如果畸形對發育影響較大，治療風險很低，也會在早期積極干預，典型疾病如發育性髖關節脫位，先天性馬蹄內翻足等。另外低齡兒童較高的麻醉風險和術后管理困難也是早期制約手術的重要因素。在14 839例兒童肢體畸形中，男性明顯多于女性，這個現象值得兒童骨科醫生深思。這個差異可能與中國過去特殊的國情有關，男性在過去往往被認為是家庭的主要生產力和繼承者，所以更多家庭的醫療資源會向男性傾斜，這導致本該平衡的比例出現偏移。從病種分布來看，病人最多的前6 個病種分別為脊髓灰質炎后遺癥、腦性癱瘓、先天性馬蹄內翻足、脊柱裂后遺癥、發育性髖關節脫位、創傷后遺癥，其中脊髓灰質炎后遺癥病人8 107例，占54.63%，這與西方發達國家有很大不同。脊髓灰質炎后遺癥的治療是我國兒童骨科畸形的一大特點［5］，但是從時間段分布來看主要集中在上世紀80～90 年代，1988 年～1992 年響應國家消滅脊髓灰質炎的號召，大量脊髓灰質炎后遺癥病人在這個時期接受了手術治療［6］。另外，與歐美發達國家不同，延遲治療的腦癱肢體畸形、髖關節脫位、先天性馬蹄內翻足等在我國仍大量存在［7］，由此決定了中國兒童骨科事業發展、科學研究、人才培養等應面向中國國情。矯形術式最常用的有跟腱延長、股內收肌松解、股骨髁上截骨、脛腓骨截骨、跖筋膜松解等40余種手術方式，反映了兒童期的矯形手術策略，應該建立在盡量不影響生長發育的基礎上，以軟組織松解、平衡術為主，輔以截骨和有限的關節融合手術。

兒童正處于生長發育時期，不能像成人那樣對毀損的骨與關節進行組織替代與重建，如人工關節置換。自然永遠是宇宙的本性或本原。人類既然是“自然選擇”的產物，任何創傷和疾病都是生命過程的一部分，治療疾病的醫療模式就應當遵循生命過程的自然規律。秦泗河提出骨科自然重建理念［8］，不僅開闊了Ilizarov 技術醫學與哲學交融的思考層面，充分調動醫生的智慧，順應兒童生長與組織重塑的巨大潛力而修復肢體殘缺。“自然重建理念”符合現代醫學和諧發展的價值理性、決策理性。本組數據采用矯形手術聯合骨外固定技術2 071例，其中應用Ilizarov 環形外固定1 111 例，應用組合式外固定960例。外固定的應用是矯形手術必要的補充［9］，可減少單純矯形手術的創傷，促進康復鍛煉。結合Ilizarov 外固定技術者，均選擇了有限的軟組織松解和截骨手術，應用Ilizarov 外固定牽拉組織技術，矯正殘余畸形的同時，充分調動肢體自然重建潛能，最大限度地保留原有人體組織形態和功能。“自然重建理念”的提出與詮釋為兒童骨科創傷、疾病的矯治，提供了符合生物學的理論依據。

本組兒童肢體畸形臨床數據一定程度反應出導致四肢畸形的病種及時間跨度變化，秦泗河矯形外科治療如此多的病種，有些甚至超出了骨科范圍。這里面骨科（肢體）自然重建理念的臨床思維，個體化組合手術的實施結合Ilizarov 技術發揮了重要的作用。手術結合Ilizarov外固定技術，能有效解決經典矯形手術難以治療的復雜四肢畸形殘缺、小兒骨科疑難雜癥［10］。這給小兒骨科醫師診療常見四肢畸形，開展矯形與功能重建手術帶來重要啟示。

對這組數據的挖掘和深入的研究，有助于對過去40年中，兒童骨科肢體畸形矯正和功能重建工作的深入理解，對發展立足國情，面向中國兒童肢體殘障患兒的臨床診治工作有著重要意義。