戈謝病雙側全髖關節置換1例報告

焦 強，張志強，王 斌，張國豪

（山西醫科大學第二醫院骨關節科，山西太原030001）

戈謝?。℅aucher disease,GD）是一種較常見的溶酶體儲積病，為常染色體隱性遺傳病，又稱葡萄糖腦苷脂沉積病。是由于患者巨噬細胞內缺乏溶酶體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase,GBA），致使葡萄糖腦苷脂在網狀內皮系統的巨噬細胞溶酶體內大量聚積，形成“戈謝細胞”，從而引起以顯著肝脾腫大、貧血、骨質疏松及神經系統癥狀為特征的疾病［1］。人群中戈謝病發病率極低，文獻報道為1/50 000～1/100 000，但在猶太人中發病率高，接近 1/855［2，3］。我國大多為個案報道［4-6］。慢性戈謝病患者可發生雙側股骨頭壞死，如果疼痛劇烈，需要行全髖關節置換（total hip arthroplasty,THA）。山西醫科大學第二醫院骨關節科收治1例戈謝病伴雙側股骨頭壞死病例，分期行雙側全髖關節置換，隨訪患者情況良好。現報告如下。

1 臨床資料

患者，男性，34歲，漢族。5年前突然出現右側髖關節疼痛，自行口服止痛藥等對癥治療。后逐漸出現左側髖關節疼痛，未進一步檢查，自行藥物、理療等對癥治療，效果一般。2018年6月因疼痛嚴重，在當地醫院行X線片檢查，提示“雙側股骨頭壞死”，為求進一步治療轉入本院。既往：患者2001年因“脾功能亢進”在其他醫院就診，診斷“戈謝病”，后在當地醫院行“脾切除術”。約10年前發現“癲癇”，服用丙戊酸鎂等藥物治療，控制良好。

入院查體：患者體型偏胖，BMI 27.7 kg/m2。脊柱生理彎曲存在，雙上肢感覺、活動正常，雙側腹股溝中點壓痛。左髖活動屈90°，后伸10°，內旋5°，外旋10°，內收10°，外展15°。右髖活動屈95°，后伸 10°，內旋 5°，外旋 15°，內收 10°，外展 15°?！?br>